Автор Тема: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа  (Прочитано 11984 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ольга мама СофииАвтор темы

Здравствуйте, моему ребенку 3 года, в 2017 году по результатам генет.анализа ребенку поставили диагноз понто-целебеллярная гипоплазия 2 типа, ребенок не сидит, не ползает, речь не понимает, ищу родителей детей с подобным заболеванием. Писать в личку  767

Оффлайн Vasilek17

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #1 : 06 Ноября 2019, 16:30:04 »
Здравствуйте!
У нас такой же диагноз (PCH2A ген TSEN54). Дочке почти 2 года.
Давайте обьединяться! fffd

Оффлайн Evgenia S.

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #2 : 01 Октября 2020, 13:49:49 »
У меня два сына 11 и 14 лет с таким же диагнозом.

Оффлайн maldiva

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #3 : 24 Марта 2021, 02:59:24 »
Здравствуйте! У меня дочки 10 и 4 года, понтоцеребеллярная гипоплазия типа 2а и 4 (ген TSEN 54). Кто нашел какую-либо информацию об этой мутации? Каких генетиков посоветуете, обращались в Томский генетический центр?
Какие перспективы у таких деток?

Оффлайн Vasilek17

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #4 : 18 Апреля 2021, 03:50:30 »
Объединяемся в группу
Ищем деток с понтоцелебеллярной гипоплазией
Тип 2а и другие типы.

Оффлайн Артема мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 260
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Люба и Тёмочка г.ТОМСК
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #5 : 27 Декабря 2021, 18:05:03 »
У нас 7 тип.

                     
Я о тебе, сынок, мечтала! Ты был у сердца моего!
Я все часы пересчитала до появленья твоего!
Ты в моей жизни света лучик! Ты лучший мальчик на земле!
И мне не нужно жизни лучшей! Я эту жизнь дарю тебе!

Оффлайн Нурушка

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #6 : 30 Ноября 2022, 23:46:49 »
Здравствуйте!!! У меня у дочери тип 10, говорят пока не описан. Скажите, а можно к вам в группу?

Оффлайн Юлия Габидуллина

Re: Понто целебеллярная гипоплазия 2 типа
« Ответ #7 : 23 Ноября 2023, 13:38:19 »
@Vasilek17, у нас поставили диагноз понтоцеребеллярная гипоплазия, видела сообщение про объединение по этому диагнозу... Добавьте меня тоже
Мама тройни