0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@Aleksandra1207, как мне объяснил генетик, панель показывает повреждение гена. А вот насколько он поврежден никто не знает. Отсюда и разные исходы. Можно проверить степень повреждения, но эти работы носят научный характер и ,,на потоке ,, не делаются.И, если я правильно поняла, то повреждение гена наиболее сильное, если оно де ново. Если передается ,,по-наследству,,, то можно предположить как будет развиваться болезнь.
Цитата: Инда от 31 Октября 2021, 17:59:28@Aleksandra1207, как мне объяснил генетик, панель показывает повреждение гена. А вот насколько он поврежден никто не знает. Отсюда и разные исходы. Можно проверить степень повреждения, но эти работы носят научный характер и ,,на потоке ,, не делаются.И, если я правильно поняла, то повреждение гена наиболее сильное, если оно де ново. Если передается ,,по-наследству,,, то можно предположить как будет развиваться болезнь.Спасибо, есче очень интересно передаётся ли эта мутация всем рожденным детям в обязательном порядке, или не обязательно....Я имею scn1a, ребёнок тоже, ему хотят поставить теперь GEFS+...до этого ставили Драве...
@Белая зебра, здравствуйте!На кето уже 3 месяца, не сработало.Вышла новая научная работа, в ней говорится,что наша гетерозиготная мутация SCN1A p.Thr226Met -отличается по своему функционированию от стальных мутаций SCN1A, по-другому работают (а точнее не работают) натриевые каналы.Дети с такой мутацией тяжелые, течение болезни тоже.Ученые рекомендуют обратить внимание на тактику лечения SCN8A и SCN9A.Сейчас вводим новый препарат в соответствие с этими рекомендациями.Кето будем держать еще 3 месяца,дальше видно будет
@Aleksandra1207, de novo- значит ненаследственная, спонтанно возникшая.Про гетеро и гомо-ничего не скажу, не владею информацией.В целом по вашей ситуации-мало приятного, но среди людей старой поломкой можно сказать-вы счастливчики
@Aleksandra1207, в Контакте есть закрытая группа " поможем друг другу"- она объединяет родителей детей с поломкой scn1a,в основном с синдромом Драве
@Aleksandra1207, добрый день! На нашем примере могу сказать, что те заболевания, с которыми официально ассоциирована поломка гена scn1a , далеко не полный перечень того, что может быть.Поэтому если у вас картина не укладывается в один из 4х предложенных диагнозов-это нормально.Мы с дочкой участвовали в экспериментальной группе детей с поломкой в этом гене.Генетик объяснял нам так: важно место поломки гена и характер.Чем ближе к началу, тем тяжелее проявления, поломка в начале почти полностью блокирует нормальную функцию гена.Второй момент: какая поломка: выпадение аминокислоты, замена аминокислоты и третее-не помню.У моей дочки поломка в начале и у нас и выпадение +замена.И мы очень тяжёлые.У остальных детей поломки от середины до хвоста и по 1 виду-там от средней степени до легкой