Неясный генетический синдром

[smh2020]

Добрый день, я увидела ваши сообщения. В данный момент я участвую в качестве волонтера в нескольких диагностических проектах, в том числе в проекте по заболеванию, симптомы которого очень схожи с теми, которые вы описывали. Некоторые сочетания симптомов могут быть проявлением ультра редкого заболевания – альфа-маннозидоза.
На сегодняшний день есть возможность проведения диагностики альфа-маннозидоза в  федеральных центрах. В большинстве городов России возможно бесплатно отправить материал на тестирование альфа-маннозидоза. Наличие таких симптомов можно проверить по анкете https://alpha-ms.ru

[Эвридика]

Здравствуйте! Спасибо, мы сдавали анализ на это заболевание, результат отрицательный.

[smh2020]

Спасибо большое, что ответили! это очень важно знать, что работаешь не зря)
Может, кому-то еще из ветки будет полезно пройти анкету, никогда не знаешь, как то или иное генетическое заболевание может себя проявить.

[NAB]

@smh2020, спасибо и вам, что разместили информацию!
Генетические диагнозы сложно искать, а анализы очерь недешевые, возможно, кому то это поможет найти или исключить диагноз.