Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Madik]

Здравствуйте, кто делал анализ в геномеде - довольны расшифровкой и т.д?

Дели ХМА, секвенирование экзома, единичные гены проверяли, с младшим ребенком НИПТ там делала, все ок.
Генетик наш доверяет этой лаборатории

хорошо , спасибо! А этот анализ экзома делали по скидке какой-то ?Врач сказала что так можно ,узнает ,  но потом умолчала , расспрашивать неудобно)

[Скво]

Здравствуйте, кто делал анализ в геномеде - довольны расшифровкой и т.д?

Дели ХМА, секвенирование экзома, единичные гены проверяли, с младшим ребенком НИПТ там делала, все ок.
Генетик наш доверяет этой лаборатории

хорошо , спасибо! А этот анализ экзома делали по скидке какой-то ?Врач сказала что так можно ,узнает ,  но потом умолчала , расспрашивать неудобно)

Нет, по полной стоимости.
Была программа, что если у них делали экзом, то на геном скидка хорошая, но было ограничение по времени, год что ли. Мы не вписались.
Больше ни о каких акциях и скидках не знаю.

[NAB]

@Madik, а чего неудобного то? Почему не спросить, если врач говорила сама? Ну нет так нет, при своём останетесь, за полную.
А если можно немного меньше, почему нет? Там же суммы за анализ неслабые, это ваши деньги.

[Madik]

Да , бзик мой) ок, спрошу 🙈

[Nattilli]

Какой лаборатории больше доверия - Геномед или Генетико?

[Наталья26]

Какой лаборатории больше доверия - Геномед или Генетико?

Генетико

[Татьяна2020]

Какой лаборатории больше доверия - Геномед или Генетико?

лично мое мнение - геномед

[Madik]

Мамочки , кто сдавал кровь на полное секвенирование не в Москве , а отправляли кровь туда? Есть такие ? Хотела уточнить -после сбора крови ,вы где хранили кровь ,если курьер забирал не в тот же день?и натощак или кушали? 

[McLean]

Мамочки , кто сдавал кровь на полное секвенирование не в Москве , а отправляли кровь туда? Есть такие ? Хотела уточнить -после сбора крови ,вы где хранили кровь ,если курьер забирал не в тот же день?и натощак или кушали?

курьер приезжал в лабораторию в день взятия биоматериала.
Сама лаборатория связывалась с генетико

[Madik]

Мамочки , кто сдавал кровь на полное секвенирование не в Москве , а отправляли кровь туда? Есть такие ? Хотела уточнить -после сбора крови ,вы где хранили кровь ,если курьер забирал не в тот же день?и натощак или кушали?

курьер приезжал в лабораторию в день взятия биоматериала.
Сама лаборатория связывалась с генетико

Спасибо. Мы сдали наконец . 2 лаборатории в  городе  в письме безопасности отказались ставить печать лабы , подтверждающий что забор крови был у них🤦🏻‍♀️ Хорошо ,что был вариант распечатать письмо на цветном принтере и тогда не нужна их печать .

[Elena_lev]

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, кто разбирается в терминах, что значит тип наследования "Гетерозигота
(Доминантный)"

И ещё Аутосомно доминантное нарушение интеллекта(нашли поломку в гене SYNGAP1)

[Elena_lev]

@Elena_lev, что значит Аутосомно доминантное нарушение? Спасибо заранее за ответ))

[Скво]

@Elena_lev, что значит Аутосомно доминантное нарушение? Спасибо заранее за ответ))

Как-то сформулировано коряво. Аутосомно-доминантный это тип наследования болезни, а не нарушение.
Типы наследования ещё в школе на уроках биологии проходят.
Доминантный ген с поломкой всегда даёт болезнь.

[Elena_lev]

Ещё раз здравствуйте всем)
Может быть вопрос будет глупый, но... При полногеномном секвенировании у сына нашли поломки в 3-х генах, и есть список болезней, ассоциированных с поломками... Значит ли это, что все эти болезни есть у сына?? Я просто в генетике совсем не соображаю 

[Elena_lev]

@Elena_lev, приём врача - генетика ещё не скоро, сойду с ума наверное от незнания...
Сыну 4 года, основной диагноз дцп а-а и сопутствующий эпилепсия....