Автор Тема: Миопатический синдром у 5 месячной малышки  (Прочитано 5786 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Здравствуйте, меня зовут Настя. Проживаю в г. Георгиевск, Ставропольский край. Наша история такая… 29.03.2019 г. родилась моя девочка Варя. Родилась в срок, роды естественные, но не очень легкие. Воды отходили, но долго не расходилась матка. В конце концов, при помощи стимуляции мы родились. Здоровая по словам врачей девочка весом 3200 и ростом 52 см. Выписали нас из роддома и первый месяц все было хорошо(не считая того что были проблемы с животиком(колики), ну такое у всех бывает). На втором месяце жизни я стала замечать что моя малышка очень спокойная, она большую часть времени спит,а во время бодрствования не проявляет физической активности… Пошли к неврологу, в итоге диагноз МИОПАТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ!!! Сейчас нам 5 месяцев и мы до сих пор не держим голову, не переворачиваемся, не поднимаем ножки. Очень слабый мышечный каркас. При этом эмоциональное состояние на свой возраст, т.е. задержки умственного развития нет. Прошли курс лечения(массаж, электрофорез, уколы кортексина и витаминов группы В)но как такового эффекта нет. Стоим на учете у генетиков, сдавали анализы.(КФК, Болезнь Помпе и тд) По анализам все в норме у нас… я не знаю что и думать, никто не может толком объяснить почему так происходит. Может быть кто-нибудь сталкивался с такой проблемой, подскажите пожалуйста какие обследования нам еще надо пройти? Куда обратиться за помощью, т.к. у нас в Ставропольском крае вряд ли найдут причины этого заболевания.

Оффлайн Метод Пестряковой

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 694
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Мужской
  • Метод Пестряковой! Специалист по набору веса!
    • Skype: yareln2011
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #1 : 09 Сентября 2019, 16:07:15 »
Здравствуйте!
А вы делали полное секвенирование экзома?
Если нет, то самое время его сделать.
Советую вам попасть к генетикам в Москве на Москворечье 1. И там же можно сдать кровь на секвенирование. Будет отлично, если попадете к генетику Дадали.
Либо прогрессируешь, либо регрессируешь...

Оффлайн murilka

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #2 : 09 Сентября 2019, 17:38:25 »
@Анастасия Ростова, здравствуйте. А голову не держит вообще или только лежа на животе?

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #3 : 09 Сентября 2019, 20:15:08 »
@Анастасия Ростова, здравствуйте. А голову не держит вообще или только лежа на животе?

Здравствуйте, вообще не держит и лежа на животе не двигает и не поднимает ее.

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #4 : 09 Сентября 2019, 20:15:58 »
Здравствуйте!
А вы делали полное секвенирование экзома?
Если нет, то самое время его сделать.
Советую вам попасть к генетикам в Москве на Москворечье 1. И там же можно сдать кровь на секвенирование. Будет отлично, если попадете к генетику Дадали.

Здравствуйте, нет такого мы не делали. Спасибо большое за информацию!

Оффлайн Nattilli

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #5 : 09 Сентября 2019, 20:17:24 »
@Анастасия Ростова, у нас так же было. Голову стал держать в полгода. Перевернулся в 9 месяцев.  Сел в год. Пошел почти в 2
Мы делали много массажей. Но массажи нужны осторожные. Потому что при миопатии мышцы разрушаются от грубого воздействия

Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #6 : 09 Сентября 2019, 21:16:50 »
@Анастасия Ростова, у нас так же было. Голову стал держать в полгода. Перевернулся в 9 месяцев.  Сел в год. Пошел почти в 2
Мы делали много массажей. Но массажи нужны осторожные. Потому что при миопатии мышцы разрушаются от грубого воздействия
А скажите пожалуйста, сколько вам сейчас лет?и как себя ребеночек чувствует?это излечимо?помимо массажей еще делали что то?

Оффлайн Мама_Ксении

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #7 : 09 Сентября 2019, 21:29:10 »
1. Сделать мрт головного мозга
2. Сделать ээг-видеомониторинг (и прекратить лечение кортексином и прочими препаратами до обследования)
3. Проверить шею на предмет травмы: рентген шоп в трех проекциях.
4. Проверить щитовидную железу и вообще к эндокринологу сходите.

И вот если после всех этих обследований вы не выявите причину отставания в моторном развитии-тогда смотрите в сторону генетики.

Диагноз неврологом вам выставлен на основании клинического осмотра? Или есть какие-то данные для постановки диагноза (например, анализы)?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk


Оффлайн Анастасия РостоваАвтор темы

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #8 : 10 Сентября 2019, 16:20:41 »
1. Сделать мрт головного мозга
2. Сделать ээг-видеомониторинг (и прекратить лечение кортексином и прочими препаратами до обследования)
3. Проверить шею на предмет травмы: рентген шоп в трех проекциях.
4. Проверить щитовидную железу и вообще к эндокринологу сходите.

И вот если после всех этих обследований вы не выявите причину отставания в моторном развитии-тогда смотрите в сторону генетики.

Диагноз неврологом вам выставлен на основании клинического осмотра? Или есть какие-то данные для постановки диагноза (например, анализы)?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk
Диагноз ставили на основании осмотра. По анализам у нас все хорошо ккк

Оффлайн 1234

Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #9 : 23 Сентября 2023, 21:58:55 »
Автор, как ваши сейчас дела ? Как развивается ребёнок?

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66619
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Миопатический синдром у 5 месячной малышки
« Ответ #10 : 23 Сентября 2023, 22:05:40 »
@1234, автор темы на форуме не была с 2019 года.
За тучами всегда есть солнце!