Автор Тема: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)  (Прочитано 2438 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн GaykaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« : 17 Августа 2022, 09:19:21 »
Добрый день!
Хочу познакомиться с родителями особенных детей. И о сыне рассказать. А то совсем грустно порой становится.

Ване 2,2. У него наверно что-то генетическое, но пока не знаю что. Денег пока на это нет, все кредиты на реабилитацию ушли...

Пару месяцев как ничал сам ходить. Это конечно не та походка как у здоровых, но может (идет, падает, встает, идет, падает).

Из явного остался гипотонус (с рождения), который не прошел еще, суставы слабые, живот огромный, дисплазия соединительной ткани наверно.
Атаксия какого-то вида. Ходит как моряк в шторме, сейчас шторм вроде поменьше)) Раньше ползал как раненный боец. Потом ходил держась за все как при сильном шторме. Пол года назад в этом шторме смог сделать один шаг до падения. вертикализация убивает ортопедию, спина уходит в гиперлордоз, про плосковальгус молчу, ноги вывернуло. Ходим в ортообуви, но тут глаз да глаз нужен, снимает и "убегает". Ну и конечно падает, падает, падает, ноги заплетаются постоянно.
Хорошо хоть так, лиж бы это не прогрессировало... Теперь, как нас на генетику послали, голову точит мысль, что это прогрессировать может... И что это может быть что-то неизвестное. Присматриваюсь к каждому движению ребенка, выискиваю там что-то.
МРТ в сентябре по плану. Но не факт что там что-то будет.

Оффлайн tanuchka

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #1 : 17 Августа 2022, 11:07:48 »
Здравствуйте! Надо полное секвенвенирование экзома сдать и все генетические вопросы снимутся. Только безобразие, что этот анализ по ОМС не сдать. А цена не малая. Около 43000 руб.
Надеюсь, что расходитесь. Ведь пошел уже! Если не генетика,то дальше будет лучше.
Может я и ошибаюсь, но при генетических нейродегенеративных  патологиях характерен регресс имеющихся навыков. А у вас атаксия с прогрессом в лучшую сторону. Может в родах гипоксия была и повредился какой-то участок мозга. МРТ и генетичесий анализ  должны ответить на вопросы.  Только смотрите, чтобы аппарат МРТ был не меньше 1,5 тесла. А лучше 3. Требуйте диск МРТ,а не только Заключение. Так вы диск сможете еще врачам показать, а Заключение-это субъективная оденка одного врача, который может и не всё описать,и ошибиться.
« Последнее редактирование: 17 Августа 2022, 14:26:41 от tanuchka »

Оффлайн murilka

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #2 : 17 Августа 2022, 12:32:50 »
@tanuchka, как подешевел экзом. Мы в 2016 расширенный микроматричеый сдавали за 35000. Экзом был 90000. Поддерживаю 100 процентно. мне кажется что среди наших генетических есть еще медленно созревающие товарищи.и возможно какое то недоразвитие опять же генетически обусловленное зон мозга отвечающих за равновесие, либо задержка развития этих зон.ребенок ещё мал. У моей помимо ортоднтических проблем язык ребенок долго не мог найти и понять что с ним делать.она не сосала, до 4 лет не жевала,долго не говорила.логопед упорно пыталась с ней делать упражнения которые ребенок не понимал и не мог повторять.с логопедом мы расстались и через два с лишним года у ребенка что то дозрело она нашла язык и упражнения языком делает сама и придумывает их тоже сама.как нормотипичные дети в 2-3 года.посмотри как я могу.
« Последнее редактирование: 17 Августа 2022, 12:41:00 от murilka »

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 60940
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2071
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #3 : 17 Августа 2022, 12:53:42 »
Так генетика вроде не всегда регресс. Там вариантов с задержками развития много.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн tanuchka

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #4 : 17 Августа 2022, 14:32:29 »
Так генетика вроде не всегда регресс. Там вариантов с задержками развития много.
@NAB, это-то да. Согласна. Там море всего.
Я генетически обследовала ребёнка с подозрением на нейродегеративные заболевания из-за отката интеллектуального развития после 5 лет.
Там в экзоме много всего смотрят.
Надеюсь малыш автора поста со временем разойдётся, укрепится, найдет себя в пространстве. Медленно ,но развитие идёт же.

Оффлайн tanuchka

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #5 : 17 Августа 2022, 14:38:11 »
@tanuchka, как подешевел экзом. Мы в 2016 расширенный микроматричеый сдавали за 35000. Экзом был 90000. Поддерживаю 100 процентно. мне кажется что среди наших генетических есть еще медленно созревающие товарищи.и возможно какое то недоразвитие опять же генетически обусловленное зон мозга отвечающих за равновесие, либо задержка развития этих зон.ребенок ещё мал. У моей помимо ортоднтических проблем язык ребенок долго не мог найти и понять что с ним делать.она не сосала, до 4 лет не жевала,долго не говорила.логопед упорно пыталась с ней делать упражнения которые ребенок не понимал и не мог повторять.с логопедом мы расстались и через два с лишним года у ребенка что то дозрело она нашла язык и упражнения языком делает сама и придумывает их тоже сама.как нормотипичные дети в 2-3 года.посмотри как я могу.
@murilka, вот и я надеюсь на медленное созревание у малыша с атаксией!
Ого! Сколько экзом стоил! Я в январе этого года сдаввла сыну. Но тоже дорого для нас и 43000 руб. По ОМС обследоввли только на аминокислоты, на кариотип, лактат/перуват и гомоцестеин. Остальное сказали за свой счет.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #6 : 17 Августа 2022, 15:27:01 »
Здравствуйте. Вам конечно надо сдавать полный экзом. Мы лично занимали на экзом деньги,ждали ответа полгода. Есть фонды,что могут сделать бесплатно. Обратитесь туда, только там долго очень и они проверят и доходы семьи и недвижимость. Но сдавать экзом вам надо это 100%. И скорее всего это генетика,а вот прогрессирующая или нет тут можно будет сказать только когда узнаете точный диагноз. У нас вот легче чем у вас атаксия и тоже дисплазия соединительной ткани и по экзому редчайшая мутация, увы , прогрессирующая и неизлечимая (((
« Последнее редактирование: 17 Августа 2022, 15:34:20 от Татьяна2020 »

Оффлайн Татьяна2020

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #7 : 17 Августа 2022, 15:30:40 »
@tanuchka, как подешевел экзом. Мы в 2016 расширенный микроматричеый сдавали за 35000. Экзом был 90000. Поддерживаю 100 процентно. мне кажется что среди наших генетических есть еще медленно созревающие товарищи.и возможно какое то недоразвитие опять же генетически обусловленное зон мозга отвечающих за равновесие, либо задержка развития этих зон.ребенок ещё мал. У моей помимо ортоднтических проблем язык ребенок долго не мог найти и понять что с ним делать.она не сосала, до 4 лет не жевала,долго не говорила.логопед упорно пыталась с ней делать упражнения которые ребенок не понимал и не мог повторять.с логопедом мы расстались и через два с лишним года у ребенка что то дозрело она нашла язык и упражнения языком делает сама и придумывает их тоже сама.как нормотипичные дети в 2-3 года.посмотри как я могу.
@murilka, вот и я надеюсь на медленное созревание у малыша с атаксией!
Ого! Сколько экзом стоил! Я в январе этого года сдаввла сыну. Но тоже дорого для нас и 43000 руб. По ОМС обследоввли только на аминокислоты, на кариотип, лактат/перуват и гомоцестеин. Остальное сказали за свой счет.
нам по ОМС отказали даже в этих анализах! Мы сами платно сдавали все и лактак и аминокислоты и прочее..хотя мы наблюдаемая в Москве и лежали в Москве в больнице,но по ОМС ничего нам не делали кроме ерунды простейшей,что и в поликлинике делают..поэтому не знаю как другие я от ОМС не видела ничего,все сами платно  от МРТ и до экзома ,все за свой счёт..

Оффлайн tanuchka

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #8 : 17 Августа 2022, 15:57:02 »
Здравствуйте. Вам конечно надо сдавать полный экзом. Мы лично занимали на экзом деньги,ждали ответа полгода. Есть фонды,что могут сделать бесплатно. Обратитесь туда, только там долго очень и они проверят и доходы семьи и недвижимость. Но сдавать экзом вам надо это 100%. И скорее всего это генетика,а вот прогрессирующая или нет тут можно будет сказать только когда узнаете точный диагноз. У нас вот легче чем у вас атаксия и тоже дисплазия соединительной ткани и по экзому редчайшая мутация, увы , прогрессирующая и неизлечимая (((
@Татьяна2020,  мы ждали поменьше ответ. 90 рабочих дней срок был. Сделали даже пораньше.

А у вас в первых двух разделах Заключения эта мутация была? 

Оффлайн Татьяна2020

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #9 : 17 Августа 2022, 16:13:52 »
Здравствуйте. Вам конечно надо сдавать полный экзом. Мы лично занимали на экзом деньги,ждали ответа полгода. Есть фонды,что могут сделать бесплатно. Обратитесь туда, только там долго очень и они проверят и доходы семьи и недвижимость. Но сдавать экзом вам надо это 100%. И скорее всего это генетика,а вот прогрессирующая или нет тут можно будет сказать только когда узнаете точный диагноз. У нас вот легче чем у вас атаксия и тоже дисплазия соединительной ткани и по экзому редчайшая мутация, увы , прогрессирующая и неизлечимая (((
@Татьяна2020,  мы ждали поменьше ответ. 90 рабочих дней срок был. Сделали даже пораньше.

А у вас в первых двух разделах Заключения эта мутация была?
;мы сдавали в геномеде и вот ответ аж полгода ждали.у нас в первом разделе мутация дающая эпилепсию,а вот во втором разделе мутация,дающая атаксию и прогрессирующую атрофию мозжечка (( а дальше там  один рецессивный  ген- носитель.  Но как я уже выяснила разделы это ни о чем,общалась с мамами деток,у которых первые два пункта чистые,а мутация в третьем и она проявлялась по полной. Потому тут раздел мало о чем говорит. Самое главное сопоставлять симптомы и мутацию.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #10 : 17 Августа 2022, 16:21:34 »
 Автор, я не поняла - вам делали МРТ головы?это первое что делают при подобных проблемах. Так как сдавать экзом или нет тоже зависит от МРТ. Есть синдром денди - Уокера там от природы уменьшен мозжечок,что видно на МРТ и он лёгкий,так как не прогрессирующий. Иногда по МРТ говорят нужен экзом или нет. По идее МРТ ещё делают в динамике . Вот мы начали с МРТ головы и когда по нему была норма только тогда заподозрили генетику ( нам так и говорил невролог ,что если по МРТ опущение мозжечка или долей значит это врождённая аномалия и с ней можно жить, реабилитации и ЛФК улучшат состояние,а  вот если там норма это более страшно,это генетика и так и оказалось в дальнейшем у нас). Мы делали в 1.7 и вот сейчас в в 3.4 переделывали мрт,но опять таки все сами платно. От бесплатной медицины мы не получили ничего (
« Последнее редактирование: 17 Августа 2022, 16:27:24 от Татьяна2020 »

Оффлайн Наталья Д.В.

Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #11 : 17 Августа 2022, 23:59:36 »
Добрый вечер! А врачи дают намёк на какое-то похожее по описанию заболевание или синдром? У дочки тоже генетика, и очень сильный лордоз, но он у нас из-за слабых мышц и контрактуры тазобедренных. Ходить по возрасту начала, но походка не как у других деток, генетику копаем уже давно, сдавали геном, перепроверки в других лабораториях делали, а в итоге так и не установили диагноз. Предварительно миопатия не прогрессирующая по клинической картине. А как у вас с умственным развитием?

Оффлайн GaykaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #12 : 18 Августа 2022, 04:39:43 »
смотрите, чтобы аппарат МРТ был не меньше 1,5 тесла. А лучше 3. Требуйте диск МРТ,а не только Заключение. Так вы диск сможете еще врачам показать, а Заключение-это субъективная оденка одного врача, который может и не всё описать,и ошибиться.
Спасибо за совет. В сентябре в детскую краевую поедем, какой там аппарат не знаю, надеюсь хороший.

Оффлайн GaykaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #13 : 18 Августа 2022, 04:46:12 »
@tanuchka, с логопедом мы расстались и через два с лишним года у ребенка что то дозрело она нашла язык и упражнения языком делает сама и придумывает их тоже сама.как нормотипичные дети в 2-3 года.посмотри как я могу.
Здорово, что дозрело. У меня у старшей неврология, многое дозрело годам к 8 (слюни перестали течь к 8 точно), это дает надежду, что мозг может скомпенсироваться, но это больше по отношению к гипоксии.

Оффлайн GaykaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Наш Ваня Моряк (диагноз неуточнен)
« Ответ #14 : 18 Августа 2022, 04:50:57 »
Автор, я не поняла - вам делали МРТ головы?это первое что делают при подобных проблемах. Так как сдавать экзом или нет тоже зависит от МРТ. Есть синдром денди - Уокера там от природы уменьшен мозжечок,что видно на МРТ и он лёгкий,так как не прогрессирующий. Иногда по МРТ говорят нужен экзом или нет. По идее МРТ ещё делают в динамике . Вот мы начали с МРТ головы и когда по нему была норма только тогда заподозрили генетику ( нам так и говорил невролог ,что если по МРТ опущение мозжечка или долей значит это врождённая аномалия и с ней можно жить, реабилитации и ЛФК улучшат состояние,а  вот если там норма это более страшно,это генетика и так и оказалось в дальнейшем у нас). Мы делали в 1.7 и вот сейчас в в 3.4 переделывали мрт,но опять таки все сами платно. От бесплатной медицины мы не получили ничего (

Нам только КТ делали в 1,9. В сентябре второй заезд в краевую, там МРТ сделают. По КТ вроде ничего не заметно.