Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста: у дочки эпилепсия, выясняем причину. Сделали секвенирование генома и сдали анализы на кислоты. Результаты секвенирования будут в декабре. Можно ли по результатам анализа на кислоты сделать какие-то предположения о причинах болезни? Некоторые значения немного не в норме.


Здравствуйте!
Это крайне маловероятно, все изменения незначительны.
Следует дождаться результатов генетического исследования.

[Nattilli]

Здравствуйте! Что означает очаг накопления гемосидерина в головном мозге? может ли это быть проявлением нейродегенеративного заболевания, связанного с обменом железа?

[Екатерина_Плугарь]

Добрый день!
У сына были подозрения на миопатию. Сделали клиническое секвенирование экзома,
 Пришел ответ. Помогите пожалуйста разобраться, в ответе уже диагноз или надо дальше обследоваться?
Заранее спасибо!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Что означает очаг накопления гемосидерина в головном мозге? может ли это быть проявлением нейродегенеративного заболевания, связанного с обменом железа?

Здравствуйте!
Да, может

[Татьяна Рослова]

Добрый день!
У сына были подозрения на миопатию. Сделали клиническое секвенирование экзома,
 Пришел ответ. Помогите пожалуйста разобраться, в ответе уже диагноз или надо дальше обследоваться?
Заранее спасибо!

Здравствуйте!
В ответе окончательного диагноза нет. Обнаружен вариант ДНК в неизвестной клинической значимостью, она нуждается в уточнении.

[Екатерина_Плугарь]

Спасибо, большое

[Екатерина Сергеевна]

Здравствуйте.
Мы сдали анализ полное секвенирование генома- нужно заключение,вы можете помочь?

[Ханума]

Здравствуйте доктор🌹у моего ребёнка редкое генетическое заболевание Тирозинамия!помогите пожалуйста нам как с этим жить ?!где реабилитироваться ? Может есть семьи с таким заболеванием чтобы познакомиться и поддерживать друг друга 🙏

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте доктор🌹у моего ребёнка редкое генетическое заболевание Тирозинамия!помогите пожалуйста нам как с этим жить ?!где реабилитироваться ? Может есть семьи с таким заболеванием чтобы познакомиться и поддерживать друг друга 🙏

Добрый день!
 
Полную информацию Вам может предоставить врач-генетик на консультации, так же врач-генетик может дать контакты семей, которые наблюдаются в МГК с таким диагнозом и не против общения с другими семьями. Получение специализированного питания и препарата организуется врачом-генетиком или педиатром, в зависимости от региона. Пациенты с наследственными обменными заболеваниями могут быть направлены в федеральные центры для определения необходимости коррекции лечения, например, в РДКБ. Направление в федеральный центр организует педиатр по м/ж.

[Ната_86_]

Здравствуйте!подскажите, пожалуйста,  чем отличается хромосомный микроматричный анализ "Стандарт" от хромосомного микроматричного  экзонного характера. Спасибо.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте!подскажите, пожалуйста,  чем отличается хромосомный микроматричный анализ "Стандарт" от хромосомного микроматричного  экзонного характера. Спасибо.

Добрый день!
 
Эти исследования отличаются различной разрешающей способностью. Оба варианты направлена на выявление микроделеций и микродупликаций, но хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня может обнаружить делеции гораздо меньшего размера, чем стандартный, в том числе и внутригенные.

[Nattilli]

@Татьяна Рослова, здравствуйте! Подскажите, входит ли микроматричный хромосомный анализ и митохондриальная днк в полногеномное секвенирование?

[Юлия123765]

Здравствуйте, если возможно, дайте пожалуйста пояснение по заключению проведённого полного секвенирования генома. У ребёнка нистагм, физическая и психомоторная задержка развития, эпилепсия, дцп атоническая форма

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, здравствуйте! Подскажите, входит ли микроматричный хромосомный анализ и митохондриальная днк в полногеномное секвенирование?

Добрый день, да, входит.

[Скво]

Добрый день.
Насколько сейчас актуален пересмотр сырых данных анализов, сданных несколько лет назад?
Врач предлагает нам перепроверить то, что мы сдавали в 2019 году. Речь про отдельную панель и экзом. Это вообще распространенная практика? Не очень понимаю, стоит ли платить за это деньги.