Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте,  ребенку назначили секвенирование мтДнк методом MLPA. Данного исследования я не нашла ни в одной клинике. Есть 1.скрининг тест на 13 наиболее частых мутаций мтднк, а есть 2.секвенирование мтДнк, но методы там другие, цены на 1 и 2 очень отличаются. У дочки под вопросом митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли ),  недостаточность альфа 1 антитрипсина,  нарушения цикла мочевины. С 1,3 года перестала ходить, говорить слова, гиперкинезы тела, непроизвольная мимика, движения нижней челюсти, языка. Сама садится, ползает. Появилось косоглазие, срыгивания, поперхивается только жидкостью. Сейчас дочке 1,7, в таком же состоянии. Подскажите пожалуйста,  что именно нам необходимо сдать?

Добрый день!
 
Вам рекомендован тест на частые мутации мтДНК методом MLPA. Он проводится в лаборатории селективного скрининга  МГНЦ.
Код услуги 3.150.01
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
Срок готовности: 15 раб. дн Стоимость 3000 руб.
 
После получения результатов - будет понятно, стоит ли продолжать генетическое исследование.

Большое спасибо за разъяснение!!!

Спасибо за обращение!
Всего наилучшего.

[Наталья Д.В.]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

Доброй ночи! Мы получили результат таргетного ХМА и никакого присоединения к второй хромосоме не подтвердилось... Подскажите, пожалуйста, какой из анализов мог дать ошибочный результат? К генетикам никак не попасть, так как наш МГЦ на карантине.

Вы могли бы сам результат прислать сюда?

Результат цитогенетического исследования
Метод исследования: Кариотипирование
Тип материала: Лимфоциты периферической крови Метод окрашивания: GTG-окрашивание
Кариотип: 46,XX,add(2)(p24)
Заключение: Дополнительный материал присоединен к бэнду 2p24. Учитывая минимальный размер дополнительного сегмента, ни тип перестройки, ни происхождение неизвестны.
Для подтверждения рекомендован молекулярно-генетический метод.
       123 45
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
                 

[Наталья Д.В.]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

Доброй ночи! Мы получили результат таргетного ХМА и никакого присоединения к второй хромосоме не подтвердилось... Подскажите, пожалуйста, какой из анализов мог дать ошибочный результат? К генетикам никак не попасть, так как наш МГЦ на карантине.

Вы могли бы сам результат прислать сюда?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования (Таргетный ХМА)
Клинический диагноз: Дополнительный материал присоединен к бэнду 2р24. Учитывая минимальный размер дополнительного сегмента, ни тип перестройки, ни происхождение неизвестны.
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 10.04.2020 Дата исследования: 17.04.2020
Результаты исследования:
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22,X)x2
Патогенные микроделеции и микродупликации более 800 000 п.н. в клинически значимых регионах - отсутствуют.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – нет (общепопуляционный уровень). Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! У нас вот какая ситуация, прошу немного помочь и пролить свет! Пришёл анализ на кориотип, где было указано “дополнительный материал присоединён к бэнду 2p24”. У ребёнка мышечная гипотония, в пять месяцев мы только начинаем держать голову, ещё у нас на узи мочевого пузыря было выявлено его увеличение, сильная инфекция, которая привела в 3 месяца к гипоксии.. много выраженных стигм (эпикантус, глаза раскосые, готическое небо, дополнительные поперечные складки на стопах, сросшиеся мочки, мягкая складка на шее сзади) но врачи утверждают, что состояния ребёнка не связано с генетикой. Может быть у вас есть информация по данному присоединению ко второй хромосоме?

Добрый день!

По предоставленной фразе непонятно, какого происхождения дополнительный материал. Это может быть либо транслокация (участок другой хромосомы, переместившийся в неправильное место), либо дупликация (когда имеется увеличение количества копий какого-либо участка). Хромосомный микроматричный анализ или FISH анализ могут помочь понять, что именно это за дополнительный материал, однако окончательно подобрать тактику дообследования можно только в ходе консультации генетика, с присутствием ребенка и предоставлением всей медицинской документации, в том числе полного заключения по кариотипу.

Спасибо за ответ! Сдали ХМА и ждем результатов, но к генетикам из-за самоизоляции нам пока не попасть.

Доброй ночи! Мы получили результат таргетного ХМА и никакого присоединения к второй хромосоме не подтвердилось... Подскажите, пожалуйста, какой из анализов мог дать ошибочный результат? К генетикам никак не попасть, так как наш МГЦ на карантине.

Вы могли бы сам результат прислать сюда?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования (Таргетный ХМА)
Клинический диагноз: Дополнительный материал присоединен к бэнду 2р24. Учитывая минимальный размер дополнительного сегмента, ни тип перестройки, ни происхождение неизвестны.
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 10.04.2020 Дата исследования: 17.04.2020
Результаты исследования:
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22,X)x2
Патогенные микроделеции и микродупликации более 800 000 п.н. в клинически значимых регионах - отсутствуют.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – нет (общепопуляционный уровень). Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.

В таком случае можно порекомендовать переделать анализ кариотипа: если дополнительный участок не обнаружится, можно считать первый результат следствием артефакта. Если обнаружится, значит по какой-то технической причине ХМА его не увидел - тут нужно вникать с сотрудниками лаборатории.

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Спасибо за ответ! Подскажите, что в данном контексте означает «артефакт»?

[Алена Aрт.]

Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом. Сдали анализ полное секвенирование генома. Пришел вот такой результат.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Спасибо за ответ! Подскажите, что в данном контексте означает «артефакт»?

Артефакт - событие, возникшее на этапе обработки и анализа образца в лаборатории, а не в организме человека. Например, при анализе кариотипа клетки делятся и растут на питательной среде, иногда могут возникнуть мутации и во время этого деления.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом. Сдали анализ полное секвенирование генома. Пришел вот такой результат.

Добрый день!
 
По результатам исследования выявлен 1 вариант, который может иметь отношение к причине заболевания - дупликация участка хромосомы 9. Так как NGS не является референсным методом для обнаружения подобных перестроек, показано дополнительное обследование - хромосомный микроматричный анализ. Необходима консультация генетика.

[Ныча]

Скажите. У первого ребенка микроделекция 5хр.и микродубликация 6.,сейчас беременна вторым после амнициоцинтеца на хма пренатал нашли микроделекция 17р120хр.с общим диагнозом ,,неврология,рецедирующий паралич от сдавливания,,. Генетик ещё не позвонил по этом поводу. Сама я занимаюсь с детства. Сейчас 17недель вопрос стоит .стоит ли оставлять с такими генами

[Татьяна Рослова]

Скажите. У первого ребенка микроделекция 5хр.и микродубликация 6.,сейчас беременна вторым после амнициоцинтеца на хма пренатал нашли микроделекция 17р120хр.с общим диагнозом ,,неврология,рецедирующий паралич от сдавливания,,. Генетик ещё не позвонил по этом поводу. Сама я занимаюсь с детства. Сейчас 17недель вопрос стоит .стоит ли оставлять с такими генами

Добрый день!

Для принятия решения о пролонгировании беременности необходимо уточнить значимость выявленной микроделеции 17 хромосомы, она может быть патогенной и  быть действительно ассоциированной с тяжелой неврологической патологией.  Это может сделать только врач генетик, который видит результат Вашего исследования, изучив базы данных и доступную литературу о выявленным варианте.

[olga 73]

Здравствуйте! Получили заключение анализа, помогите разобраться с диагнозом и какие дальнейшие действия?

[Tatadasa]

Здравствуйте.я родила дочь в декабре 2019 года.беременность протекала без осложнений,но на 30 неделе по УЗИ было выявлено ЗВУР и расширение желудочков мозги,наблюдали... каждую неделю УЗИ, других патологий не видели,плод начал расти и потихоньку дотянули до 36 недели.родились с весом1900. И множественными пороками развития.Аплазия волосистой части головы с деформацией костей черепа,на одной ножке отсутствуют пальцы,на другой есть синдактилия 2 и 3 но пальцев,пальцы левой руки укорочены,сужены,ногтевые пластины немного деформированы.по КТ кальцинаты головного мозга, расширение желудочков довольно значительное. По внешним признакам генетики проставили диагноз синдром Адамса-Оливера и дали инвалидность.кариотип нормальный.больше анализы не сдавали.сейчас начались приступы эпилепсии, пытаемся купировать.вес набирает плохо,голова растет,но очень медленно, намечается микроцефалия.... скажите пожалуйста нужно ли провести дополнительные исследования???? Нам особо не советовали,так как ,,нет смысла,,.Есть старшая дочь 10 лет здорова,отец один.

[Tatadasa]

Детей больше не планируем.какой риск для потомства старшей дочери?главный генетик Киева сказала что мы вообще нахватались от разных синдромов всего..но когда я сказала название синдрома,она посмотрев в энциклопедии, сказала что очень похоже..... инвалидность дали по месту жительства.еще есть отслойка сетчатки одного глаза,миопия, задержка развития,Эпи,за предметами не следим,не умеем ничего.можете что- то посоветовать.

[Татьяна Рослова]

Детей больше не планируем.какой риск для потомства старшей дочери?главный генетик Киева сказала что мы вообще нахватались от разных синдромов всего..но когда я сказала название синдрома,она посмотрев в энциклопедии, сказала что очень похоже..... инвалидность дали по месту жительства.еще есть отслойка сетчатки одного глаза,миопия, задержка развития,Эпи,за предметами не следим,не умеем ничего.можете что- то посоветовать.

Добрый день!
Синдром Адамса-Оливера чаще всего наследуется аутосомно-доминантно, в таком случае прогноз для деторождения для здоровой дочери благоприятный, риск повтора близок к 0%. Однако, есть редкие описанные случаи аутосомно-рецессивного наследования, в таком случае если и дочь и её будущий супруг будут носителями, с вероятностью 25% может родиться больной ребёнок. Учитывая, что носительство встречается крайне редко, вероятность такой встречи тоже очень мала. Уточнить более конкретно  риск можно, только выявив патогенную мутацию в семье.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Получили заключение анализа, помогите разобраться с диагнозом и какие дальнейшие действия?

Добрый день!

Диагноз устанавливает только врач, нужна консультация генетика. У ребенка выявлена гомозиготная делеция 4 хромосоме, затрагивающая один ген. Нужно подтвердить наличие этой делеции, и врач должен установить, является ли эта делеция причиной заболевания.