Автор Тема: Cиндром Корнелии Де Ланге.  (Прочитано 49687 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия88

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #60 : 19 Января 2020, 18:06:35 »
@elena_mik, здравствуйте. Нам много кто говорит, что внешне она не похожа, но по признакам ее поведения, по ее заболеваниям - определили, что синдром КдЛанге. Родилась в срок на 2300 гр, рост 46 см. Врожденный порок сердца, оперировали в 3 года. Густые сросшиеся брови, длинные ресницы, широкий нос, аномалия развития и роста зубов, гипертрихоз, кривые мизинцы, нет речи, цокание языком, постоянно качается, тащит все в рот, рвание обоев, бумаги ну и т.д. Я общаюсь со многими мамочками ,у которых детки с таким же синдромом, я сравниваю, так у нас очень похоже. Я по своему не знанию, не знала, что можно выбить квоту в Москву. У нас маленький город. Но, я все узнаю и постараюсь полностью обследоваться. Спасибо за информацию.

Оффлайн Bnv1911

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #61 : 21 Января 2020, 08:00:56 »
Здравствуйте. Вам нужно через поликлинику попасть на приём к генетику областной больницы. Поликлиника делает выписку из истории болезни ребёнка с подробным описанием. Областная больница на основании этой выписки делает свою выписку. Направляет её электронно в медицинское учреждение Москвы. Дают ответ и назначают дату госпитализации. Департамент здравоохранения выделяет квоту. Это обычная практика. Просто настаивайте на том, что хотите дообследоваться. Сейчас уже есть генетические анализы на синдром корнелии де Ланге. Мы так ездили 2 раза в Москву на обследование.
Удачи Вам.

Оффлайн juliet_r

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2827
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 18
  • Пол: Женский
  • Юлия и Маргарита
    • Skype: yuliyaremenets
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: juliet_paper_journey
    • Мой ЖЖ
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #62 : 15 Июня 2020, 13:03:11 »
@Анастасия88, Анастасия, добрый день!
Моей дочке 9 лет. Нам долго ставили этот синдром без диагностики, также по внешним признакам. Мы сдали сначала микроматричный, затем секвенирование. В итоге в одной из хромосом обнаружена поломка , указывающая на синдром Коэна. Мы продолжаем обследоваться, т.к. вторая хромосома в паре здорова, а это странно.

Оффлайн Shmendra

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #63 : 10 Июня 2021, 23:33:32 »
Подскажите, пожалуйста, этот синдром передается по наследству?

Оффлайн ФЕЯ

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #64 : 14 Июня 2021, 04:56:37 »
@Shmendra, Анализ выборок данного заболевания позволяет предположить, что наследование мутантного гена в этом случае не характеризуется примитивной его передачей. Вероятно, со временем усовершенствованное цитогенетическое исследование сможет выявить патологию на хромосомном уровне.
Большинство изученных эпизодов синдрома Корнелии де Ланге являются одиночными.

Оффлайн Shmendra

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #65 : 14 Июня 2021, 08:27:04 »
Увы, генетик мне ответила, что у детей с таким диагнозом шанс рождения ребенка с таким диагнозом 50%. Для меня этот вопрос актуален, т.к. у приеной дочки диагноз в легкой форме, она мечтает о будущей семье и детях и как ей преподнести эту информацию и стоит ли - большой вопрос. Мне интересно, если у дочери диагноз в легкой форме, наследоваться он будет в такой же форме или нет?

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #66 : 14 Июня 2021, 20:53:37 »
 @Shmendra Думаю, этого никто наверняка не скажет. Может быть ещё какая-то мутация, которая в совокупности может ухудшить ситуацию, пока мало изучена эта тема, насколько я знаю. Когда дочка подрастёт, имеет смысл поговорить с ней об ЭКО, как вариант.

Оффлайн Valentia-Dimitri

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: de
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #67 : 13 Июля 2021, 19:46:51 »
Добрый вечер. Нам Генетики сказали что у детей с нашим синдромом 50 процентов что родятся такие же дети но к сожалению  синдром будет уже сильнее выражен  .

Оффлайн Valentia-Dimitri

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: de
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #68 : 13 Июля 2021, 20:03:00 »
Мамочки скажите пожалуйста у кого из детей есть ещё и шизофрения ? У нас сын ведёт диалоги сам с собой и стал огресивным по отношению ко мне , пришлось положить его в психиатрию так как ему  ещё и видится всякое. Врачи поставили ему шизофрению и уже 2 месяца неможем подобрать правильные лекарства. поделитесь пожалуйста чего с нашим синдромом ещё нам ждать и к чему быть готовыми? Моему сыну семнадцатый год уже.

Оффлайн Вика_мама_Макса

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #69 : 26 Августа 2021, 23:22:16 »
Всем привет. Сыну 1,4 генетики на Москворечье ставят Карнелии де Ланге. Верится с трудом, но с рождения я подозревала что где то есть причина нашего маленького веса и роста. Материнское сердце не успокаивалось…очень боюсь в перспективе особенностей умственного развития и спец.школы.  Ещё и генетики напугали что обычной школы нам не видать 🙈🙈🙈 хотелось бы пообщаться с теми у кого мягкая форма! Жаль что форум такой малоактивный(((( на западе даже в инстаграмме есть целые сообщества, а у нас как будто и диагноза такого не знают(( и кстати не могу понять, разве скрининг по крови не должен был показать отклонения?

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 61175
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2084
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #70 : 27 Августа 2021, 07:17:57 »
@Вика_мама_Макса, здравствуйте!
Форум активный, но это ж форум в целом по инвалидам детям.Генетические синдромы встречаются нечасто, соответственно, и у нас их немного.
В рамках многих синдромов есть ДЦП, задержки развития, поведенческие проблемы , эти вопросы корректируются примерно одинаково, независимо от причин их.
  И такой информации здесь у нас много.

А чем так ужасна   для вас спец школа?  ;D Тем, что в классах немного учеников, педагоги знают и учитывают особенности проблем детей, кроме учёбы, ещё и развитие и коррекция идет там?
Пугающие вас  отстали от жизни, сейчас дети с разными интеллектуальными и поведенческими проблемами учатся в обычных школах, инклюзия.  По другим программам, под свои возможности.
Решайте пока проблемы по мере возникновения. До школы вам далеко. Будет видно, что будет уметь ребёнок, какое развитие, с этим и подумаете о школе.

За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Вика_мама_Макса

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #71 : 27 Августа 2021, 09:27:37 »
Спасибо за ответ! Действительно, неправильно выразилась я. Именно общения по теме Корнелии немного, судя по всему это чуть ли не единственный российский форум. Меня просто удивляет насколько наша страна и менталитет отличаются от запада…

Насчёт школы я переживаю по многим причинам. Сейчас то в обычных школах не интересуются как давать информацию так, чтобы «зашло»…хотя возможно у меня предвзятое отношение.

Я просто не знаю с чего начать. У кого добиваться подробного обследования, гормонов и прочее. Мы уже много курсов массажа сделали, собираюсь идти к нейропсихологу. Думаю идти на Войта и в бассейн. Есть неврологи по особенным деткам или это все одни и те же неврологи?

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 61175
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2084
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #72 : 28 Августа 2021, 09:05:27 »
@Вика_мама_Макса, гормоны - эндокринолог.
Неврологические проблемы - невролог. Сердце - кардиолог.
Т е по проблемам,
С развитием - искать варианты развивающих занятий, коррекционных педагогов, если будет нужно ( отставание в развитии).
Сейчас этого не так мало. В крупных городах есть что то обычно. Есть различные центры, где разные виды занятий, коррекции.
Изучать, смотреть что плохо идет, не поивозрасту. Консультироваться. Заниматься, как со специалистом, так и самим. Что подойдет, что будет давать эффект, и что будет нравится и ребенку и вам, и "по карману".
Вы откуда сами, где живёте?
Как так  ;D
У вас нормальные реакции на проблему и факт болезни ребенка, мы это все проходили. Потом перевариваешь, успокаиваешься, и...живешь. И жизнь, ей богу у многих поинтереснее ещё чем в семьях со здоровыми детьми.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Ferr_2019

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #73 : 06 Сентября 2021, 14:28:45 »
@Вика_мама_Макса, у нас легкая форма синдрома. Дочери 2,8 сейчас. ЭКС в 28 недель, недоношенная. 680 грамм при рождении, СЗРП. Только в 1,9 заподозрили синдром, сдавали секвенирование экзома на Москворечье, нашли ранее не описанную мутацию в NIPBL.

Оффлайн yulya-2205

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #74 : 14 Января 2022, 23:24:32 »
Здравствуйте, подскажите может кто знает, сдали секвенирование генома, если правильно пишу, нашли smc3, почитала указывает на данный диагноз. Есть у кого поломка данного гена при таком диагнозе? Ребёнок внешне не сказать, что похож. Есть птоз, длинные ресницы, ассиметрия лица небольшая, в 3,5 заговорил. 98 см, 13 кг, в 3,8. Родился с нормальным весом. Была ли у кого лёгкая форма, какие симптомы? Возможно кто сможет группы подсказать, если есть такие.