Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Iwann]

Основную инфу я знаю, про мтДнк тоже начиталась. Пытаясь сопоставить спиноцеребеллярную атаксию и синдром истощения мтДнк в международных базах по мутациям, окончательно запуталась. Суть вопроса, подтвердился ли наш диагноз, вот этого понять не могу. Консультация будет не скоро, хочу просто понять, хоть успокоится немного. Диагноз состояние ребенка не поменяет, а вот неизвестность меня пугает сильно.

Даже врач должен видеть ребенка и документы с обследованиями, чтобы ставить диагноз.
Если у вас митохондриальная недостаточность, я думаю, лучше сосредоточить поиски на лечении. И вынести за скобки, то что поменять нельзя.
Изучить статьи о лечении мит. недостаточности, какие сегодня есть протоколы (не только стандартные Q10 и элькар). Вероятно, вам что-то нельзя (например, рапамицин и кетодиету).
Наверняка есть и хорошие врачи, которые в этом разбираются.

[Сюрс]

Основную инфу я знаю, про мтДнк тоже начиталась. Пытаясь сопоставить спиноцеребеллярную атаксию и синдром истощения мтДнк в международных базах по мутациям, окончательно запуталась. Суть вопроса, подтвердился ли наш диагноз, вот этого понять не могу. Консультация будет не скоро, хочу просто понять, хоть успокоится немного. Диагноз состояние ребенка не поменяет, а вот неизвестность меня пугает сильно.

Даже врач должен видеть ребенка и документы с обследованиями, чтобы ставить диагноз.
Если у вас митохондриальная недостаточность, я думаю, лучше сосредоточить поиски на лечении. И вынести за скобки, то что поменять нельзя.
Изучить статьи о лечении мит. недостаточности, какие сегодня есть протоколы (не только стандартные Q10 и элькар). Вероятно, вам что-то нельзя (например, рапамицин и кетодиету).
Наверняка есть и хорошие врачи, которые в этом разбираются.

Нам же диагноз поставили не заочно, мы лежали в РДКБ Москвы, в генетическом отделении. Просто ждали этих результатов для подтверждения диагноза.

[Madik]

Снова здравствуйте. Прошло 8 лет .Снова врач в краевой предлагаешь повторно обследоваться в Москве  или Питере . Так как сейчас генетика  шагнула вперёд. К кому лучше  ? Были ранее у Михайловой в рдкб. Есть кто грамотнее? Или где лучше обследуют?

[Скво]

Разве по ОМС сейчас грамотно где-то обследуют?
все истории, когда был найден диагноз я знаю только когда родители сами сдавали анализы, за свои деньги.

[Madik]

А разве не всегда анализ платный, мы лежали в генетике и все равно сдавали платно . И хотя бы направить на анализ должен врач

[Madik]

Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...

Михайлова ничего не уточняла, отдала лист осмотра и сбежала. Нас экстренно приняли на консультацию 7 мая, уже карантин в больнице был,  и то потому что мы уже были в Москве с 5 мая, сами пригласили на госпитализацию и не пустили в итоге.

Михайлова в своём репертуаре? Она вечно   куда  то торопилась ,бежала. Из-за этого и на хочется к ней. Внимание мимоходом

[Сюрс]

Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...

Михайлова ничего не уточняла, отдала лист осмотра и сбежала. Нас экстренно приняли на консультацию 7 мая, уже карантин в больнице был,  и то потому что мы уже были в Москве с 5 мая, сами пригласили на госпитализацию и не пустили в итоге.

Михайлова в своём репертуаре? Она вечно   куда  то торопилась ,бежала. Из-за этого и на хочется к ней. Внимание мимоходом

Есть такое, но тогда на консультации она без анализов сразу сказала в каком направлении искать. А после мы получили уже панель, а потом и подтверждение по Сэнгеру. Мне особо сравнивать ее не с кем, местные генетики у нас знают меньше, чем родители тут.

[Madik]

Она вам помогла?

[Madik]

Скажите, пожалуйста,можно ли по электронке отправить данные о ребёнке и получить приглашение на госпитализацию .?  И куда лучше -НИИ мозга , рдкб, нцзд?

[умничка 77]

Скажите, пожалуйста,можно ли по электронке отправить данные о ребёнке и получить приглашение на госпитализацию .?  И куда лучше -НИИ мозга , рдкб, нцзд?

В Рдкб можно отправить,да и в остальные ,наверное тоже.Звоните,периодически спрашивайте что и как ?
Отправьте во все  сразу,  не тяжело же.
 Я к Михайловой пыталась прорваться без записи и тд,слушать  не стали,сказали доки пришлите-вызовем...
В Морозовской отделение по хрустальным детям, других не кладут..
Пробуйте ...надо искать..
А у вас есть смысл искать прямо сейчас,учитывая обстановку?

[Madik]

Я честно говоря не знаю, стоит ли сейчас, врач невролог мне сказала -Вы считаете обстановка улучшится? Она только ухудшается. Срочности вроде  нет, Хотя невролог говорит , что нужен диагноз , если вы адекватные  родители, для будущих поколений..🙄....я пока прощупываю почву..

[Скво]

Так а зачем ложится куда-то?
Сходите просто на консультацию, получите рекомендации что сдать и сдайте.

[Madik]

Говорит- не достаточно будет ..

[Скво]

Говорит- не достаточно будет ..

Не достаточно для чего?

[Madik]

Чтоб  определиться с анализами, обследованиями  и поставить диагноз. Вообще , хотела спросить . Врач сказала , что атаксия и спастические явления  несовместимо при дцп.  Но я сомневаюсь.. раньше у нас была гипотония и атаксия. Теперь спастика  местами  .Есть ли такие на форуме с дцп?