Автор Тема: ⁉️ Синдром Ли  (Прочитано 6941 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ali.23Автор темы

⁉️ Синдром Ли
« : 16 Декабря 2018, 03:53:49 »
Здравствуйте! Отзовитесь ,пожалуйста, возможно кто-то знает о синдроме Ли??? Есть ли на этом форуме родители , чьи дети с этим синдромом?

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 59224
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1969
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #1 : 16 Декабря 2018, 13:18:17 »
@Ali.23, вот есть тема,  но там почти ничего НАРП СИНДРОМ, СИНДРОМ ЛИ
Напишите немного подробнее,  в чем оно сказывается,  что это,  как и кто диагностировали.  Может с подобным и есть на форуме.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Olesha

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #2 : 16 Декабря 2018, 16:39:26 »
@Ali.23, я знаю о синдроме Ли. Есть группа в вотсаппе по этому заболеванию, если надо пишите телефон, добавят вас.

Оффлайн Olesha

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #3 : 16 Декабря 2018, 16:41:58 »
А вам диагностировали это заболевание?

Оффлайн Ali.23Автор темы

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #4 : 17 Декабря 2018, 00:19:50 »
пожалуйста , вот мой номер 89091391093 , добавьте меня 🙏🏻
Генетик говорит , что вся симптоматика наша этого синдрома . На днях сдаём анализ и будем ждать результатов , в интернете начиталась об этом , слезы градом . Не хочется верить , но в тот же момент понимаю , что и вправду вся симптоматика описанная в этом синдроме наша

Оффлайн UlkaVladivostok

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 101
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #5 : 25 Декабря 2018, 07:34:17 »
@Ali.23, у меня у знакомой уже полгода двойняшки лежат в реанимации на ИВЛ. Преждевременные роды в районе 30 недель, до года дети развивались с небольшой задержкой, но ничего супер-критичного в год какая-то инфекция (не в первый раз) и понеслась...подозревали все от пневмонии до сахарного диабета, температура то до потолка, то наоборот-низкая при нормальных анализах.Сейчас у обоих детей-комовое состояние,судороги, МРТ плохое,атрофия зрительных нервов. Генетика подтвердила этот синдром.Подробностей не знаю. Митохондреальные заболевания по-моему показали
Простите, если я вас ранила этой информацией.У самой ребенок с тяжелым генетическим заболеванием.
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн ИринаС

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама Мишутки г.Томск
    • Награды
Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #6 : 25 Июля 2020, 16:21:17 »
Девочки, по результатам « секвенирования экзома» у ребёнка выявили Синдром Ли, ребёнку 10 лет, есть ли на форуме родители, чьи дети имеют такой диагноз и есть ли группа в ватцапе, если есть напишите администратора , к кому обратиться для присоединения к группе

Оффлайн Лена 2021

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #7 : 22 Августа 2021, 19:27:10 »
Родители,у детей которых обнаружен был синдром ли,отзовитесь,хочется пообщаться

Оффлайн Kolisto

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #8 : 17 Декабря 2021, 23:10:25 »
@Olesha, пожалуйста, добавьте и меня в этот чат. У дочери подозревают этот синдром ждём генетику. 89154185038

Оффлайн Olesha

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #9 : 20 Декабря 2021, 12:34:33 »
@Kolisto, написала админу чата.

Оффлайн Машуля_84

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #10 : 02 Февраля 2022, 00:23:12 »
@Olesha, доброй ночи. Можно тоже вас попросить чтобы в чат родителей добавили. У сына подозрение сдали анализы ждём результат, но столько вопросов может там подскажут....

Оффлайн Машуля_84

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #11 : 02 Февраля 2022, 00:23:49 »
@Olesha,  89281511567

Оффлайн ФЕЯ

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #12 : 08 Февраля 2022, 04:20:17 »
Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Оффлайн ФЕЯ

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #13 : 08 Февраля 2022, 04:39:11 »
 вот так выглядят детки с эти синдромом







Оффлайн Olesha

Re: ⁉️ Синдром Ли
« Ответ #14 : 13 Февраля 2022, 15:28:13 »
@Olesha, доброй ночи. Можно тоже вас попросить чтобы в чат родителей добавили. У сына подозрение сдали анализы ждём результат, но столько вопросов может там подскажут....
Да, я отправлю администратору ваш номер.