Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[SweettMama]

@Madik, В МГНЦ Хороший генетик Боровиков, в Геномеде  - Шарков и Канивец

[KristaFamily]

Здравствуйте! Есть тут мамы детей с микроделецией 1q43q44? Отзовитесь, хочется пообщаться.

[NAB]

@KristaFamily, я ваш пост отдельной темой сделала здесь, это более заметно при поиске 

[KristaFamily]

Спасибо вам!)

[Лена 2021]

Добрый день,у сына выявили митохондриальную энцефалопатию,подозрение на синдром ли,находится под ивл в тяжелом состоянии,есть ли кто знает о таком синдроме?

[SweettMama]

@Лена 2021, здесь тема про него есть.

[tanysikk]

Девочки добрый день. Подскажите были у генетиков сдали на дифицит декарбосилазы  и ороматических аминокислот. Генетик сказал что необходимо сдать панель нейродегенеративные заболевания. Где лучше сдать ? И сколько это стоит и реально ли как то это сдать бесплатно?

[Скво]

Девочки добрый день. Подскажите были у генетиков сдали на дифицит декарбосилазы  и ороматических аминокислот. Генетик сказал что необходимо сдать панель нейродегенеративные заболевания. Где лучше сдать ? И сколько это стоит и реально ли как то это сдать бесплатно?

в геномеде
стоит 35 тыс
я никогда не слышала чтобы панели делали бесплатно

[Инна Становая]

Добрый день

Бывают ли у Вашего ребенка:
 
1) непроизвольные отведения глаз вверх, закатывание глаз / «застывание» глаз вверху (разной длительности – от нескольких минут до суток) при этом ребёнок остаётся в сознании.

2) судороги / эпи-приступы (при этом эпиактивность на ЭЭГ не подтверждается; или же Вы еще не делали ЭЭГ)?

3) помогают ли противоэлиптические препараты? (если их применяли)

Если Вы отмечаете любой из этих признаков, возможно, вы подходите для прохождения БЕСПЛАТНОЙ ДИАГНОСТИКИ  на редкое заболевание, для которого ЕСТЬ ТЕРАПИЯ.

В этом случае напишите пожалуйста, мне (я волонтер сообщества людей с редкими заболеваниями).

[Кристина___]

Здравствуйте. Ребенку 7 лет. Родился с пороком почек в 1.5 месяца после операции на почки судорожный статус и 2  инсульта. Мрт в 3 года описали как кисты в голове, последствия инсульта. В 7 лет те же изменения уже как пороки мозга описали шизэнцифалопатия и умееьшение вещества лобных долей и можечка. Пороки почек и мозга, отправили к генетикам. Посоветуйте хорошего генетика в Москве, какие анализы сдавать, что за скидки. Ребенок не тяжелый, эпи активность 15% во время сна, судорог нет. Интеллект нижняя граница нормы, двигательно была дистония всего тела, убрали.

Здравствуйте, скажите пожалуйста как убрали дистонию всего тела 🙏🏼

[ИринаО]

Всем здравствуйте, скажите пожалуйста у кого есть дети с мутацией в гене TBL1XR1? Отзовитесь пожалуйста. У меня мальчик 4 года с такой мутацией.

[Юльянна]

@Сюрс, Здравствуйте. Очень хотелось бы с вами пообщаться. У нашего ребёнка выставили под вопросом болезнь Синдром истощения митохондриальной ДНК. Напишите мне,пожалуйста 1040912@mail.ru

[NAB]

@Юльянна, здравствуйте! Перенесла ваш пост сюда, Т к в том разделе только вопросы врачу и его ответы.
В этой теме она тоже писала.

[Madik]

Здравствуйте, кто делал анализ в геномеде - довольны расшифровкой и т.д?

[Скво]

Здравствуйте, кто делал анализ в геномеде - довольны расшифровкой и т.д?

Дели ХМА, секвенирование экзома, единичные гены проверяли, с младшим ребенком НИПТ там делала, все ок.
Генетик наш доверяет этой лаборатории