В 2,5 месяца у ребёнка начались приступы ( фиксация взгляда, оперкулярных движений, сглатывание слюней) была вялая и плохой аппетит! Легли в больницу и сразу начали принимать пэп там ребёнка полностью обследовали, так же провели МРТ, СКТ по МРТ ( Структурные изменения вещества головного мозга, вероятно как проявление гипоксически-ишемической энцефалопатии по типу поражение глубоких структур) так же провели неонатальный скрининг, расширенный ТМС все было в норме! В больнице нам предложили для себя сделать полное секвенирование генома так как предположение было что генетика, вобщем сдали мы на полное секвенирование генома и выявили эпилептическую энцефалопатию 35 типа обусловлена мутации в гене ITPA. На данный момент ребенку 9 месяцев ребёнок не развивается, постоянно спит, и приступы продолжаются по сей день!
Мож у кого из детишек есть такое ген заболевание, откликнетесь буду рада любой информации🌸
