Мутация в гене kdm6b

[YuliyaandAnna]

Добрый день! У ребёнка в два года выявили мутацию в гене kdm6b, 17 хромосома, короткое плечо. Из симптомов у нас атаксия, гипотония, гипер мобильность суставов, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Ищу деток с данной мутацией или похожими симтомами.

[Татьяна2020]

Добрый день! У ребёнка в два года выявили мутацию в гене kdm6b, 17 хромосома, короткое плечо. Из симптомов у нас атаксия, гипотония, гипер мобильность суставов, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Ищу деток с данной мутацией или похожими симтомами.

здравствуйте. У нас другая мутация,но симптомы очень похожи у нас атаксия ( прогрессирующая), недефференцированная дисплазия соединительной ткани, гипотонус...но у нас мутация дающая прогрессирующую атрофию мозжечка, быстро идёт регресс((( а ндст как сопутствующее к основной генетике ((

[YuliyaandAnna]

Татьяна, добрый день! Жаль, что с детками так.... Из хорошего, нам одобрил благотворительный фонд сдачу генома, нужно только документы правильно оформить, чтобы не развернули. У нас была заочная консультация генетика (генетик рекомендовал сдачу генома), а в документах на бесплатную сдачу генома требуется ФИО направляющего врача, печать, электронная почта. Вот сижу и думаю, где мне это взять? Идти в поликлинику по месту жительства к педиатру? В других медицинских документах у нас есть среди рекомендаций "консультация генетика".

[YuliyaandAnna]

До ближайшего генетика часов пять на машине.

[Татьяна2020]

Татьяна, добрый день! Жаль, что с детками так.... Из хорошего, нам одобрил благотворительный фонд сдачу генома, нужно только документы правильно оформить, чтобы не развернули. У нас была заочная консультация генетика (генетик рекомендовал сдачу генома), а в документах на бесплатную сдачу генома требуется ФИО направляющего врача, печать, электронная почта. Вот сижу и думаю, где мне это взять? Идти в поликлинику по месту жительства к педиатру? В других медицинских документах у нас есть среди рекомендаций "консультация генетика".

если была заочная консультация генетика ,то и заключение его должно быть..обычно присылают на почту. Если генетик рекомендовал геном,то это должно быть указано в его заключении. Вот это заключение и надо высылать в фонд.. только если у вас найдена мутация, ответ отвечающая симптомам,зачем ещё геном? Мы тоже отправляли в " геном жизни" фонд ,у нас было заключение неврлога по нервномышечным заболеваниям ,что нужен геном,но фонд нам отказал (( заключение должна быть исключительно генетика,не педиатра,не невролога,а генетика для фонда именно.

[YuliyaandAnna]

Татьяна, добрый вечер! Спасибо за отклик. У меня на руках есть заключение генетика с рекомендацией сдать геном. Его то я и отсылала в "Геном жизни"." Геном жизни" согласился провести анализ. Но мне для заполнения выслали бланки среди которых бланк на котором должна стоять подпись направляющего врача и печать лечебного учреждения. Вот как то так... Буду звонить уточнять как поступить. А насчёт мутации генетик не очень уверен, что это от неё атаксия. Хотя среди симптомов этой мутации значится и задержка моторного развития. С этой мутацией дети начинают самостоятельно ходить в два года и позже. Но вот мы как раз в два и пошли. А до этого "штормило и болтало", ноги не держали.

[YuliyaandAnna]

А из-за этой мутации, kdm6b, у кого -то из детей наблюдается аутизм, у кого-то СДВГ, не сильно выраженные конечностно лицевые аномалии, ну и задержка психомоторного развития. Мутация редкая, в базах данных всего около 5 случаев зарегистрированных.

[Татьяна2020]

А из-за этой мутации, kdm6b, у кого -то из детей наблюдается аутизм, у кого-то СДВГ, не сильно выраженные конечностно лицевые аномалии, ну и задержка психомоторного развития. Мутация редкая, в базах данных всего около 5 случаев зарегистрированных.

что- то выявленная мутация не отвечает вашими симптомам атаксии и дст..поэтому скорее всего она не причина. По сенгеру на нее сдавали вы и муж?? А нам счёт редкость это не очень редкая,наша такая ,что мы единственные пока в России с такой,но наша смертельная мутация и очень коротким сроком жизни ((