Агенезия мозолистого тела.

[shelena]

наверное что-то генетическое, хотя кариотип нормальный. 

Нужно развернутый анализ смотреть по хромосомам (какие  хромосомы ломанные), но он готовиться где-то полгода. У  нас тоже кариотип нормальный.

[MamaledyDI]

наверное что-то генетическое, хотя кариотип нормальный.

Нужно развернутый анализ смотреть по хромосомам (какие  хромосомы ломанные), но он готовиться где-то полгода. У  нас тоже кариотип нормальный.

А вы уже делали развернутый анализ?

[shelena]

А вы уже делали развернутый анализ?

сдали кровь на консультации в Казани у проф. Дюлак в августе, вот жду когда сделают анализ, но результат этого анализа все равно проблемы не решит.

[MamaledyDI]

Да уж, вот и мне муж говорит, что толку-то от такого анализа уже мало. Но это поможет при зачатии другого ребенка. Правда, не знаю, решимся ли еще раз.

[Валz]

всем привет. у меня дочка с агенезией мозолистого тела, эписиндром, двигательные растройства. нам 1г. 6 мес. практически ничего не умеем. расскажите у кого детки с таким диагнозом постарше, как у вас развитие шло и идет. спасибо

[кристина26rus]

Девченочки а с дисгенезией мозолистого тела,кто нибудь знаком на практике,как карапузы развиваюься? чем это грозит????

[Марина-мама Артема]

И у нас агинезия мозолистого тела и анамалия Денди-Уокера.ДЦП спастич.диплегия.Но мы развивается. Пусть не быстро,но развитие идёт...

[Светлана Zalomkina]

Добрый вечер, мамочки)))) у ребёнка АМТ, кто нибудь может поделиться центрами ? Контактами ? Где успешно занимаются развитием таких малышей? Спасибо 😉

[Диминамама]

@Светлана Zalomkina,  ищите занятия с нейропсихологом. Они часто как раз на развитие межполушарных связей

[Arinka]

Здравствуйте у нас агенезия мазолистого тела,нам почти 2 года ,ходим, бегаем,кое что говорим занимаемся в развивайке,если есть вопросы задавайте!

[МамаНюты]

Добрый день. Расскажу свою историю. На 30 неделе беременности у моей дочки обнаружили внутриутробный порок развития головного мозга: АМТ и кольпоцефалия. По рождению 27.04 диагноз подтвердили с помощью нсг и мрт. Н Анютка после рождения закричала,  по шкале Апгар 6/7, но отнесли ее в пит и положили под сипап в кювез. Вечером этого же дня сняли с Сипапа (родилась утром в 11.55). Осмотрели нас в роддоме генетик, невролог,   нейрохирург, окулист.
 Делюсь нашими изменениями. 10 июня мы ездили на контроль в областную детскую больницу. Нас ожидали педиатр и невролог. Педиатр по нашим жалобам сделала заключении о том, что ребенку не подходит смесь. Дала свои рекомендации.  Невролог выполнила осмотр и отправила нас на НСГ и ЭЭГ. По результатам у нас произошло изменение диагноза:АМТ, вентрикуломегалия, перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза средней степени, ранний восстановительный период, синдром двигательных нарушений по менотоническому типу, симптоматическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Назначила нам левитирацетам от эпилепсии. Рекомендовала консультацию у нейрохирурга. В 3 месяца будет очередной контроль НСГ и ЭЭГ ВМ во время дневного сна. Также рекомендовала рассмотреть вопрос об оформлении инвалидности по месту жительства.
Очень переживаю по поводу эпилепсии. Нам сейчас 1,5 месяца. Препарат заказали, но еще ждём...
Очень хочется услышать о развитии детей с подобным диагнозом и о применении данного лекарства...

[Grita]

Добрый день. Расскажу свою историю. На 30 неделе беременности у моей дочки обнаружили внутриутробный порок развития головного мозга: АМТ и кольпоцефалия. По рождению 27.04 диагноз подтвердили с помощью нсг и мрт. Н Анютка после рождения закричала,  по шкале Апгар 6/7, но отнесли ее в пит и положили под сипап в кювез. Вечером этого же дня сняли с Сипапа (родилась утром в 11.55). Осмотрели нас в роддоме генетик, невролог,   нейрохирург, окулист.
 Делюсь нашими изменениями. 10 июня мы ездили на контроль в областную детскую больницу. Нас ожидали педиатр и невролог. Педиатр по нашим жалобам сделала заключении о том, что ребенку не подходит смесь. Дала свои рекомендации.  Невролог выполнила осмотр и отправила нас на НСГ и ЭЭГ. По результатам у нас произошло изменение диагноза:АМТ, вентрикуломегалия, перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза средней степени, ранний восстановительный период, синдром двигательных нарушений по менотоническому типу, симптоматическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Назначила нам левитирацетам от эпилепсии. Рекомендовала консультацию у нейрохирурга. В 3 месяца будет очередной контроль НСГ и ЭЭГ ВМ во время дневного сна. Также рекомендовала рассмотреть вопрос об оформлении инвалидности по месту жительства.
Очень переживаю по поводу эпилепсии. Нам сейчас 1,5 месяца. Препарат заказали, но еще ждём...
Очень хочется услышать о развитии детей с подобным диагнозом и о применении данного лекарства...

Чёткого ответа никто не даст как будет развиваться ваш ребёнок и какие прогнозы на будущее.  Дети с одним и тем же диагнозом могут развиваться по разному.  Инвалидность начинайте оформлять,  препарат от эпилепсии пить,  чтобы как можно раньше купироваться. Вээг лучше делайте ночной или со сном не менее 4 часов и найти хорошего эпилептолога,  это ваш теперь чуть ли не самый важный врач .

[МамаНюты]

Добрый день. Расскажу свою историю. На 30 неделе беременности у моей дочки обнаружили внутриутробный порок развития головного мозга: АМТ и кольпоцефалия. По рождению 27.04 диагноз подтвердили с помощью нсг и мрт. Н Анютка после рождения закричала,  по шкале Апгар 6/7, но отнесли ее в пит и положили под сипап в кювез. Вечером этого же дня сняли с Сипапа (родилась утром в 11.55). Осмотрели нас в роддоме генетик, невролог,   нейрохирург, окулист.
 Делюсь нашими изменениями. 10 июня мы ездили на контроль в областную детскую больницу. Нас ожидали педиатр и невролог. Педиатр по нашим жалобам сделала заключении о том, что ребенку не подходит смесь. Дала свои рекомендации.  Невролог выполнила осмотр и отправила нас на НСГ и ЭЭГ. По результатам у нас произошло изменение диагноза:АМТ, вентрикуломегалия, перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза средней степени, ранний восстановительный период, синдром двигательных нарушений по менотоническому типу, симптоматическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Назначила нам левитирацетам от эпилепсии. Рекомендовала консультацию у нейрохирурга. В 3 месяца будет очередной контроль НСГ и ЭЭГ ВМ во время дневного сна. Также рекомендовала рассмотреть вопрос об оформлении инвалидности по месту жительства.
Очень переживаю по поводу эпилепсии. Нам сейчас 1,5 месяца. Препарат заказали, но еще ждём...
Очень хочется услышать о развитии детей с подобным диагнозом и о применении данного лекарства...

Чёткого ответа никто не даст как будет развиваться ваш ребёнок и какие прогнозы на будущее.  Дети с одним и тем же диагнозом могут развиваться по разному.  Инвалидность начинайте оформлять,  препарат от эпилепсии пить,  чтобы как можно раньше купироваться. Вээг лучше делайте ночной или со сном не менее 4 часов и найти хорошего эпилептолога,  это ваш теперь чуть ли не самый важный врач .

спасибо. Кеппра нам не помогла, начались тонические приступы, сейчас будем пробовать сочетать кеппру сконвулексом.

[Алина блонд]

Добрый вечер. Вот и я узнала про наш диагноз. Аскару почти 8 месяцев. Мы на данный момент ничего не умеем. У нас диффузная гипотония мышц. А теперь подробнее про нас...
Аскар родился в срок, но с впр- атрезия ануса. За первые 4 месяца прооперировались четыре раза. Я . После выписки в 4 месяца у нас были первые судороги на фоне температуры ( статусные) положили ребёнка в реанимацию, сообщили о том что у него корона. Пролежал он там 9 дней без меня, после перевели в инфекционную больницу и пробежали там 5 дней. Выписались домой и после этого опять начались судороги на температуру статусные. А далее уже без температуры и опять статус. Далее назначили демакияж и судороги стали другого характера с остановкой дыхания и посинением до одной минуты. Увеличили дозу депакина, не помогло, далее добавили второй препарат трилертал, на нём судороги увеличились и поменяли на кеппру. После всех этих судорог ребёнок не держит сатурацию. Постоянно в кислородной маске. Кеппру уже пьем неделю но меньше минимальной дозы... На кеппре ребёнок постоянно спит и я так понимаю у него теперь другого вида судороги, т. е. Вытягивает ноги и сильное напряжение мышц. На днях сделали мрт. И оказалось что у нас не резко выраженное вертикумегалия и уменьшения мозолистого тела. Перерыла весь интернет... Сижу и какой день реву... Очень жду от Вас ответа... Как купировали судороги и как с развитием... Так как у нас на данном этапе ничего не получается.... Прошу очень отзовитесь пожалуйста.

[NAB]

@Алина блонд, вас к генетику не отправляли на консультацию?