0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Добрый день! У ребёнка в два года выявили мутацию в гене kdm6b, 17 хромосома, короткое плечо. Из симптомов у нас атаксия, гипотония, гипер мобильность суставов, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Ищу деток с данной мутацией или похожими симтомами.
Татьяна, добрый день! Жаль, что с детками так.... Из хорошего, нам одобрил благотворительный фонд сдачу генома, нужно только документы правильно оформить, чтобы не развернули. У нас была заочная консультация генетика (генетик рекомендовал сдачу генома), а в документах на бесплатную сдачу генома требуется ФИО направляющего врача, печать, электронная почта. Вот сижу и думаю, где мне это взять? Идти в поликлинику по месту жительства к педиатру? В других медицинских документах у нас есть среди рекомендаций "консультация генетика".
А из-за этой мутации, kdm6b, у кого -то из детей наблюдается аутизм, у кого-то СДВГ, не сильно выраженные конечностно лицевые аномалии, ну и задержка психомоторного развития. Мутация редкая, в базах данных всего около 5 случаев зарегистрированных.