Глебушка, с надеждой на чудо!

[киселева ирина]

Здраствуйте! Хочу поделится своей историей-болью и просто не знаю ,что делать дальше.Сыночке моему сейчас 1г6 мес.,голову не держим ,не сидим ,не говорим - ничего! Постараюсь рассказать попорядку, может кто-нибудь подскажет,что делать, к каким специалистам и в какую больницу обратиться. Глебушка у меня третий, первая девочка умерла в 1г2м, второй Егор - здоров 8 лет,вот решились на третьего, так хотелось маленького! Родился Глеб в срок путем планового кесарево сечения, всё было хорошо,домой выписали как здорового ребенка, а потом началось. В 1 мес голову удерживал плохо, я по врачам, мне говорят подождите ,разивается нормально. В 2 мес голову удерживает также, опять говорят всё в норме, у меня уже паника ,начиню носиться по врачам с удвоенной скоростью - результат 0. Ребенок активный, кушает хорошо. Потом в2,5мес простыл - ОРЗ, дисбактериоз (золотистый стафиллококк) лечимся. В 3 мес ставят АКДС и полиомиелит. И всё, с того дня кошмар. В течение нескольких дней Глебушка ослеп(поставили диагноз врожденная катаракта обоих глаз), прооперировались в Новосибирске. С глазками более менее справились, началась другая беда, стал отказываться от бутылки, кушать хочет ,а сосать не может. Стала я его кормить с ложки, каши ,пюре по возрасту. В весе прибавлять перестал, в 5 мес был 6кг, сейчас 6600. Поставили диагноз синдром двигательных расстройств задержка пмр.Какое лечение назначали всё выполняли и таблетки и массажи, и гимнастика. Занималась я с ним по полной, а сдвигов никаких. В 8 мес начались судороги, попали мы в областную больн ицу в Томске. Обследовали его с головы до пят - ничего, эпи-активности нет, МРТ- нарушение ликвородинамики и всё. Вызвали генетика, сдали всевозможные анализы на генетическую патологию- ничего не нашли. На консультации невролог-эпилептолог выписала витамины и отправила нас домой (сказала, что прогноз плохой и помочь нечем)Что мы тогда пережили!!! Домой приехали, а нам всё хуже, не спит совсем, есть не может , постоянно трясёт. Собрались мы опять в город(мы из томской области), кое как добилась назначили нам фенобарбитал, принимали его какое-то время, хоть спать начал да есть потихоньку. Потом опять к неврологу-эпилептологу,установили ,что у ребенка дистонические атаки, сейчас принимаем депакин, мидокалм, только ничего особо не меняется, приступы сохроняются, стали немного реже, но всё равно до 10 раз за сутки. Вот как могла рассказала, помогите, может где лечат эти дистонические атаки? Глебка старается смеяться, улыбаться, на слух знает всех кто вокруг него,узнает. Шевелит ручками, начал шевелить ножками(оживляется), любит вкусно покушать, хочет жить! Вот так я с ним и надеюсь на чудо!

[perels]

А какие именно анализы вы сдавали  по генетике?
Мне кажется вам именно в тему генетика..
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.4875
там вам грамотно девочки растолкуют... просто у нас мало что делают в стране... в смысле анализов...

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 
А Вы откуда??? на что проверял генетик и , я понимаю, что тяжело, что случилось в с первым ребенком?
проверяли ли на содержание различных веществ в организме, вероятно, что-то не усваиется... вполне вероятно, что ворганизме было уже чего-то много, а они добавили...
каким образом проверяли на ЭПИ, нужно делать длительный видео-мониторинг

https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0 почитайте здесь, может найдете что-то нужное

[киселева ирина]

Мы из села Кривошеино Томской области, с первой девочкой было примерно тоже самое, мы тогда жили в Томске, был 2004 год,ходила с ней по всем врачам, да только нам обследования даже не назначили, тоже пили депакин, только он не помогал совсем, в конце попали по скорой в 1 детскую, врач из реанимации сказал, что всё равно ни чем не поможет, так она у меня на руках дома и погибла от судорог. Глебу сдавали анализы на митохондриальные заболевания, заболевания обмена,ещё кучу каких-то болезней, отправляли материал в Москву и ничего не нашли. Врач с НИИ генетики профессор, очень хорошая женщина, хотела в московский институт нас отправить, да только нас не взяли, сказали ,что все анализы какие возможно мы сделали , а наука не всесильна, вот как-то так. Спасибо вам за ссылки, обязательно всё просмотрю, просто не всегда есть время в нете сидеть.

[Мама гуськи-гу]

Есть такой в Москве в филатовской больнице доктор Солониченко (генетик), он немного странный (на мой взгляд), но общается с коллегами из Германии. И каждый отдельный генетик может что-то знать больше, что-то меньше.

[Sportage]

На мой взгляд, это генетическое  заболевание.  Врожденная катаракта, отсутствие органической патологии при МРТ, ситуация с первым ребенком - все говорит  за это, к сожалению... А то, что диагноз не установлен, так не все хромосомные поломки науке на сегодняшний момент известны.

[bossia]

Здравствуйте! У нашей дочки тоже врожденная центральная катаракта обоих глаз. Подскажите, пожалуйста, вы делали операцию - убирали хрустали? Искусственный вам сразу вставили?


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk