0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
Спасибо, если я понимаю, если у меня с мужем найдут такую же поломку, то это будет значить что это заболевание есть, а если у нас не будет этой поломки тогда что?
Здравствуйте, дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной днк, тип 7", но ждали подтверждения по Сэнгеру. Сейчас получили результаты, кровь сдавали мама, папа, больной ребенок. Проконсультироваться сейчас нам не у кого, хотела бы узнать, подтвердился ли наш диагноз? Насколько я поняла ребенок болен, поскольку оба родителя являются носителями.
Цитата: Сюрс от 04 Сентября 2020, 22:50:00Здравствуйте, дочке поставили диагноз "Синдром истощения митохондриальной днк, тип 7", но ждали подтверждения по Сэнгеру. Сейчас получили результаты, кровь сдавали мама, папа, больной ребенок. Проконсультироваться сейчас нам не у кого, хотела бы узнать, подтвердился ли наш диагноз? Насколько я поняла ребенок болен, поскольку оба родителя являются носителями.Добрый день! Да, к сожалению, проведенный анализ подтвердил, что у ребенка мутация находится в гомозиготной форме, то есть присутствует на обеих копиях гена. Это подтверждает, что выявленный вариант является причиной заболевания у ребенка. Патогенные варианты в гене TWNK могут обусловливать различные заболевания, поэтому диагноз должен уточнить Ваш лечащий врач с учетом имеющихся клинических симптомов и выявленного патогенного варианта. У Вас с супругом патогенный вариант присутствует только на одной копии гена, в таком виде он не приводит к развитию заболевания. Но нужно учитывать, что в связи с этим в Вашей семье повышен риск повторного рождения ребенка с заболеванием и нужно планировать пренатальную или преимплантационную диагностику.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Беременность первая (и единственная пока) по УЗИ ребёнку ставили синдром Денди-Уокер (расширение желудочков, гидроцефалия, киста ЗЧЯ). Ребёнок погиб на сроке 20-21 неделя. По результатам вскрытия обнаружили лиссэнцефалию, гол. мозг уменьшен в объёме, желудочки мозга резко увеличены. Планируем беременность. Врачи генетики толком ничего не сказали, предположили, что была случайность. В семье инвалидности нет ни у кого. Обратились к платному генетику. Врач подозревает либо синдром Денди-Уокера, либо Уокера-Варбурга, либо это, вообще, мог быть какой-либо малоизученный синдром. Не исключает генетик и аутосомно-рецессивный тип наследования. Врач советует выделить ДНК плодного материала из парафиновых блоков. И провести либо исследование панели «неврологические заболевания», либо сделать секвенирование экзома (или генома). Кариотип у ребёнка был в норме. Подскажите, что вы посоветуете проверить в первую очередь, чтоб исключить передачу нами поломанного гена своему ребёнку? Есть ли вероятность, что с помощью полного секвенирования экзома смогут найти дефектный ген у ребёнка? Или лучше сразу полный геном проверять?
Консультации ведут: Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант Кандидат медицинских наукСпециализация:Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Рослова Татьяна АндреевнаСтаж работы: 17 летСпециализацияМедико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;Консультирование по вопросам невынашивания беременности;Выявление хромосомной, моногенной патологии;Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание бер[/quoteЗдравствуйте, я несколько раз обращалась к с нашими с дочкой вопросами.С рождения синдаксилия обеих кистей рук,были операции в Питере-разъединяли пальчикиЛетом была операция в Филатовской, на одном из пальчиков была удалена косточка, было два фаланга,один удалили и один остался. что то пошло не так.Вы посоветовали обратиться в Лабораторию Генетикомы съездили, посоветовали сдать анализ на полное секвенирование.Анализ был сдан , в дополнении ко всему,у нас попросили все наши выписки после операций, после операции летом.Не знаю,что покажет нам этот анализ-сказали больше месяца ждать результата.Не знаю,может еще по генетике нужно сдать какие то либо анализы-у дочки два года подряд переломы были на правой руке и в одном и том же месте.
Цитата: M2019 от 18 Сентября 2020, 12:23:16Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Беременность первая (и единственная пока) по УЗИ ребёнку ставили синдром Денди-Уокер (расширение желудочков, гидроцефалия, киста ЗЧЯ). Ребёнок погиб на сроке 20-21 неделя. По результатам вскрытия обнаружили лиссэнцефалию, гол. мозг уменьшен в объёме, желудочки мозга резко увеличены. Планируем беременность. Врачи генетики толком ничего не сказали, предположили, что была случайность. В семье инвалидности нет ни у кого. Обратились к платному генетику. Врач подозревает либо синдром Денди-Уокера, либо Уокера-Варбурга, либо это, вообще, мог быть какой-либо малоизученный синдром. Не исключает генетик и аутосомно-рецессивный тип наследования. Врач советует выделить ДНК плодного материала из парафиновых блоков. И провести либо исследование панели «неврологические заболевания», либо сделать секвенирование экзома (или генома). Кариотип у ребёнка был в норме. Подскажите, что вы посоветуете проверить в первую очередь, чтоб исключить передачу нами поломанного гена своему ребёнку? Есть ли вероятность, что с помощью полного секвенирования экзома смогут найти дефектный ген у ребёнка? Или лучше сразу полный геном проверять?Добрый день!Причин в данном случае действительно может быть множество: как генетических, так и нет. Я бы посоветовала начать с полноэкзомного секвенирования трио (плодного материала и родителей). Важно понимать, что вклад генетики при такой клинической картине составляет около 1-5% по разным источникам.А полногеномное секвенирование в данном случае может быть неинформативно. Поскольку клиника ограничена только данными УЗИ и морфологической картиной, интерпретировать находки, полученные при проведении такого теста, будет затруднительно.Спасибо!
Цитата: Татьяна Рослова от 18 Сентября 2020, 17:35:40Цитата: M2019 от 18 Сентября 2020, 12:23:16Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Беременность первая (и единственная пока) по УЗИ ребёнку ставили синдром Денди-Уокер (расширение желудочков, гидроцефалия, киста ЗЧЯ). Ребёнок погиб на сроке 20-21 неделя. По результатам вскрытия обнаружили лиссэнцефалию, гол. мозг уменьшен в объёме, желудочки мозга резко увеличены. Планируем беременность. Врачи генетики толком ничего не сказали, предположили, что была случайность. В семье инвалидности нет ни у кого. Обратились к платному генетику. Врач подозревает либо синдром Денди-Уокера, либо Уокера-Варбурга, либо это, вообще, мог быть какой-либо малоизученный синдром. Не исключает генетик и аутосомно-рецессивный тип наследования. Врач советует выделить ДНК плодного материала из парафиновых блоков. И провести либо исследование панели «неврологические заболевания», либо сделать секвенирование экзома (или генома). Кариотип у ребёнка был в норме. Подскажите, что вы посоветуете проверить в первую очередь, чтоб исключить передачу нами поломанного гена своему ребёнку? Есть ли вероятность, что с помощью полного секвенирования экзома смогут найти дефектный ген у ребёнка? Или лучше сразу полный геном проверять?Добрый день!Причин в данном случае действительно может быть множество: как генетических, так и нет. Я бы посоветовала начать с полноэкзомного секвенирования трио (плодного материала и родителей). Важно понимать, что вклад генетики при такой клинической картине составляет около 1-5% по разным источникам.А полногеномное секвенирование в данном случае может быть неинформативно. Поскольку клиника ограничена только данными УЗИ и морфологической картиной, интерпретировать находки, полученные при проведении такого теста, будет затруднительно.Спасибо!Спасибо большое за консультацию. Подскажите, пожалуйста, а есть ли какой-либо анализ для супружеской пары, который показал бы может ли эта пара передать какие-либо заболевания своим детям по аутосомно-рецессивному типу наследования?
Добрый день. Ребенку 5 лет, ДЦП,спастический тетрапарез. По рекомендации эпилептолога в Генетико сдали анализ "Секвенирование ДНК". Выявлена поломка гена. На данный момент опять рекомендовано сдать анализ на секвенирование по Сэнгеру (семья). Скажите пожалуйста, есть ли смысл в сдаче данного анализа и чем результат может помочь в лечении ребенку!? Сыграет ли результат анализа в подборе лекарств для лечения ребенка? С уважением.
Цитата: Капустина Наталья от 28 Сентября 2020, 15:38:29Добрый день. Ребенку 5 лет, ДЦП,спастический тетрапарез. По рекомендации эпилептолога в Генетико сдали анализ "Секвенирование ДНК". Выявлена поломка гена. На данный момент опять рекомендовано сдать анализ на секвенирование по Сэнгеру (семья). Скажите пожалуйста, есть ли смысл в сдаче данного анализа и чем результат может помочь в лечении ребенку!? Сыграет ли результат анализа в подборе лекарств для лечения ребенка? С уважением.Добрый день! Секвенирование по Сэнгеру делается, чтобы понять, как передается мутация в семье. Это, в свою очередь, необходимо чтобы определить прогноз деторождения (риск повтора состояния у следующего ребенка) и помочь семье родить здорового ребенка. В подборе лекарств этот анализ полезен не будет. В данном случае обнаружена мутация только на одной копии гена, а уверенно говорить о том, что это действительно причина заболевания, можно было бы, только если вторая копия гена также была "сломана" - то есть также несла мутацию. Второй же мутации на данный момент не выявлено, так что достоверных генетических причин заболевания не найдено. Так что, пока секвенирование по Сэнгеру не принесет выраженной пользы для семьи. Для более подробного обсуждения других возможных методов обследования лучше обратиться на консультацию.
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 177054 раз)
