Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Оля ля1981]

На консультауии у генетика были. Доп.анализы родители сдавали.нашли у отца сбалансир.транслокацию. 

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, уважаемый врач!
У моего ребёнка несколько лет назад поставлен генетический диагноз в Германии на основании секвенирования экзома трио .
Как вы думаете, надо ли мне получать консультацию российского генетика и , соответсвенно,
Подтверждение генетического диагноза в РФ? У ребёнка инвалидность по ДЦП до 18 лет.
Если будет российское заключение о генетической мутации - это как то повлияет на качество его жизни в дальнейшем? Мутация редкая , ее даже в офранных заболеваниях нет .

Добрый день!
 
В настоящее время, если лечение для установленного заболевания не разработано, консультация врача-генетика не повлияет на качество жизни Вашего ребенка. Если Вы обратитесь на консультацию в федеральный центр МГНЦ вполне вероятно Вас внесут в регистр пациентов с наследственными заболеваниями. Возможно в будущем, если лечение будет, это поможет участвовать в клинических испытаниях препарата в России.
Если в семье стоит вопрос деторождения, врач-генетик поможет планировать пренатальную или преимплантационную генетическую диагностику.

[Татьяна Рослова]

На консультауии у генетика были. Доп.анализы родители сдавали.нашли у отца сбалансир.транслокацию.

В рамках консультации генетик вполне вероятно уже объяснил, что наличие сбалансированной транслокации у одного из родителей явилось причиной несбалансированной хромосомной перестройки у ребенка. Специализированное лечения при таких перестройках не существует. Целесообразность и объем коррекции определяется соответствующими специалистами (неврологами, нейропсихологами, физическими терапевтами, дефектологами) в соответствии с имеющимися клиническими симптомами.
При планировании деторождения целесообразно обратиться к генетику.

[Скво]

Добрый день.
У ребенка после секвенирвоание экзома найдено несколько замен в гетерозиготном состоянии, вероятно патогенные, при этом указано, что они могут иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных (клинически много сходств). Рекомендовано  подтверждать методом прямого секвенирования по Сенгеру.
Разъясните пожалуйста, что именно должен показать анализ по Сенгеру, как именно подтвердить, есть у ребенка искомое заболевание или нет?

[Татьяна Рослова]

Добрый день.
У ребенка после секвенирвоание экзома найдено несколько замен в гетерозиготном состоянии, вероятно патогенные, при этом указано, что они могут иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных (клинически много сходств). Рекомендовано  подтверждать методом прямого секвенирования по Сенгеру.
Разъясните пожалуйста, что именно должен показать анализ по Сенгеру, как именно подтвердить, есть у ребенка искомое заболевание или нет?

Добрый день!
 
Секвенирование по Сэнгеру позволяет уточнить наличие и распределение выявленных вариантов в семье. Если заболевание описано как доминантное и у обследуемого присутствует вариант с неизвестным клиническим значением в гетерозиготной форме, то, если у одного из родителей также выявляется этот вариант, его можно расценивать, как вероятно доброкачественный, если же у родителей вариант отсутствует и у обследуемого он возник вследствие новой мутации, в таком случае выявленный вариант, при условии соответствующей клинической картины, может быть расценен как вероятно патогенный.
При обнаружении 2 вариантов в одном и том же гене, ассоциированных с рецессивным заболеванием, обследование родителей позволяет понять, в каком положении (на одной или на обеих хромосомах) находятся выявленные варианты.

[Milla1987]

Здравствуйте! Может ли быть флексорное положение ладони при нормальном кариотипе? На 1-ом фото второй день после рождения, сейчас в 2 месяца пальцы расположены нормально,  изредка указательный палец перекрывает средний. Форма головы у ребенка долихоцефалическая, затылок сильно выступает. Вес при рождении 2860, рост 49, голова 32, грудь 33, 5/6/7 по Апгар.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Может ли быть флексорное положение ладони при нормальном кариотипе? На 1-ом фото второй день после рождения, сейчас в 2 месяца пальцы расположены нормально,  изредка указательный палец перекрывает средний. Форма головы у ребенка долихоцефалическая, затылок сильно выступает. Вес при рождении 2860, рост 49, голова 32, грудь 33, 5/6/7 по Апгар.

Добрый день, да, может!

[Энели]

Здравствуйте. Если у мамы выявлено носительство мутации HFE 189 c g (H63D) нужно ли на что то проверить рожденного ребенка. Эта болезнь не входит в скрининг новорожденных? Как она может проявиться?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Если у мамы выявлено носительство мутации HFE 189 c g (H63D) нужно ли на что то проверить рожденного ребенка. Эта болезнь не входит в скрининг новорожденных? Как она может проявиться?

Это мягкая мутация, которая может приводить к наследственному гемохроматозу, если унаследована и от мамы, и от папы. Это заболевание возникает из-за накопления железа в организме, чаще у мужчин, но уже обычно во взрослом возрасте. Профилактика - быть донором крови. Новорожденного можно проверить на мутации гена HFE, либо подождать до 15 лет ребенка и тогда уже периодически проверять показатели обмена железа в крови (ферритин, трансферрин, ОЖСС)

[МамаПринцесски]

Здравствуйте. Ребёнку 7 мес. С 4 мес начались судороги. С 4.5 мес лежит в реанимации из-за постоянных приступов. Противосудорожные не помогают. Врачи подозревают генетику, т.к. все остальные анализы в норме. Нашли повышенную активность хитотриозидазы (618 при норме до 100). Скажите, пожалуйста, обязательно ли активность указанного фермента должна быть связана с лизосомными болезнями накопления? Или это может быть связано с какими-то другими состояниями организма? Как можно снизить эту активность фермента? Спасибо.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Ребёнку 7 мес. С 4 мес начались судороги. С 4.5 мес лежит в реанимации из-за постоянных приступов. Противосудорожные не помогают. Врачи подозревают генетику, т.к. все остальные анализы в норме. Нашли повышенную активность хитотриозидазы (618 при норме до 100). Скажите, пожалуйста, обязательно ли активность указанного фермента должна быть связана с лизосомными болезнями накопления? Или это может быть связано с какими-то другими состояниями организма? Как можно снизить эту активность фермента? Спасибо.

Здравствуйте!
Активность хитотриозидазы может быть повышена при многих заболеваниях, но, учитывая возраст ребенка и симптоматику, в первую очередь при этом должны исключаться болезни накопления.
Вам должны назначить более специфические методы исследования. Посоветуйтесь с лечащим врачом.
Активность фермента снизится, когда нормализуется состояние. Отдельно на нее повлиять нельзя.

[Grow]

Здравствуйте, сыну 15 лет, до 13 лет беспокоила только аллергия и низкий вес. В 13 дебют эпилепсии с тонико-клоническими приступами, на МРТ все хорошо. Принимет Депакин, ремиссия почти 8 месяцев. Врач предложил сдать генетику, обнаружено 2 гетерозиготные мутации PAH и FKRP. По анализам крови: тромбоциты 140, лейкоциты 3,8, остальное все в норме.  КФК после первого приступа 2 года назад был 1400, больше не сдавали. Понятно,  что по поводу фенилкетонурии беспокоится нет смысла, больше волнует вторая мутация. Пожалуйста,  скажите, нужно ли что-то обследовать или нет причин для беспокойства и возникшая из ниоткуда эпилепсия не связана в нашем случае с генетикой. В дополнение,  на всякий случай сделали мне и мужу ЭЭГ, у меня все в норме, у него эпилептиформная активность по кривым похожа на ЭЭГ ребёнка. У папы приступов нет, но есть передергивания.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, сыну 15 лет, до 13 лет беспокоила только аллергия и низкий вес. В 13 дебют эпилепсии с тонико-клоническими приступами, на МРТ все хорошо. Принимет Депакин, ремиссия почти 8 месяцев. Врач предложил сдать генетику, обнаружено 2 гетерозиготные мутации PAH и FKRP. По анализам крови: тромбоциты 140, лейкоциты 3,8, остальное все в норме.  КФК после первого приступа 2 года назад был 1400, больше не сдавали. Понятно,  что по поводу фенилкетонурии беспокоится нет смысла, больше волнует вторая мутация. Пожалуйста,  скажите, нужно ли что-то обследовать или нет причин для беспокойства и возникшая из ниоткуда эпилепсия не связана в нашем случае с генетикой. В дополнение,  на всякий случай сделали мне и мужу ЭЭГ, у меня все в норме, у него эпилептиформная активность по кривым похожа на ЭЭГ ребёнка. У папы приступов нет, но есть передергивания.

Добрый день!
 
Вероятнее всего, выявленные варианты в генах  PAH и FKRP находятся в гетерозиготной форме и могут быть расценены, как бессимптомное носительство, не ассоциированное с основным заболеванием.
Можно еще раз проконтролировать уровень КФК.
Для решения вопроса о целесообразности дополнительного генетического исследования необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику.

[Grow]

@Татьяна Рослова,  спасибо.  Получила от лаборатории интерпретацию по панелям, выкладываю неврологическую панель, посмотрите пожалуйста,  я вижу, что находок много, понимаю, что далеко не все имеют клиническую значимость, но вопрос, можно ли говорить о наследственной форме эпилепсии и нужна ли консультация генетика.
В дополнение: всего приступов было 5, из которых 3 в бодрствовании, начало приступа в бодрствовании каждый раз - реверсия глаз и головы вправо, затем поднимает правую руку вверх и начинает крутиться на месте, затем падает и тонико-клонические судороги, после приступа - временная потеря речи, сильная головная боль. 2 приступа при пробуждении рано утром. На ЭЭГ индекс эпиактивности днём-10%, ночью - 40-50%.

[alex_msk]

@Татьяна Рослова, Здравствуйте!
На узи увидели у жены множественные признаки х.а. Укорочение трубчатых костей(отставание на 3-4 недели, остальное по возрасту), косолапость двухсторонняя, смещенную ось сердца, кардиомегалию, гипертрофию миокарда, немного жидкости в перикарде. После этих новостей сделали амнео на 24 неделе - результат 3p24 делеция в регионе 16624015-28097072. Список выпавших генов (19) приложили. В заключении написали что никакого конкретного симптома с этим участком не закреплено, но по базе decipher есть примеры "выпавших" генов внутри нашей последовательности, поэтому прогноз плохой. Я тоже поискал https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=3%3A16624015-28097072#consented-patients/results
Сталкивались ли вы в практике с чем-то подобным? Где еще можно поискать информацию, чтоб максимально точно понимать прогноз. Что вы думаете про эти данные?