"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[апрель]

Гм... Ланочка... У Апреля четверо детей с кружками, врачами, тренировками, соревнованиями и развивалками, один из них на домашнем обучении, ежедневно работа, еженощно учеба и никто не отменил стирку-уборку.

[Вьюга]

Апрель, здравствуйте! А на каких иностранных сайтах можно прочитать про мужчин с СК получающих ЗГТ?

[Вьюга]

Светлана, добрый вечер! Да , я тоже жду чего-то,  наверное ответы на свои вопросы, но жизнь так непредсказуема, что все предусмотреть вряд ли возможно@ собираемся поехать в областной город к детскому эндокринологу, к.м.с., готовлю перечень вопросов ей@

[Вьюга]

К.м.н. конечно(а не к.м.с)!

[Лана-Светлана]

Светлана, добрый вечер! Да , я тоже жду чего-то,  наверное ответы на свои вопросы, но жизнь так непредсказуема, что все предусмотреть вряд ли возможно@ собираемся поехать в областной город к детскому эндокринологу, к.м.с., готовлю перечень вопросов ей@

Гм... Ланочка... У Апреля четверо детей с кружками, врачами, тренировками, соревнованиями и развивалками, один из них на домашнем обучении, ежедневно работа, еженощно учеба и никто не отменил стирку-уборку.

    @апрель,  Вы же ушли в подполье, не отвечали на призывы, а ранее писали что в августе обязательно засядете)). Надо было сразу сказать, чтобы зазря не ждали и не рассчитывали на Вас.

    @Вьюга, тем более, в Вашем случае, с ограниченным временным ресурсом (когда уже не приходится ждать милости от "природы"), Вам было бы правильно связаться с кафедрой иностранных языков ближайшего к Вам Медицинского  университета. Вот там Вам бедные аспиранты (а может даже и докторанты) сделают и быстрый, и квалифицированный перевод.
    Финансовые риски Вы можете разделить... Может ещё найдутся у нас на форуме желающие сделать свой вклад в благое дело?! Свяжитесь с @Rusia, она тоже заинтересована в этом и готова пойти на определённые траты. У Вас, на севере и дальнем востоке нашей страны, перевод может стоить в 2-3 раза ниже, чем в столице. Здесь медицинский перевод от 1 тысячи рублей за 1 страницу текста(считай повезло, если не больше).
     А если близко "познакомитесь" с  кафедрой иностранных языков, то считайте, что у Вас уже будет инсайдер, который поделится нужными контактами, или, на крайний случай, посоветует к кому обратиться по вашей проблеме)).

    У меня тоже очень "горит" -времени в обрез(минимум 2месяца-максимум 6 месяцев) для принятия решения в отношении згт сына. Но конкретной информации по моей дилемме я пока не нашла...
    Единственно, что я нарыла, так это то, что существуют лекарственные средства-антагонисты рецепторов эстрогена, эстроген блокаторы и ингибиторы ароматазы. Они применяются в терапии гормонозависимой онкологии и ещё пишут, что они применяются некоторыми клиницистами курсом детям в препубертате при терапии замедленного полового созревания.... Но я не могу пока найти никакой научной литературы, не получается((. А ведь это шанс для наших детей и прямая альтернатива подколам тестостерона.
     Как же нам здесь не хватает заинтересованных медиков. которые хотя бы направили, в какой сторонушке и по каким ключевым "англицким" словам искать))).

[Вьюга]

Да, конечно,  медика не хватает@  попробую узнать насчет переводов, но ведь переводчику надо сказать, что именно переводить, какую именно литературу@ а мне тоже пришла мысль, что лечение СК может быть методом блокировки женских гормонов( как то так- я не врач, поэтому пишу по дилетантски)

[Вьюга]

Светлана! Я перечитываю ваши ответы, и они помогают мне двигаться в направлении решения нашей проблемы

[Лана-Светлана]

@Вьюга, в раннем возрасте этого делать(блокировать эстрогены) нельзя. Эстрогены стимулируют выработку гормона роста-соматотропина. А вот в препубертате, наверное, нужно.
 
    В препубертате у мальчишек начинается новый виток гонадостата. Но поскольку, мужские половые гормоны вырабатываются не в том количестве, в котором "запрограммировано", то гипофиз начинает больше вырабатывать гормонов ФСГ и ЛГ, стимулирующих выработку собственно половых гормонов. И вот тогда, именно в этом возрасте, женские половые гормоны начинают у мальчиков повышаться в разы (у сына в 6 раз больше повышенной нормы), а вот мужскому гормону- тестостерону вырабатываться в большем количестве нечем! Отсюда в организме у мальчиков становится так много женских половых гормонов,  и отсюда у них начинают прогрессировать специфические для СК проблемы: увеличение роста, веса, молочных желез, таза, ЗПР и неврологии!!! 
    Если на данном этапе(8-11 лет) проводить ЗГТ тестостероном, то количество женских половых гормонов уменьшится, но и гормона роста -тоже, т.е. закроются зоны роста и мальчики просто перестанут расти.  Поэтому эндокринологи не назначают до 15-16 лет детям ЗГТ, боятся им навредить. Но а проблемы-то до той поры у мальчиков начиная уже с 8 лет только необратимо увеличиваются! Вот на этом этапе, мне видится, и могут сыграть решающую роль антагонисты рецепторов эстрогена...

    Моему сыну ЗГТ вообще противопоказана из-за поблем с печенью, хотя зоны роста костей уже закрыты. Он сейчас в 11 лет ростом уже 1м.70, а костный возраст соответствует 14 годам . И всё равно он будет дальше продолжать расти, только теперь уже непрапорционально (если эстрогены не блокировать, будут удлиняться трубчатые кости конечностей, ног, рук, пальцев и  евнуховидные пропорции станут неизбежными).
   А эндокринологи мне говорят:" - Будем начинать ЗГТ в 12 лет. Ну подумаешь, Синдром Жильбера- ничего страшного, от него ещё никто не умирал." Даже не хотят увидеть взаимосвязь побочки ЗГТ тестостерона (повышенной выработки у мальчиков эритроцитов) с СЖ и связать её с отсутствием у организма возможности регулировать выработку печенью глюкоуронилтрансферазы (20% нормы), которая собственно и занимается переработкой и выводом продукта распада эритроцитов - билирубина.
       У меня сложилось впечатление, что врачи не хотят ничего видеть по сторонам и смотреть дальше и шире своей узкой специализации.  Как прописано в Российских рекомендациях, так с их точки зрения и надо действовать- тупо прямо, не взирая на знаки "помеха справа". И это в НИИ эндокринологии! А на местах, в провинции и этого-то знания проблемы нет!!! Вот где хочется по-настоящему ругаться .....)).

       Напишите Руси в личку (вдвоём, в финансовом плане, вам будет легче) или мне на ФБ, я дам её контакт. Я ей пересылала оригиналы журнальных статей. А направленность мед. литературы, которую надо переводить: эндокринология, неврология, педиатрия. Собственно генетики там очень мало.

[Rusia]

По переводу статей, присланных @Лана-Светлана. В нашем меде не получилось найти переводчика, так как по телефону информацию не дали, а ехать не могу (привязана к мелким дома). Нашла вариант по интернету. Вот ответ переводчицы:
"Я преобразовала статьи в формат ворд, количество знаков с пробелами 97416 и 83871. Моя цена 200р за 1000 знаков. Получается чуть больше 36 тыс. Я готова перевести всё за 28 тыс. Примерный срок - 2 недели. Я пришлю Вам половину перевода, если вас устроит, Вы оплачиваете всю сумму, и я высылаю Вам полную работу. "
Мы можем ещё поискать подешевле. Можем открыть сбор средств на перевод. Вряд ли цена будет отличаться в разы. Найдутся здесь человек 12-14, готовых внести по 2000? Пишите.

[Вьюга]

Лана-Светлана@ а это что за статьи? Конкретно по нашему синдрому? Если собраться всем заинтересованным, то может и получится, как пишет Rusia@, в пределах этой суммы (2тыс.) я бы могла найти

[Ираида 24]

Здравствуйте, давно не заходила на этот сайт, нам 16 лет мы стали применять Небидо, до этого ставили омнадрен с 15 лет. Небидо положителен, мягче.

[Rusia]

Если собраться всем заинтересованным, то может и получится, как пишет Rusia@, в пределах этой суммы (2тыс.) я бы могла найти

Ну вот, нас уже двое  .
В меде переводить отказались. Слишком большой объем сказали.

Можно разместить заказ на фриланс.ру. Есть шанс найти переводчика подешевле. Сейчас по факту получается 154,5 руб. за 1000 знаков. Но сначала надо посчитать, сколько мы реально сможем собрать денег, чтоб знать, на какую сумму выходить по тендеру.

Ну и по статьям:
Первая статья -Европейская (Дания) "СК и лечение: гипогонадизм и прочее", опубликована в журнале  "Гормоны: международный журнал эндокринологии и обмена веществ".

Вторая -это американский журнал "Достижения в Педиатрии" (2016) год назад напечатал  руководство, под названием «Достижения в междисциплинарном уходе за детьми с синдромом Клайнфелтера».

[Лана-Светлана]

Лана-Светлана@ а это что за статьи? Конкретно по нашему синдрому? Если собраться всем заинтересованным, то может и получится, как пишет Rusia@, в пределах этой суммы (2тыс.) я бы могла найти

@ Rusia, не встречала раньше расценки привязанной к знакам и пробелам, нет ли здесь какого-то подвоха в стоимости ? Объём 18 журнальных страниц (Гормоны) и 30 журнальных страниц(Уход) против 83871 и 97416 знаков?
      Когда я тупо прикидывала стоимость работы в переводе на печатные страницы А4, у меня вышло примерно 24 листа- где-то 24 тысячи.   Я сейчас, ради интереса,  отправила статьи переводчику-фрилансеру с подобным опытом, которого мне рекомендовала подруга. Обещал вечером отписаться и сказать сколько может стоить его труд. Интересно будет сравнить.

     @Вьюга, я, к своему сожалению, не могу вложиться финансово(безработная, а с этого месяца уже без пособия). Вы уж мне зачтите долгие бессонные ночи поисков оригиналов статей. Если посмотреть на сайтах этих журналов, то оригиналы высылаются за соответствующую плату, а я раздобыла бесплатно))).

     И да, обе статьи опубликованы в 2016 году.А когда я просмотрела перечни использованной литературы к статьям, то поняла, что статьи ещё ценнее тем, что там в ссылках перечислен весь самый значимый научный материал по исследованиям за все 70 лет изучения Синдрома Клайнфельтера. Поэтому при переводе надо обязательно перевести и Перечень использованной лит-ры.
     И это значит, что после перевода этих статей можно будет мониторить публикации только за последний год и далее, не отвлекаясь на предыдущие публикации по проблеме.

[Лана-Светлана]

Здравствуйте, давно не заходила на этот сайт, нам 16 лет мы стали применять Небидо, до этого ставили омнадрен с 15 лет. Небидо положителен, мягче.

@Ираида 24, поделитесь, пожалуйста, поподробнее своим опытом и наблюдениями.

    1. Кто выписывает рецепт?
    2. Где Вы достаёте Небидо? Какая стоимость лекарства, кто делает инъекцию?
    3. Какие обязательные исследования (общая кровь, клиника крови, гормоны, УЗИ)  и в какое время Вы проводите сыну -до и после инъекции?. Где Вы их проводите, по чьим рекомендациям или  направлениям каких врачей? Какая их стоимость, а что проводят бесплатно?
    4. Какие лекарственные средства принимаете дополнительно?
    5. Как мальчик реагирует на подъём уровня тестостерона и на его спад?

    Опишите, пожалуйста, все Ваши наблюдения за сыном(мелочей здесь нет))). Ваш опыт очень ценен для нас!!!

[Rusia]

@Лана-Светлана, везде привязка к знакам идет. Я по разным ресурсам походила. Даже там, где цена за страницу указана, есть сноска, что под страницей понимают 1800 знаков с пробелами. Страницы же разные могут быть, разным шрифтом, разное межстрочное пространство.
Найдется переводчик дешевле - замечательно!
Если хозяйка темы, @апрель, не будет против, можно рассылку в личку сделать. А то люди и не узнают, что мы деньги собираем. Не все же регулярно заходят.