Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[olga 73]

Благодарю. А какой ещё анализ нужно сделать?

[Татьяна Рослова]

Благодарю. А какой ещё анализ нужно сделать?

Здесь обязательно нужно проконсультироваться с врачом. Это может быть ХМА экзонного уровня, кф ПЦР, возможно  MLPA. В нашей лаборатории такие анализы не проводятся.

[olga 73]

Благодарю. Ваш ответ очень важен.

[Светланали]

Здравствуйте!
Подскажите пжл, какой генетический анализ сдать ребёнку? Ситуация такая: дочке 1,4 года, умеет на данный момент, только переворачиваться и сидеть, если посажу, не ползает, опоры на ноги нет. Гипотонус с рождения. У меня первая ЭКО беременность, протекала без осложнений, роды самостоятельные в 39 недель, 7/8 по Апгар. Кариотип 46xx. Грудь дочь смогла немного сосать только в мес. Голову начала держать в 3 мес, переворачиваться в 6 мес, далее развитие идёт очень медленно, несмотря на постоянные курсы реабилитаций и медикаментозное лечение. Есть неосознанные слоги ма-ма, ба-ба, га-га. Дочь как тряпочка, силы нет даже бутылочку держать. Пролежали месяц назад в НИИ Педиатрии, прошли полное обследование:анализ крови, Мрт, ээг, энмг, зрение, слух, узи-всё в норме. В последний день пришёл генетик предположил синдром Прадера -Вилли, только из-за гипотонуса, никаких других внешних признаков характерных для данного синдрома у дочки нет. На днях пришёл ответ, что синдром не подтвердился.  Мне хочется найти причину ее гипотонуса.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте!
Подскажите пжл, какой генетический анализ сдать ребёнку? Ситуация такая: дочке 1,4 года, умеет на данный момент, только переворачиваться и сидеть, если посажу, не ползает, опоры на ноги нет. Гипотонус с рождения. У меня первая ЭКО беременность, протекала без осложнений, роды самостоятельные в 39 недель, 7/8 по Апгар. Кариотип 46xx. Грудь дочь смогла немного сосать только в мес. Голову начала держать в 3 мес, переворачиваться в 6 мес, далее развитие идёт очень медленно, несмотря на постоянные курсы реабилитаций и медикаментозное лечение. Есть неосознанные слоги ма-ма, ба-ба, га-га. Дочь как тряпочка, силы нет даже бутылочку держать. Пролежали месяц назад в НИИ Педиатрии, прошли полное обследование:анализ крови, Мрт, ээг, энмг, зрение, слух, узи-всё в норме. В последний день пришёл генетик предположил синдром Прадера -Вилли, только из-за гипотонуса, никаких других внешних признаков характерных для данного синдрома у дочки нет. На днях пришёл ответ, что синдром не подтвердился.  Мне хочется найти причину ее гипотонуса.

Здравствуйте, возможно в Вашем случае понадобится ряд генетических исследований, для того чтобы понять, какие нужны в первую очередь и составить план обследования, врачу генетику необходимо изучить выписку и ознакомиться с результатами инструментальных и лабораторных исследований. Оптимально это сделать в рамках консультации врача-генетика.

[myr-koshechka]

Добрый день. У нашей дочери третья кольцевая хромосома. Очень редкая генетическая аномалия. Может знаете о детках с такой хромосомой, как они развиваются и чего нам ждать.

[AnTana]

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга. Беременность первая, естественная, мне 36 лет. Первый скрининг был сделан 01.07 на сроке 11,4 недель. Но гинеколог сказала что некорректный, так как кровь на анализ брали из пальца. 06.07 был сделан второй скрининг на сроке 12,2 дня, где кровь брали из вены. Более ранний скрининг показал лучшие прогнозы. На более позднем выявлен средний риск синдрома Эдвардса. Стоит ли делать инвазивную диагностику? Какой анализ более достоверный по вашему мнению? Извините за качество документов. Врач генетик написала что то руки, видимо пояснение. Я поняла только что там про феноплацентарную недостаточность. Заранее спасибо за ответ.

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться в результатах скрининга. Беременность первая, естественная, мне 36 лет. Первый скрининг был сделан 01.07 на сроке 11,4 недель. Но гинеколог сказала что некорректный, так как кровь на анализ брали из пальца. 06.07 был сделан второй скрининг на сроке 12,2 дня, где кровь брали из вены. Более ранний скрининг показал лучшие прогнозы. На более позднем выявлен средний риск синдрома Эдвардса. Стоит ли делать инвазивную диагностику? Какой анализ более достоверный по вашему мнению? Извините за качество документов. Врач генетик написала что то руки, видимо пояснение. Я поняла только что там про феноплацентарную недостаточность. Заранее спасибо за ответ.

Добрый день!

По результатам обоих скринингов показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики нет.
Оба скрининга могут быть информативны, учитывая, что программа рассчитала риск в обоих случаях. если бы условия для адекватной оценки риска не были бы соблюдены, программа не рассчитала бы риск.
Учитывая некоторые изменения биохимических показателей, можно провести НИПТ(неинвазивный пренатальный тест).

[Татьяна Рослова]

Добрый день. У нашей дочери третья кольцевая хромосома. Очень редкая генетическая аномалия. Может знаете о детках с такой хромосомой, как они развиваются и чего нам ждать.

Здравствуйте, если я правильно поняла, у Вашей дочери присутствует кольцевая хромосома 3. Эта хромосомная аномалия, действительно, встречается очень редко и протекает очень вариабельно. Частично это может объясняться тем, что при стандартном хромосомном исследовании невозможно оценить, какие именно гены были утрачены или, возможно, удвоены в результате данной хромосомной перестройки. Вовлечение тех или иных генов можно оценить с помощью более углубленных методов исследования (хромосомного микроматричного анализа). Но даже и тогда прогнозировать течение заболевания у конкретного ребенка затруднительно. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития и микроцефалия. Однако их степень может очень различаться у разных детей. оценить это можно только по мере роста и развития  конкретного ребенка.

[Еленка1987]

Здравствуйте! Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась 21.12.2018г., внутриутробно поставили ВПС: коарктация аорты, открытый ОАП, ДМЖП. Прооперирована на 8 день жизни. Дисплатичные черты развития: дополнительные придатки на ушах,  готическое небо, маленький рот и т. д. После операции на сердце случилось внутрижелудочковое кровоизлияние, теперь, как следствие левосторонний гемипарез. Причину так и не нашли, подозревали Артерио-венозную мальформация, но по МРТ АГ нейрохирурги ее отвергли. Есть задержка в моторном и психическом развитии. Плохо набирает вес, в год весили всего 7 кг. Кариотип в норме. Сдавали месяц назад микроматричный хромосомный анализ, результаты прилагаю в письме. Насколько опасна наша поломка? И можно ли узнать за что отвечают гены, которые затронуты в мутации? Родителям тоже рекомендуют сдать ХМА, я так понимаю для того, чтобы определить унаследовала ли дочь от нас или это de nova. Можно ли родителям сдать анализ именно на делецию в районе р12.1 6 хромосомы? Сдавать ХМА дорого.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Хочу проконсультироваться по поводу своей дочери, родилась 21.12.2018г., внутриутробно поставили ВПС: коарктация аорты, открытый ОАП, ДМЖП. Прооперирована на 8 день жизни. Дисплатичные черты развития: дополнительные придатки на ушах,  готическое небо, маленький рот и т. д. После операции на сердце случилось внутрижелудочковое кровоизлияние, теперь, как следствие левосторонний гемипарез. Причину так и не нашли, подозревали Артерио-венозную мальформация, но по МРТ АГ нейрохирурги ее отвергли. Есть задержка в моторном и психическом развитии. Плохо набирает вес, в год весили всего 7 кг. Кариотип в норме. Сдавали месяц назад микроматричный хромосомный анализ, результаты прилагаю в письме. Насколько опасна наша поломка? И можно ли узнать за что отвечают гены, которые затронуты в мутации? Родителям тоже рекомендуют сдать ХМА, я так понимаю для того, чтобы определить унаследовала ли дочь от нас или это de nova. Можно ли родителям сдать анализ именно на делецию в районе р12.1 6 хромосомы? Сдавать ХМА дорого.

Добрый день!
 
Выявленный вариант перестройки определен, как вариант с неизвестной клинической значимостью, поэтому в настоящее время убедительно говорить, что он является причиной заболевания у дочери нельзя.
Вам необходимо обратиться к врачу-генетику на консультацию для уточнения значимости выявленной перестройки. В этом может помочь обследование родителей (проведение ХМА). К сожалению,из-за того что участок небольшого размера и не в таргетной области, вероятнее всего, другие анализы не смогу его детектировать. 

[Скво]

Добрый день.
Ситуация такая: ребенку 8 лет, сдано уже много всяких анализов (ХМА расширенный, секвенирование экзома, панель на определенные заболевания, что-то перепроверяли по Сэнгеру), есть некоторые находки, но они не объясняют состояния ребенка, в итоге предположительный диагноз звучит как "атипичная(?) сложная наследственная спастическая параплегия с ранним началом".
Генетик предлагает несколько вариантов: 1. сдавать геном, но мы финансово не готовы на такой шаг 2. сдавать экзом повторно через 2-3-4 года 3. проанализировать уже сданный экзом также через несколько лет с учетом новых данных, которые возможно появятся на тот момент.
Вопрос такой: учитывая что заболевание явно генетическое и прогрессирует, критично ли искать дальше? лечения нет, вопрос который волнует -  скорость нейродегенерации, но повлиять на это я так понимаю мы тоже не сможем.
Потрачено уже столько сил и денег, подскажите, есть ли объективные причины, по которым найти диагноз все же нужно. Раньше я в этом не сомневалась, но силы на исходе 

[Светланали]

Добрый день

Мы делали анализ поиск мутаций в гене MECP2. Подскажите, нужно делать расширенный ХМА или поиск делеция в гене MECP2, если ли смысл ещё в этих анализах, они как-то ещё прояснят картину синдрома Ретта?

[Татьяна Рослова]

Добрый день.
Ситуация такая: ребенку 8 лет, сдано уже много всяких анализов (ХМА расширенный, секвенирование экзома, панель на определенные заболевания, что-то перепроверяли по Сэнгеру), есть некоторые находки, но они не объясняют состояния ребенка, в итоге предположительный диагноз звучит как "атипичная(?) сложная наследственная спастическая параплегия с ранним началом".
Генетик предлагает несколько вариантов: 1. сдавать геном, но мы финансово не готовы на такой шаг 2. сдавать экзом повторно через 2-3-4 года 3. проанализировать уже сданный экзом также через несколько лет с учетом новых данных, которые возможно появятся на тот момент.
Вопрос такой: учитывая что заболевание явно генетическое и прогрессирует, критично ли искать дальше? лечения нет, вопрос который волнует -  скорость нейродегенерации, но повлиять на это я так понимаю мы тоже не сможем.
Потрачено уже столько сил и денег, подскажите, есть ли объективные причины, по которым найти диагноз все же нужно. Раньше я в этом не сомневалась, но силы на исходе 

Добрый день!
 
Поиск молекулярной причины заболевания необходим, прежде всего, для того, чтобы определить тактику лечения. Для некоторых заболеваний, в основном, это болезни обмена, определены подходы к лечению, которые могут значительно повлиять на прогноз и течение заболевания. Те методы, которые использовались при обследовании Вашего ребенка, эффективно выявляют такие заболевания, для которых разработано лечение. Если они дали отрицательный результат, то, даже если  будет найдена молекулярная причина заболевания (с помощью геномного секвенирования или переанализа данных экзомного секвенирования), скорее всего, мы столкнемся с тем, что заболевание настолько редко, что эффективного лечения для него пока не разработано.
Поэтому серьезной необходимости в проведении рекомендованных исследований в настоящее время нет.
На мой взгляд, обследование оптимально дополнить анализом мутаций митохондриальной ДНК и полноэкзомным секвенирование с анализом ТРИО (родители и ребенок, при этом ребенку нет необходимости проводить повторно полноэкзомное секвенирование).
Я бы рекомендовала с лечащим врачом обсудить необходимость исключения митохондриальной патологии сейчас (у меня мало информации, чтобы понять, насколько возможен в Вашем случае такой диагноз), ввиду того, что клиническая картина при митохондриальной патологии может быть достаточно вариабельна и есть некие подходы к лечению. Возможно потребуется исследование сухого остатка мочи, так как в крови не всегда выявляются мутации митохондриальной ДНК.

[Татьяна Рослова]

Добрый день

Мы делали анализ поиск мутаций в гене MECP2. Подскажите, нужно делать расширенный ХМА или поиск делеция в гене MECP2, если ли смысл ещё в этих анализах, они как-то ещё прояснят картину синдрома Ретта?

Добрый день!
 
Наличие патогенного варианта в гене MECP2 в гетерозиготной форме подтверждает синдром Ретта. Дополнительных генетических тестов обычно не требуется, если клиническая картина заболевания у ребенка  полностью соответствует описанной при мутациях в этом гене.