Автор Тема: Неясный генетический синдром  (Прочитано 12304 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #30 : 25 Мая 2020, 09:15:49 »
Больше ко взрослым интерес проявляет и к старшим детям.Раньше проявляла,но после нескольких месяцев садика(ходили на 2 часа) перестала интересоваться сверстниками,хотя ее не обижали там. В саду аутичные черты вылезли -кружения на месте, повторения одной фразы. Я забрала ее , т. к. в плане туалета это нереально было (там унитазы),да и она явно выделялась среди других. У нас в городе система дурная-коррекционный сад можно с 5 лет только получить.Сейчас я настроена так,что не хочу ни в какую логогруппу или обычный сад-только коррекционный,чтобы мне никто не высказывал,какой у меня ребенок.Она всякую чушь может громко повторять,сама не одевается,кружится на месте.Но вообще сама по себе дочка ласковая, никого не обижает, если толкнут -сдачи не даст,а удивится и обидится. На поведение не жаловались.
Ну и ходьба ее,конечно,внимание привлекает,воспитатели тоже высказывали,что не могут ее за ручку водить на прогулке(а сама на улице ходит только на ровном асфальте и то недолго,падает на ровном месте часто).
В общем,по меркам форума дочка легкий ребенок, дело во мне, я провоцирую окружающих на распросы и бестактность.Недавно возле центра для особых детей,где мы занимаемся,встретила соседку,так она меня сразу давай распрашивать,что мы там делаем,а на дочку посмотрела,словно она жуткий монстр какой. То ли дело в центре-там моя ко всем лезет,здоровается с педагогами другими, до карантина мальчик ей с СД очень понравился,она к нему приставала.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #31 : 01 Июня 2020, 23:49:06 »
Да уж, знакомые ощущения, хоть мы и помладше. Вам еще долго до пяти лет ждать?

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #32 : 02 Июня 2020, 20:55:03 »
В октябре будет четыре.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #33 : 03 Июня 2020, 12:04:59 »
Мы тогда не сильно младше вас, нам три в марте исполнилось)
Я собираюсь с сентября отдать ее на 3,5 часа в день в садик. В этом году она ходила два раза в неделю по три часа в ясли, но там был плюс, что детки намешаны от 0 до 3 лет, все вместе. А теперь вот решила с трехлетками отдать надо, чтобы было с кого пример взять. Я знаю семьи с нашей мутацией, и там много американцев, а у них строго ясли, садик для всех обычно, родители работают всегда обычно. И детки в итоге адаптируются, конечно, если поведение отклоняется, то это сложно, но зато они учатся от своих сверстников. В общем, я после общения с американскими мамами отдала на пару раз в неделю в ясли свою, и единственное, о чем жалею, что не сделала этого раньше.
Так что, конечно, я не вправе советовать, но может быть, рассмотрите опять вариант садика, а то до пяти лет еще долго ждать. Пойти там куда нужно, пожаловаться, или так самой воспитателей задобрить, чтобы водили за ручку все же. Принести горшок им, чтобы не на унитаз ходить.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #34 : 03 Июня 2020, 21:08:39 »
Я точно также,как Вы настроена была про садик. Наверно,мне просто пока не повезло с ним. По идее,конечно,надо бороться за более длительное пребывание,жаловаться,но дочку жалко-она не сможет рассказать,если кто-то обидит или просто что-то заболит.У меня был два раза,когда я за ней приходила такой момент.Воспитатель мне говорила,что она на занятиях в истерику ни с того ни с сего впала и вплоть до моего прихода плакала.Ко мне дочь вышла с опухшим лицом и ...с запахом мочи,так пахнет,если долго одежда не меняется. Видимо,она описалась,плакала из-за этого, мокрая сидела,никто ее не переодел.Это из-за того,что детей много,воспитатели молодые,неопытные,не обратили внимания.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #35 : 04 Июня 2020, 12:43:37 »
Я просто смотрела по реакции, что шла всегда довольная, уходила тоже довольная. Конечно, если дочке не нравится, лучше подождать. Но насчет плюсов, нам вот как раз сегодня специалист на консультации сказал, что надо, чтобы дочка речь слушала не только от домашних, но и от других людей. В общем, сложно конечно, ничего не скажешь.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #36 : 05 Июля 2020, 15:25:20 »
 Здравствуйте!Мне очень нужен совет по поводу обследований дочки. Генетик назначал ХМА,полноэкзомное секвенирование и анализ на мукополисахаридоз. Сделали полноэкзомное секвенирование,там 2 поломки,одна связана с нечувствительностью рецепторов щитовидной железы к тироксину,вторая-интеллектеллектуальная недоостаточность с судоргами и макроцефалией. По анализам Т4 был низкий,но не сильно,ТТГ в норме,отправили пить йод на 2 месяца. Вчера сдали кровь-Т4 поднялся до нормы,при поломке такого быть не могло. К эндокринологу еще пойду. Вторая поломка тоже напоминает наш случай,но у дочки нет судорог.Зато есть сильная атаксия, о которой не упоминается в описании проявлений поломки, дочь не может подняться даже на 2 ступеньки,если нет перил.Так вот.Встал выбор-делать сейчас подтверждение по Сэнгеру найденных поломок или ХМА?А если по Сэнгеру сдавать,то первую поломку стоит проверять,если в анализах "чисто"?Просто с деньгами плохо,все не получится сделать пока.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #37 : 05 Июля 2020, 17:46:03 »
Судя по вашему заключению, надо посмотреть по Сэнгеру, унаследованная ли мутация в гене pak1, или де ново. Тип наследования аутосомно-доминантный, значит, если это де ново поломка, то она может быть причиной нарушений в развитии ребёнка. Подтверждение по Сэнгеру намного дешевле чем ХМА сдавать.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #38 : 06 Июля 2020, 06:56:55 »
Спасибо за ответ!У меня тоже такие мысли были,смущает только,что у дочки нет судорог. Ну,и вопрос-насколько мне поможет подтверждение этой мутации-по идее умственную отсталость(а она там как главный признак)и без Сэнгера через год нам поставят. А я очень хочу причину сильной атаксии найти,потому что мне бы очень облегчило жизнь,если бы дочку не пришлось больше таскать на себе.А бывает,что и мутацию по секвенированию находят и микроделеционную поломку по ХМА?Есть ощущение,что у дочки не только уо,но и в двигательном плане что-то есть.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #39 : 06 Июля 2020, 23:41:57 »
А вам МPТ делали?

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #40 : 06 Июля 2020, 23:44:21 »
Насчет ХМА и экзома, я не спец, но думаю, что бывает так, как вы говорите
Спросите у генетика, тут на форуме есть тема, где консультирует специалист. Про МРТ почему спрашиваю, там часто можно увидеть причину атаксии, насколько я знаю.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #41 : 06 Июля 2020, 23:49:39 »

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #42 : 07 Июля 2020, 08:39:20 »
Спасибо!МРТ не делали,только КТ,я пока наркоза боюсь,честно говоря. Попробую написать,очные генетики все говорили,что у дочки сложный случай и нужно кучу всего сдавать,чтобы получить ответ,что с ней.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #43 : 07 Июля 2020, 13:10:18 »
Обычно ХМА расширенный и полный экзом помогают найти причину, это золотой стандарт диагностики. Но также при находках в экзома лучше все же проверить, унаследованная или же ново ваша мутация. Во многих случаях, эти редкие мутации имеют очень разнообразные клинические проявления. Никто ничего толком еще не знает. Так что если поиск причин все же заставляет перенаправлять ресурсы с реабилитации ребенка, я бы сосредоточилась именно на занятиях, потому что точных ответов после всего этого поиска можно и не найти.

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 241
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #44 : 27 Февраля 2022, 15:14:39 »
@Эвридика,
Здравствуйте. Не могу понять как написать вам в личку, у моего сына тоже атаксия и сложная генетика. Хотелось бы с вами пообщаться на эту тему.