Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы. Патология встречается у одного из 10 000 — 30 000 новорожденных. В период внутриутробного развития ребенок с этим синдромом очень мало двигается, его активность снижена на 88%. Среди других особенностей плода и беременности — небольшой размер, тазовое предлежание, многоводие, преждевременные роды.
При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса, слабость или полное отсутствие крика, отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления. Ближе к двум-трем годам у ребенка развивается неумеренное чувство голода — гиперфагия и выраженное ожирение. Справиться с этими проблемами можно только с помощью строгой диеты и физической активности.
По мере взросления у ребят появляются когнитивные и поведенческие проблемы: вспышки гнева, упрямство, тревожные расстройства, психозы и расстройства аутистического спектра, наблюдается задержка физического развития. В среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.
Дети с синдромом Прадера-Вилли развиваются медленнее своих сверстников, но, тем не менее, многие ходят в обычные детские сады, другие — в логопедические и коррекционные группы. В дальнейшем, если у них нет тяжёлых сопутствующих заболеваний, они обучаются в школе по специальной программе.
