0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Марина Лебедева, а когда вы сдаете кровь на биохимию там тоже видно что нехватает магния или все у вас по биохимии в норме?
Цитата: Анастасия Гегеле от 10 Августа 2014, 23:02:39Нам в Фогтаройте врачи сказали, что они направляют в лабораторию в Тюбингене. Полная палитра генов там стоит около 4000 евро.То же самое можно сделать в России за <1000 евро.
Нам в Фогтаройте врачи сказали, что они направляют в лабораторию в Тюбингене. Полная палитра генов там стоит около 4000 евро.
Нет там не совсем то. Там по ДЦП.И наверное сразу все перемешено. Но хотелось бы поговорить конкретно про эпи. Про всякие Охары, Драве и т.д. Про изменения на геном уровне которые провоцируют приступы и эпи.Хотя там много и про кариотип есть ..Но все же. Вдруг на мой вопрос ответят здесь. Я его там тоже задам со ссылкой сюда.[/quoteДля полного обследования на наличие генетических причин достаточно сдать 2 анализа - CGH Array - или хромосомно-матричный анализ. Он покажет наличие поломок хромосом, т.е. более грубых нарушений. Кариотип - это только очень грубое рассмотрение тех же причин. CGH информативнее. Второй анализ NGS, на самом деле это название метода исследования new generation seqency (секвенирование нового поколения), а анализ называется полное экзомное секвенирование. Этот анализ проверит все активные гены на все известные мутации. Он уже включает в себя все возможные панели на все заболевания всех лабораторий (не только панели по эпи, вообще все). Точность исследования 89% всех генов.Оба эти анализа можно сдать в России. Лаборатория Геномед.Если их сдать уже не нужны ни тмс и другие анализы (аминокислоты, соли в моче, лактат) для исключения генетических причин.Эти анализы все покажут.Но, есть одно но... У моего сына по результатам ngs найдена ранее неописанная мутация в гене grin2a. Этот ген "под прицелом", т.к. описаны другие мутации в этом гене, которые приводят к эпи. Что делать с нами врачи не знают. Ни генетики, ни эпилептологи. Пишу этот пост больше до того, что может быть его увидят родители детей, у которых тоже мутация в grin2a, пусть другая. Очень хочется пообщаться. Обсудить клиническую картину эпи, опыт по препаратам. Отзовитесь, пжлст. Пусть даже много времени пройдет от даты этого поста.
А реально ли вообще выйти на ремиссию в случае генетической эпи? Ведь все они разные.У нас GABRA1 нашли. Пока подбираем препараты. Что то я понял связано с ГАМК рецептором.