Автор Тема: Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met  (Прочитано 13218 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн шкарины2

Что скорая предпринемает при не проходящем статусе? Реланиум(сибазон). Или приедет поглядит уедет? Вы были на гармоно терапии?

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, Синактен не пробовали. Был Депакин,Кеппра,Нитрозепам,Дексаметазон курсом,Трилептал,Поглюферал.Я так поняла на этом списке препараты,разрешенные нам по возрасту закончились
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн шкарины2

@Sancho2412, МРТ обычное,но для определения наших поражений его было достаточно.
Как понять обычное? Зрительные центры задеты, атрофия глазного нерва есть? Гидроцефалия может? Как кора, извилины? Мозжечок?

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, везет в больницу.Тут реланиум.Неделю назад попали в реанимацию из отделения: сначала был 10мин приступ с небольшой судорогой кисти-глаза закрыты,жмурятся,монотонный стон,слюни рекой.Потом на 3 часа состояние не понятное-глаза открыты,зрачки широкие,есть частичная реакция, но дочка как бы "зависла" и не шевелится.Дали в реанимации первый раз Поглюферал,реланиум не кололи.На утро вернули нормального ребенка относительно.Сколько этот "завис"еще продолжался мне не сказали
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, я имею в виду сам аппарат,не три тесла.В заключении:биполушарная атрофия лобно-височных долей,глиоз левой лобной доли.Про зрительные центры инфы нет,но офтальмолог ставит ЧАЗН,глазное дно серо-белое
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Врач подозревает у нас резистентность к лекарствам. ssse что будет дальше,даже думать боюсь.
Завтра отправляем в Москву мочу на аминокислоты и кровь на митохондриальные болезни,эпипанель уже сдали
Молю Бога,чтобы Паглюферал нам помог
Резистентность. Бред. А вы что пробовали то? Как я поняла гормоно терапия синактеном не была? С чего нитрозепам должен был приступы убрать это проще сказать снотворное.
Нам фармакорезистентность поставили через 7 лет.
А у вас эпи с какого возраста?причину выявили?
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн шкарины2

@шкарины2, Синактен не пробовали. Был Депакин,Кеппра,Нитрозепам,Дексаметазон курсом,Трилептал,Поглюферал.Я так поняла на этом списке препараты,разрешенные нам по возрасту закончились
Нам Синактен-ДЕПО кололи в три месяца правда он нам тоже результата не дал. Но многим помогает многим кого знаю лично.
С двух недель. Нам сейчас 11 лет.

Оффлайн шкарины2

Причины нет, не генетическое.

Оффлайн шкарины2

Меня удивляет что вам сразу фокальную поставили не Отахара не Веста хотя очень похоже да и возраст для фокальной редкость. Нам в вашем возрасте помог сабрил(вегабадрин) была реммисия год пока я ее стимуляцией не сбила.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
А как у вас в целом развитие? Стимуляторы, массаж, физиолечение я как поняла нельзя при судорогах, да?

НЕЕЕЕЕЕЕТ, физио нет вообще, массаж только на конечности и только ввиде ЛФК. Стимуляция любая только при долгой ремиссии по приступам минимум 3 мес. без приступов.
Развитие степень так сказать возможности покажет МРТ. Там будет видно как пострадал мозг. И не надо забывать что он может еще пострадать из за приступов.
Тут врач уверяет,что "мамин" массаж можно,главное не допускать профи к ребенку.Я делаю легкие поглаживагия,растирания,пощипывание,постукивания конечностей,груди,живота,спины"сороку" для рук,"восьмерки"для стоп.Разные движения в простанстве:сведение/разведение рук,потряхивание,выпрямление ног,велосипед. На живот выкладываю.Перебор Вы считаете?
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Меня удивляет что вам сразу фокальную поставили не Отахара не Веста хотя очень похоже да и возраст для фокальной редкость. Нам в вашем возрасте помог сабрил(вегабадрин) была реммисия год пока я ее стимуляцией не сбила.
По весту мы не проходим-нет инфантильных спазмов и нет гипсаритмии на ЭЭГ.По Отахара -врач говорит тоже не наше.Я вот тоже о Сабриле и гормонах думаю.Т к сечас кладу ее спать- начались единичные подергивания ног,рук ,головы ....по ходу опять летим в пропасть.А ведь неделю этого не было
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, где про вас можно почитать?интересно,вы ж уже большой путь проделали,плюс эпи с раннего возраста,как у нас
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн шкарины2

А как у вас в целом развитие? Стимуляторы, массаж, физиолечение я как поняла нельзя при судорогах, да?

НЕЕЕЕЕЕЕТ, физио нет вообще, массаж только на конечности и только ввиде ЛФК. Стимуляция любая только при долгой ремиссии по приступам минимум 3 мес. без приступов.
Развитие степень так сказать возможности покажет МРТ. Там будет видно как пострадал мозг. И не надо забывать что он может еще пострадать из за приступов.
Тут врач уверяет,что "мамин" массаж можно,главное не допускать профи к ребенку.Я делаю легкие поглаживагия,растирания,пощипывание,постукивания конечностей,груди,живота,спины"сороку" для рук,"восьмерки"для стоп.Разные движения в простанстве:сведение/разведение рук,потряхивание,выпрямление ног,велосипед. На живот выкладываю.Перебор Вы считаете?
Да это можно dcvf Отлично. Лфк нужно необходимо. С зрением слухом работайте перемещаясь в пространстве. Будем надеяться. ldc

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@шкарины2, спасибо за добрые слова!Я как по лезвию хожу,не могу пока смириться с произошедшим...Но форум штудирую)))
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн Sancho2412

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
А вы в неврологическом же отделении лежите? Как лечат? Какие процедуры? Чего нам ждать? ккк
Доченька, 3 года, эпи Синдром Веста, ЧАЗН, ДЦП.
По Sabril пишите в вотсапп, Вайбер, смс на номер 89245550535.