Автор Тема: Большой маленький Данил.  (Прочитано 17345 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #15 : 18 Октября 2014, 17:39:01 »
vovelevik, мечтаем усыновить уже второй год,надеюсь,что решимся.Этот ребенок почти все время на руках,конечно,надо еще помощников найти.

А как вы справляетесь с новорожденным и с тяжелобольным ребенком?Нам хочется двухлетку взять и то переживаю,как успевать с ними.

Оффлайн vovelevik

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 400
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • мама Викули
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #16 : 18 Октября 2014, 18:03:51 »
Тоже переживали что и как будет, но маленького просто не приучали к рукам, сейчас ему 1 год и 2 месяца, самостоятельный, научили, что сестру нельзя обижать, та он её гладит, обнимает.
У вас всё будет хорошо и вы справитесь, после наших "тяжёлых" со здоровым для нас вообще проблем нет, так что не бойтесь, удачи вашей семье.

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #17 : 18 Октября 2014, 18:07:49 »
vovelevik, спасибо большое ,надеемся.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18938
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #18 : 18 Октября 2014, 18:28:20 »
Мама гуськи-гу, а как часто они должны назначать курсы лечения?Раньше нам каждый месяц назначали.
Дело еще в том,что из всех препаратов нам помогают только два:эскузан и актовегин,а другие ноль действия.Не знаю почему так.Хочется еще метаболики попробовать,потому что вес в прошлом году снизился и не можем вернуть хотя бы прежний.
Я еще думаю,боятся нас врачи.В санаторий хотели платно попасть 4 года назад--они отказали из-за генетического диагноза,потому что неизвестно как поведет себя организм.
постоянно, я думаю. Скорее всего есть у них некие графики для массажа, препаратов и тд. Тем более первые 3 года все это было, статус по неврологии как был в то время, таким и сейчас остался, вернее не стал лучше. Нужно идти и к эндокринологу, и может к гастроэнтерологу, и главное - объяснить, что Вы готовы писать жалобы в выстоящие организации,,, неврология - это побочка в Вашем случае, ну так ведь ее все равно надо лечить (так как вообще не леченпя ЦНС такая же угроза для жизни)



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #19 : 18 Октября 2014, 18:36:00 »
Мама гуськи-гу, спасибо,попробуем.

Оффлайн Olesya.tlt

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 998
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Олеся и Наденька Тольятти
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #20 : 18 Октября 2014, 20:33:54 »
Марина здравствуйте! т.е. вы пробовали принимать медь, но все равно она не усваивается?


Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #21 : 18 Октября 2014, 20:39:12 »
Olesya.tlt, нет медь не пробовали.Отсутствует ген,который транспортирует медь именно в мозг и наступает атрофия.Другие органы по узи нормальные.

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #22 : 18 Октября 2014, 20:48:18 »
Я сейчас даю препараты сама,но из тех,что назначали нам раньше.А про медь кто нам скажет как ее принимать?Врачи и не слышали про такой синдром,полагаются на генетика и всё.
Витамины даю Центрум--там медь в комплексе.

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16983
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #23 : 18 Октября 2014, 20:52:09 »
marina811, я читаю все же назначают при вашем синдроме гистидинат меди внутривенно и подкожно, конечно для тяжелых неврологических больных лечение малоэффективно, но все же! вам назначали такое лечение?


Еще написано что у девочек болезнь маловероятна, вам можно даже пытаться родить, хотя решиться после двух крайне сложно
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн Olesya.tlt

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 998
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Олеся и Наденька Тольятти
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #24 : 18 Октября 2014, 20:52:53 »
Мы летом были http://www.microelements.ru/ . Сдавали анализы, выявили недостаток некоторых микроэлементов (в том числе меди). Сейчас принимаем.
Я не знаю, смогут ли они вам помочь, но попробуйте позвоните!

вот такую медь мы сейчас принимаем http://www.microelements.ru/catalog/produktsija/biologicheski-aktivnye-dobavki/novoe-sredstvo-kopija-01072012-151557/


Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16983
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #25 : 18 Октября 2014, 21:00:26 »
Нашла группу мальчика, ему собирают деньги на этот препарат (гистидинат меди)  https://vk.com/pomogisergey
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #26 : 18 Октября 2014, 21:06:01 »
Мечты Сбываются!, нет,нам генетик сразу сказал,что нет лечения и всё,ничего не назначал.

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #27 : 18 Октября 2014, 21:17:33 »
Почитала страницу этого мальчика вконтакте и в однокл.--у него подтвержден диагноз Менкеса,но видно что развитие намного лучше.
Волосы у него редкие--это главный внешний признак.У Данила волосы темные и густые,у младшего были редкие.Генетик смотрел волосы под микроскопом--подтвердил что похожи как при синдроме.Попробую этой маме написать.

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Большой маленький Дани
« Ответ #28 : 19 Октября 2014, 13:07:49 »
Прочитала вашу историю и все комментарии, очень тяжело, пробивает на слезы! У меня сын тоже с генетикой и пока точного диагноза нет наверное к счастью. Многие ссылаются на генетику и не хотят нас ни лечить не реабилитировать но так как нет диагноза всё же берутся за нас хоть я и поскандаливаю частенько. Нам сначала синдром нунан ставили сейчас вильямса подозривают в любом случае не то ни дтугое не лечится и я понимаю что если начну сына обследовать то нам все отказывать будут(((((. И вот мне тоже страшно по поводу его роста он и в весе почти не прибавляет за год 500 800 гр набрал и рост как буд то стоит на месте . Во все комбенизоны с прошлого года влазит. Врачи все подчистую не замечают этой проблемы просто игнорируют мои просьбы о помощи. Нам только в рдкб дали хоть какие то инструкции что нам дальше делать....

Оффлайн marina811Автор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1269
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
  • Марина и Данил.
    • Награды
Re: Большой маленький Данил.
« Ответ #29 : 19 Октября 2014, 13:59:07 »
Mama sandra, а сколько лет вашему малышу?К эндокринологу не ходили?Мы один раз ходили давно,сдавали кровь из вены,нормально было.Съедает мало или нормально?

Мы с ростом уже смирились,а вот вес хоть прошлогодний 12 кг вернуть.Не болеть простудными бы нам подольше,может тогда наберет.