Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Yana_77]

Добрый день! Ребенку 10 месяцев, микроцефалия, задержка развития, в условиях стационара сдали панель "Наследственных метаболических заболеваний", обнаружено в 4 экзоне гена PNKP нуклеотидная замена NM_007254.3:c.365C>T , p.Thr122Ile в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х90). Были ли подобные случаи с данным геном? Возможно ли подобрать лечение в нашем случае?
Заранее спасибо!

[Татьяна Рослова]

Татьяна Андреевна, благодарю за ответ💞
В лист ожидания в МГНЦ я записалась ( ждать более 3 месяцев), онлайн у них пока не работает.
Подскажите, ещё, пожалуйста, в случае не описанного синдрома как может звучать диагноз ( выявленное нарушение) у ребёнка?  Или может быть куда то обратиться для описания синдрома и присвоения ему названия?😳
 Мне это важно, так как ребёнок занимается паралимпийским видом спорта ( и ездит в том числе на Паралимпиады), и выявленное нарушение нужно вписать в документы для перехода в другую спортивную категорию.

Добрый день!
 
Диагноз может звучать так, сочетанная хромосомная патология - микроделеция 8р22, микроделеция 8р21.3-21.1. По МКБ-10 Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Ребенку 10 месяцев, микроцефалия, задержка развития, в условиях стационара сдали панель "Наследственных метаболических заболеваний", обнаружено в 4 экзоне гена PNKP нуклеотидная замена NM_007254.3:c.365C>T , p.Thr122Ile в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х90). Были ли подобные случаи с данным геном? Возможно ли подобрать лечение в нашем случае?
Заранее спасибо!

Добрый день!
 
Патогенность выявленного варианта и то, насколько он может являться причиной заболевания у ребенка требует уточнения. Заболевания, обусловленные мутациями в гене PNKP, проявляются когда поражены обе копии гена (то есть вариант находят или в гомозиготном состоянии или в компаунд гетерозиготном состоянии), но в гетерозиготном состоянии вариант в гене PNKP приводить к заболеванию не может. Кроме этого, вариант ранее не описан и его патогенность пока еще не установлена.
Нужна работа с врачом генетиком, чтобы уточнить патогенность данного варианта и причинность в отношении развития заболевания. Если будет подтверждено заболевание, обусловленное мутациями в гене PNKP, лечения его, к сожалению, не существует, только купирование симптомов.

[Svet73]

Огромное Вам спасибо!!!

[Yana_77]

Спасибо!

[Ангелина_1201]

Добрый день . Подскажите пожалуйста ...У ребёнка (мальчика ) атипичный аутизм с легкой степенью умственной отсталостью . Онр 1 степени. Родился недоношенным (отошли воды на 34 недели) .Беременность без труда . Вес при рождении 2600 рост 45 см .
Вышла замуж второй раз . Хочу второго ребёнка . Есть ли какие то тесты на аутизм и генетическое ли это заболевание ?  Очень благодарна за ответ .

[Татьяна Рослова]

Добрый день . Подскажите пожалуйста ...У ребёнка (мальчика ) атипичный аутизм с легкой степенью умственной отсталостью . Онр 1 степени. Родился недоношенным (отошли воды на 34 недели) .Беременность без труда . Вес при рождении 2600 рост 45 см .
Вышла замуж второй раз . Хочу второго ребёнка . Есть ли какие то тесты на аутизм и генетическое ли это заболевание ?  Очень благодарна за ответ .

Добрый день!
 
Наиболее часто аутизм формируется вследствие сочетания многих факторов, и внешних, и внутренних (в том числе генетических) и относится к так называемой многофакторной патологии.
Реже, аутизм бывает симптомом генетической патологии, иногда даже единственным, поэтому деткам с аутизмом и проводят генетические тесты, чтобы понять, какой же это из двух вариантов и оценить риск повтора в семье. Наиболее точно риск повтора можно оценить во втором случае, когда аутизм является симптомом генетической патологии и когда по результатам генетических тестов находится мутация. Но так как, чаще всего, причинная мутация не находится, вероятность повтора в семье оценивается эмпирически.
Для того чтобы решить, насколько необходимо Вашему ребенку генетическое обследование, оптимально обратиться на консультацию к врачу-генетику

[Наталья Д.В.]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

[Barbeledaisy]

Добрый день. Моему второму ребенку (старший здоров 5 лет) внутриутробно ставили вентрикуломегалию с 19 недели. После рождения наблюдали, все было стабильно. Помимо этого у нас лёгкий птоз правого века, проблемы с молочными зубами и открытое овальное окно в межпредсердной перегородке (но, по мнению врачей, там ничего серьезного). Развитие по возрасту. Пошел в 1 и 3, заговорил в 1,5 и сейчас 2,4 уже стихи читает. Но плохо растет. До 3х месяцев набирал по 1кг в месяц, потом заболел абструктивным бронхитом и перестал набирать. Сейчас 2,4 рост 82, вес 10 кг. Были у эндокринолога, гастроэнтеролога и генетика. Эндокринолог сказала, что не видит ничего у нас критичного, по рентгену руки костный возраст на пол года отстаёт. У гастроэнтеролога специфический изгиб желчного пузыря, но на рост и вес это не сказывается. Генетик сказала, что подозревает Нунан. Но квоты у них нет, надо или платить или ехать в Москву. Хотелось бы узнать ваше мнение: нужно ли нам делать анализ и если у него все же синдром, какие прогнозы по росту? Можно ли будет как-то стимулировать?

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Моему второму ребенку (старший здоров 5 лет) внутриутробно ставили вентрикуломегалию с 19 недели. После рождения наблюдали, все было стабильно. Помимо этого у нас лёгкий птоз правого века, проблемы с молочными зубами и открытое овальное окно в межпредсердной перегородке (но, по мнению врачей, там ничего серьезного). Развитие по возрасту. Пошел в 1 и 3, заговорил в 1,5 и сейчас 2,4 уже стихи читает. Но плохо растет. До 3х месяцев набирал по 1кг в месяц, потом заболел абструктивным бронхитом и перестал набирать. Сейчас 2,4 рост 82, вес 10 кг. Были у эндокринолога, гастроэнтеролога и генетика. Эндокринолог сказала, что не видит ничего у нас критичного, по рентгену руки костный возраст на пол года отстаёт. У гастроэнтеролога специфический изгиб желчного пузыря, но на рост и вес это не сказывается. Генетик сказала, что подозревает Нунан. Но квоты у них нет, надо или платить или ехать в Москву. Хотелось бы узнать ваше мнение: нужно ли нам делать анализ и если у него все же синдром, какие прогнозы по росту? Можно ли будет как-то стимулировать?

Добрый день!
 
Генетический анализ нужен для подтверждения диагноза, но, если клинические симптомы соответствуют синдрому Нунан, проводить его не обязательно. Это сложный генетически гетерогенный синдром, для поиска мутации может потребоваться несколько генетических тестов. Для этого синдрома характерны лицевые особенности и часто генетик может поставить диагноз по лицу. Можно проконсультироваться онлайн со специалистами генетиками из МГНЦ или из нашей лаборатории Генетико, чтобы получить альтернативное мнение.
Если у ребенка действительно синдром Нунан - средний рост взрослого человека с этим синдромом находится на нижней границы нормы здорового человека - у мужчин это 161-167см, у женщин 150-155см. Однако, как я сказала, синдром генетически и клинически гетерогенный, описаны люди с нормальным ростом с этим синдромом, а также люди, рост которых был ниже нижней границы нормы здорового человека.
Для стимуляции роста возможно применение гормональной терапии препаратами гормона роста, для того, чтобы обсудить необходимость ростостимулирующей терапии, нужно проконсультироваться с врачом-эндокринологом из Федерального центра (Эндокринологический Научный Центр) .

[Сюрс]

 Здравствуйте,  ребенку назначили секвенирование мтДнк методом MLPA. Данного исследования я не нашла ни в одной клинике. Есть 1.скрининг тест на 13 наиболее частых мутаций мтднк, а есть 2.секвенирование мтДнк, но методы там другие, цены на 1 и 2 очень отличаются. У дочки под вопросом митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли ),  недостаточность альфа 1 антитрипсина,  нарушения цикла мочевины. С 1,3 года перестала ходить, говорить слова, гиперкинезы тела, непроизвольная мимика, движения нижней челюсти, языка. Сама садится, ползает. Появилось косоглазие, срыгивания, поперхивается только жидкостью. Сейчас дочке 1,7, в таком же состоянии. Подскажите пожалуйста,  что именно нам необходимо сдать?

[Наталья Д.В.]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

Доброй ночи! Мы получили результат таргетного ХМА и никакого присоединения к второй хромосоме не подтвердилось... Подскажите, пожалуйста, какой из анализов мог дать ошибочный результат? К генетикам никак не попасть, так как наш МГЦ на карантине.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте,  ребенку назначили секвенирование мтДнк методом MLPA. Данного исследования я не нашла ни в одной клинике. Есть 1.скрининг тест на 13 наиболее частых мутаций мтднк, а есть 2.секвенирование мтДнк, но методы там другие, цены на 1 и 2 очень отличаются. У дочки под вопросом митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли ),  недостаточность альфа 1 антитрипсина,  нарушения цикла мочевины. С 1,3 года перестала ходить, говорить слова, гиперкинезы тела, непроизвольная мимика, движения нижней челюсти, языка. Сама садится, ползает. Появилось косоглазие, срыгивания, поперхивается только жидкостью. Сейчас дочке 1,7, в таком же состоянии. Подскажите пожалуйста,  что именно нам необходимо сдать?

Добрый день!
 
Вам рекомендован тест на частые мутации мтДНК методом MLPA. Он проводится в лаборатории селективного скрининга  МГНЦ.
Код услуги 3.150.01
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Срок готовности: 15 раб. дн Стоимость 3000 руб.
 
После получения результатов - будет понятно, стоит ли продолжать генетическое исследование.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

Доброй ночи! Мы получили результат таргетного ХМА и никакого присоединения к второй хромосоме не подтвердилось... Подскажите, пожалуйста, какой из анализов мог дать ошибочный результат? К генетикам никак не попасть, так как наш МГЦ на карантине.

Вы могли бы сам результат прислать сюда?

[Сюрс]

Здравствуйте,  ребенку назначили секвенирование мтДнк методом MLPA. Данного исследования я не нашла ни в одной клинике. Есть 1.скрининг тест на 13 наиболее частых мутаций мтднк, а есть 2.секвенирование мтДнк, но методы там другие, цены на 1 и 2 очень отличаются. У дочки под вопросом митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли ),  недостаточность альфа 1 антитрипсина,  нарушения цикла мочевины. С 1,3 года перестала ходить, говорить слова, гиперкинезы тела, непроизвольная мимика, движения нижней челюсти, языка. Сама садится, ползает. Появилось косоглазие, срыгивания, поперхивается только жидкостью. Сейчас дочке 1,7, в таком же состоянии. Подскажите пожалуйста,  что именно нам необходимо сдать?

Добрый день!
 
Вам рекомендован тест на частые мутации мтДНК методом MLPA. Он проводится в лаборатории селективного скрининга  МГНЦ.
Код услуги 3.150.01
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Срок готовности: 15 раб. дн Стоимость 3000 руб.
 
После получения результатов - будет понятно, стоит ли продолжать генетическое исследование.

Большое спасибо за разъяснение!!!