История моего Женечки

[mama ZLATI]

Катя, а как лечили вашего малыша?

[Кати]

Ой, ну это смотря что...
 Неврологию (ВЧГ И ЗПРР) - препараты,массаж, ЛФК, Физио процедуры, гомеопатия, аминокислоты, иголки, мануалка и все в таком духе - как и многих деток здесь
   Ножки лечили по методу Понсети - я много писала о нем в теме гипсование - если есть вопросы - могу ответить, тк многое читала о данном методе и на опыте знаю об эффективности
   Гипотиреоз мы лечим Эль-тироксин + йодомарин
   Сердечко лечили - оказалось зря, с 4 мес, как я добилась истины, сняли порок сердца и выставили верный диагноз(Открытое овальное окно)-лечение отменили, оно не требует лечения, само закроется....
   Ну и все сопутствующие - дисбактриоз - биопрепараты, пиелонефрит - антибиотики, постоянный конъюнктивит - капли мази, анемию - феркайлом в уколах ток смогли вылечить, еще носовые кровотечения постоянные у нас  и аэрофагия - вот их никак пока не победим
   По крипторхизму будем оперироваться.
Вот вроде все, может еще чего забыла, так много всего было......всего и не упомнишь без мед. бумажек

[Маргоша]

Катюша,  ! очень рады с тобой познакомиться Вы такие умнички и все у вас будет хорошо, а по-другому просто и быть не может!

[Кати]

Спасибо, Маргоша, за поддержку!!!Мы тоже рады знакомству!!!

[makucha]

здраствуй Кати!
я Лена и дочка Ира,у нас тоже множественные стигмы дизэмбриогенеза,говоришь это всё таки генетика????
 ну в прочем диагнозы похожи,нам ставят угрозу ДЦП,а рассскажи пожалуйста что во сколько вы научились делать? кстати на счёт ног когда были маленькими малыш делал шагательные движения?
ещ1ё раз очень приятно познакомиться

[тю]

Кати,мне доктор сказал,что это норма,а смысл выявлять причину,если строение нормальное.это его слова.да,легче застудить,да, попой на бетон не сядешь :)вы главное поймите,что это НЕ аномалия,а НОРМА,как объяснил мне диагност главное,что лоханочная система "правильно" функционировала.ни о каких камнях в почках и т.д. речь вообще не идет.скажите,а почему вы так за почку переживаете???
я тоже по началу незнала куда бежать....
ведь все же ЗАМЕЧАТЕЛЬНО!!!!

[Кати]

Тю, насчет почки я спокойна, я переживаю за здоровье в целом, хотелось бы выяснить причину МНОЖЕСТВА таких стигм, ведь у нас такие отклонения во всех внутренних органах, и это лишь то, что нашли на УЗИ. Не говоря уже о внешнем виде - стигм очень много.

[Кати]

здраствуй Ка
я Лена и дочка Ира,у нас тоже множественные стигмы дизэмбриогенеза,говоришь это всё таки генетика????
 ну в прочем диагнозы похожи,нам ставят угрозу ДЦП,а рассскажи пожалуйста что во сколько вы научились делать? кстати на счёт ног когда были маленькими малыш делал шагательные движения?
ещ1ё раз очень приятно познакомиться

    Привет, Лена и Иришка!Рада знакомству!!!
Не факт, что это генетика. Чаще такие предположения выносят, когда такое встречается либо в роду, либо дважды - как у нас, первая девочка такая же была на вид. И еще, когда нет других причин для развития стигм - инфекции, вредные воздействия во время беременности(препараты, вдыхание хим веществ и тд и др). И еще врачи смотрят, какие стигмы - взависимости от того, какие они и каково их сочетание- предполагается диагноз.
   Для Жени собирали консилиум у нас в Караганде - предположили, что это генетика(что-то генное), тк мы сдавали на кариотип анализ(хромосомы в норме). Смотрели генетики - однозначно сказать не смогли - говорят, такое сочетание стигм ни к какому известному им генетическому заболеванию отнести не получается.Советовали наблюдаться - мож с возрастом станет ясно.
   После мы обследовались у генетиков в Новосибе, в анализах - незначительные отклонения, о генном заболевании сказать не могут. Собрали генетический консилиум(несколько профессоров, врачей, докторов мед наук), мы привезли имеющиеся фото всех предыдущих поколений в разных возрастах  - и опять ничего!!!!!Не ясно, откуда такие стигмы и такое их сочетание!!!!
   Про развитие позже допишу?Сынуля не дает,ОК? Пока!Пишите!

[makucha]

 
нам вообще сначала сказали что у нас синдром Эдвардса
а потом тоже кариотип взяли и выяснилось,что нормальное кол во хромосом...
у нас:низко посажены ушки,ассиметрия ушей,птоз,деформация черепа,и как исходное-лица,пиелоэктазия почки,окостенения мизинчиков в нижних суставах,ОАП,дисплазия аорты,кисты в мозге
короче полный набор....
а можно посмотреть ваши фотографиии???

[Кати]

 У нас далеко посажены глаза,  широкое переносье, ушки низко, маленькие, слуховые ходы узкие, птоз, маленькая нижняя челюсть(гипоплазия), короткая шея - там какой-то синдром....с позвонками что-то, укорочение ручек, гипоплазия кистей, стоп(как у 3месячного ребеночка, но главное - рабочие). Уменьшенная грудная клетка.....Кисты в мозге были,косолапость, косорукость,  в сердце-лишняя хорда, загиб желчного пузыря, удвоение почки, крипторхизм и может еще чего упустила....Тож набор - еще тот!!!!Вроде бы все есть, все на месте(слава Богу), все рабочее и отклонения эти жизни(слава Богу) не угрожают - но вид в целом - видно, что что-то не так.....Я то ничегошеньки не вижу, по мне-так самый красивый ребенок!!!Но на улице пристально смотрят постоянно, дети всякие вопросы задают......Блин!!!!В общем, нам 4года, рост где-то на 2года, а вид из-за мелких черт - на месяцы!!!!У меня до сих пор могут спросить - Сколько Вам месяцев.
    Фото попробую загрузить сегодня вечером.
 

[makucha]

да да да у нас тоже широкая переносица,и т.д. и т.п.,только вот мы ростом уже с годовалого ребёнка а нам всего то 6 мес,тоже все на улице спрашивают,удивляются блин,достали!!!типа"вы уже такие большие ,почему не ходите??? "
давай буду ждать фотку

[Кати]

От они мы какие!!!! Здесь нам 2года.

[Кати]

Здесь нам годик

[Кати]

Такие мы сейчас!

[makucha]

ну вы хорошенькие,и не такими ух и маленькими не кажитесь
прикольно а вы ходите?