0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, клинику заграницей по обследованию генетики для ребёнка.
Щас Данте объявили месяц орфанных заболеваний и WGS за 245 евро кажись. Я успела за 169 взять, вот кит получила:))
Что такое WGS ?
@Roomdragon, помогите пожалуйста, где найти базы?
Всем привет. Получили результат. 3 гомозиготные мутации.ХСМГЦ написал - нарушение усвоения витамина D, нарушения процесса оксидации и нарушение метилирования.Но наш эпилептолог сказал, что все это не научно и можно выбросить. Вот есть у нас мутация GABRA1(по результатам анализа ДНК, описанная при эпилепсии) - вот она 100% причина. Правда она гетерозиготная. И мы не подходим не под один фенотип. У нас было 5 месяцев без приступов на Депакин + Кеппра - все это время курсами пили препараты для поддержания метилирвоания(5-MHTF, биотин, магний В6, TMG, Кудесан, Кверцитин, масло МСТ и прочее). Когда курс закончили и начали пробовать отменять депакин - остаться на кеппре одной - 3 приступа с интервалом в неделю. Вернули Депакин, но эпилептолог говорит, что в приеме добавок нет смысла. Но мы все равно верим ХСМГЦ и начали опять прием. Неужели он прав. Что то не вериться. И очень много статей в интернете, про нарушение метилирование и связь с эпилепсией. Подскажите, у кого было нарушение метилирования???
Здравствуйте! Нам нужно отправить кровь ребенка накапанную на бумажку и высушенную в лабораторию Centogene в Германию из Москвы. Анализ Секвенирование экзома. Кто знает как это можно сделать? DHL отказал. Дали контакты Геномеда, но они просят за пересылку этой бумажки 12000 рублей. Мне кажется это слишком высокая стоимость за конверт с бумажкой. Может кто-то поделится своим опытом пересылки. Заранее спасибо:)