Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди.

[Тамила75]

Девочки милые, может у кого есть знакомые, или у ваших детей есть такое заболевания, Спинальная и бульбарная мышечная атрофия Кеннеди.  Сыну 20 лет с 8 лет идёт проявление, по генетики есть синдром АР. Оно то и приводит к сма кеннеди. Врачи отрицают потому что не было ещё зафиксировано столь раннего проявление болезни.  Спасибо большое.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Конкретно по вашему заболеванию ничего сказать не могу,но..у моего сына тоже редчайшая мутация, тоже не зафиксировано пациентов с нашей формой вообще,а у нас с рождения((... тоже нам все генетики в Москве отрицают мутацию как причину,а других причин нет..а у нас идёт прогрессирование (( но у нас с рождения все(( могу вам сказать если редчайшая мутация,то не найти врачей кто б знал и помогал в России..я нашла только одного и тот не в Москве и по взрослым ( наша мутация характерна для взрослых,хотя в описании идёт 0-60 лет).. поэтому по своему опыту только за границу,я лично в генетике в России полностью разочаровалась (((
..