Девочки
У меня вопрос по Дофе.
Дочери 1,11 все началось в декабре 2020 с температуры. После неё случился откат в моторике, потом за 4 месяца восстановилась. В апреле новая температура и новый откат. До августа так и не восстановилась до конца. Потом ещё 3 болячки и в результате сейчас имеем: не сидит, не стоит, не ходит без поддержки. Восстановление идёт, но буквально по крупицам. С января прошлого года по сейчас в итоге откат сильный. Тогда она и сидела и ползала сама. С трудом, но делала. Сейчас уже нет.
Умственно - опережает возраст, очень развита.
Сдавали полный экзом и пересматривали его в Клинбио. В обоих случаях нашли мутацию GCH1 в НЦЗД написано: «нуклеотидные варианты, которые могут оказывать влияние на клиническую картину болезни» - «патогенный».
В Клинбио написали: «мутации с неизвестны клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу».
В полном нашли ещё COX10 (это синдром Ли), в мтДНК тоже митохондриальные мутации, но тоже, которые «могут оказывать влияние» - «возможно патогенные» и «вероятно патогенные», т.е не 100% причина наших откатов.
В РДКБ зацепились за синдром Ли, но его симптоматика гораздо слабее чем Дофа. Да и генетики разделились на 2 лагеря: в МГНЦ считают это не он, в РДКБ думают на него. Белова и GMC не подтверждает его, основываясь на анализе дочери и моем.
Какие анализы вы сдавали для подтверждения Дофы?
Делали ли экзом и что было в нем?
Кто сильный диагност?
Бывали ли откаты на фоне температуры или манифестация заболевания после неё?
Есть ли какие-то чаты родителей с этим заболеванием?
Или опишите как у вас все начиналось?