Автор Тема: Мутация в гене kdm6b  (Прочитано 4762 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Мутация в гене kdm6b
« : 01 Декабря 2022, 09:47:40 »
Добрый день! У ребёнка в два года выявили мутацию в гене kdm6b, 17 хромосома, короткое плечо. Из симптомов у нас атаксия, гипотония, гипер мобильность суставов, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Ищу деток с данной мутацией или похожими симтомами.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #1 : 01 Декабря 2022, 16:11:26 »
Добрый день! У ребёнка в два года выявили мутацию в гене kdm6b, 17 хромосома, короткое плечо. Из симптомов у нас атаксия, гипотония, гипер мобильность суставов, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Ищу деток с данной мутацией или похожими симтомами.
здравствуйте. У нас другая мутация,но симптомы очень похожи у нас атаксия ( прогрессирующая), недефференцированная дисплазия соединительной ткани, гипотонус...но у нас мутация дающая прогрессирующую атрофию мозжечка, быстро идёт регресс((( а ндст как сопутствующее к основной генетике ((

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #2 : 02 Декабря 2022, 16:50:30 »
Татьяна, добрый день! Жаль, что с детками так.... Из хорошего, нам одобрил благотворительный фонд сдачу генома, нужно только документы правильно оформить, чтобы не развернули. У нас была заочная консультация генетика (генетик рекомендовал сдачу генома), а в документах на бесплатную сдачу генома требуется ФИО направляющего врача, печать, электронная почта. Вот сижу и думаю, где мне это взять? Идти в поликлинику по месту жительства к педиатру? В других медицинских документах у нас есть среди рекомендаций "консультация генетика".

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #3 : 02 Декабря 2022, 17:00:48 »
До ближайшего генетика часов пять на машине.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #4 : 03 Декабря 2022, 14:39:21 »
Татьяна, добрый день! Жаль, что с детками так.... Из хорошего, нам одобрил благотворительный фонд сдачу генома, нужно только документы правильно оформить, чтобы не развернули. У нас была заочная консультация генетика (генетик рекомендовал сдачу генома), а в документах на бесплатную сдачу генома требуется ФИО направляющего врача, печать, электронная почта. Вот сижу и думаю, где мне это взять? Идти в поликлинику по месту жительства к педиатру? В других медицинских документах у нас есть среди рекомендаций "консультация генетика".
если была заочная консультация генетика ,то и заключение его должно быть..обычно присылают на почту. Если генетик рекомендовал геном,то это должно быть указано в его заключении. Вот это заключение и надо высылать в фонд.. только если у вас найдена мутация, ответ отвечающая симптомам,зачем ещё геном? Мы тоже отправляли в " геном жизни" фонд ,у нас было заключение неврлога по нервномышечным заболеваниям ,что нужен геном,но фонд нам отказал (( заключение должна быть исключительно генетика,не педиатра,не невролога,а генетика для фонда именно.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #5 : 03 Декабря 2022, 17:35:59 »
Татьяна, добрый вечер! Спасибо за отклик. У меня на руках есть заключение генетика с рекомендацией сдать геном. Его то я и отсылала в "Геном жизни"." Геном жизни" согласился провести анализ. Но мне для заполнения выслали бланки среди которых бланк на котором должна стоять подпись направляющего врача и печать лечебного учреждения. Вот как то так... Буду звонить уточнять как поступить. А насчёт мутации генетик не очень уверен, что это от неё атаксия. Хотя среди симптомов этой мутации значится и задержка моторного развития. С этой мутацией дети начинают самостоятельно ходить в два года и позже. Но вот мы как раз в два и пошли. А до этого "штормило и болтало", ноги не держали.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #6 : 03 Декабря 2022, 17:51:52 »
А из-за этой мутации, kdm6b, у кого -то из детей наблюдается аутизм, у кого-то СДВГ, не сильно выраженные конечностно лицевые аномалии, ну и задержка психомоторного развития. Мутация редкая, в базах данных всего около 5 случаев зарегистрированных.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #7 : 04 Декабря 2022, 00:11:55 »
А из-за этой мутации, kdm6b, у кого -то из детей наблюдается аутизм, у кого-то СДВГ, не сильно выраженные конечностно лицевые аномалии, ну и задержка психомоторного развития. Мутация редкая, в базах данных всего около 5 случаев зарегистрированных.
что- то выявленная мутация не отвечает вашими симптомам атаксии и дст..поэтому скорее всего она не причина. По сенгеру на нее сдавали вы и муж?? А нам счёт редкость это не очень редкая,наша такая ,что мы единственные пока в России с такой,но наша смертельная мутация и очень коротким сроком жизни ((

Оффлайн CopperKettle

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • я не врач!
    • Награды
Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #8 : 17 Июня 2023, 08:39:24 »
Добрый день! Согласно одному недавнему исследованию, при мутациях KDM6B может наблюдаться церебральная фолатная недостаточность - нарушение, которое можно скорректировать с помощью фолиновой кислоты (лейковорина).

Русский перевод исследования: Варианты гена KDM6B могут вносить вклад в развитие церебральной фолатной недостаточности у человека.

Ссылка на русский перевод в формате PDF

Оригинальный текст исследования на английском: Han, X.; Cao, X.; Cabrera, R.M.; Pimienta Ramirez, P.A.; Zhang, C.; Ramaekers, V.T.; Finnell, R.H.; Lei, Y. KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology 2023, 12, 74. https://doi.org/10.3390/biology12010074

Возможно, стоит посоветоваться с генетиком или иным врачом по этому поводу.
« Последнее редактирование: 17 Июня 2023, 13:44:44 от CopperKettle »
(я не врач, не биолог, не генетик)

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #9 : 17 Июня 2023, 14:35:07 »
@CopperKettle, большое спасибо за отклик! Когда я получила результаты экзома,где была найдена мутация в гене kdm6b с неизвестным клиническим значением, я стала
 искать информацию на зарубежных сайтах о нашей мутации, о последних исследованиях. Тоже встретила статью про нашу поломку и о нехватке фолиевой кислоты в спиномозговой жидкости и вот почти два месяца даю ребёнку Фолиновую кислоту и по совету форумчан ещё и В12. Ещё раз спасибо, что не прошли мимо.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #10 : 17 Июня 2023, 14:38:21 »
@CopperKettle, к генетику обращаться не стала. Расчитала дозировку фолиновой кислоты сама.

Оффлайн CopperKettle

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • я не врач!
    • Награды
Re: Мутация в гене kdm6b
« Ответ #11 : 18 Июня 2023, 02:17:59 »
@YuliyaandAnna,

Вы молодец! Я очень надеюсь, что фолиновая кислота поможет!

Очень рад, что анализ с помощью секвенирования получил такое распространение.

Я не врач и не генетик - у меня депрессия, и почему-то метилфолат (при добавлении к антидепрессанту) вызвал улучшение состояния, но потом развилась аллергия к нему. Стало интересно, как именно работает эта система "метаболизма одноуглеродных фрагментов" (one-carbon metabolism) и какие нарушения с ней связаны.

Фолиновая кислота напоминает метилфолат (5-MTHF) по своему воздействию - также является средством, которое позволяет повысить уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости.

Действительно, B12 "работает в связке" с фолатами, и, насколько помню, участвует в образовании миелинового слоя (в том числе в белом веществе мозга).
« Последнее редактирование: 18 Июня 2023, 02:41:28 от CopperKettle »
(я не врач, не биолог, не генетик)