0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
У генетиков были.Варианты есть-митохондриальная энцефаломиопатия,мпс 6 типа.Кариотип нормальный.Если даже сочетание секвенирования экзома и хма не дает ответ,то есть ли смысл вообще на все это сдавать.Р.с.У дочки настолько специфическая внешность,что каждый врач говорит нам сходить к генетику)))).
Судя по вашей фотографии, если хотите искать причину, действительно имеет смысл сдать генетические тесты. Обычно протокол такой: сначала ХМА, потом в случае отрицательного результата, полноэкзомное секвенирование. Я не специалист, но по клинике, у вас нет грубых нарушений, так что я бы сдала сразу экзом, если бы пришлось выбирать.
Цитата: Vixx от 27 Октября 2019, 16:08:34Судя по вашей фотографии, если хотите искать А я всегда думала наоборот-что хма как раз микрополомки обнаруживает,а при тяжелых синдромах и так понятно примерно какую панель сдавать. Я очень дремучая в генетике...А болезни обмена-это лучше хма или экзом сдавать?(может,я сейчас чушь несу)
Судя по вашей фотографии, если хотите искать
Я бы тоже за экзом. Мы хма сдавали расширенный. Норма. Но внешность у моей тоже всех наводит на мысль о генетике. По внешности не всегда понятно какую панель сдавать. Нам генетик достаточно опытная из МГц РАМН сказала что на моно синдром мы не похожи. Если есть возможность финансовая я б лучше сдала секвенирование.
Цитата: Эвридика от 26 Октября 2019, 21:37:48У генетиков были.Варианты есть-митохондриальная энцефаломиопатия,мпс 6 типа.Кариотип нормальный.Если даже сочетание секвенирования экзома и хма не дает ответ,то есть ли смысл вообще на все это сдавать.Р.с.У дочки настолько специфическая внешность,что каждый врач говорит нам сходить к генетику)))).Я бы при принятии решения учитывала следующие факторы:1. Есть ли вероятность что заболевание прогрессирующее (в этом случае кардинально меняется подход к реабилитации). 2. Есть ли у вас другие дети или вы планируете их.3. Если первый анализ, который вы сдадите ничего конкретного не покажет, готовы ли вы идти дальше и тратить на это деньги. Если хотя бы 2 ответа "да", то вывод очевиден.
Но из этих 50 случаев, есть в США девочка с абсолютно идентичной мутацией в этом гене, что и у моего ребенка. И при этом у нее совсем другая клиническая картина.