Автор Тема: Делеция длинного плеча 18 хромосома.  (Прочитано 19091 раз)

Всёпро100 и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #15 : 31 Декабря 2016, 03:38:47 »
Да, сайт www.chromosome18.org
А за наш диагноз, поломка у нас не легкая ,среди всех форм 18 самая тяжелая и дети с этой поломкой считаются наименее перспективными, потому что задето длинное плечо,а не короткое.Чем больше задето плечо, тем большее количество генов поврежденно. Анализы делали в двух лабораториях, думали ошибка. А близки к норме только благодаря каждодневному труду. Кто знает мою дочь, видели как нам было не просто,когда она была маленькой.Но со временем она стала меняться . Я верю только в бога и в ежедневные занятия. Диагноз врачей-не приговор.
mama-defektolog

Оффлайн murilka

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #16 : 31 Декабря 2016, 11:42:43 »
@мама-дефектолог, мозаичная форма. ( Не все клетки повреждены.)поэтому форма не тяжелая, но конечно ваших заслуг в развитии это не оспаривает. Вы большие молодцы.
.

Оффлайн Elena_S

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #17 : 31 Декабря 2016, 13:28:09 »
У нас мутация в 9 й хромосоме , я ошиблась. Автор, вы в любом случае, молодец, заниматься надо при любой  мутации и  любом синдроме. К сожалению, при нашей эпи не все методики и занятия доступны
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #18 : 01 Января 2017, 10:31:55 »
У нас мозаики всего 10 процентов. А во второй лаборатории написали что вообще нет
mama-defektolog

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #19 : 21 Января 2017, 07:27:16 »
Здравствуйте,меня зовут Ирина! Моя дочь имеет диагноз делеция длинного плеча 18 хромосома!
Ребенок растет, уже есть свои радости ( читаем небольшие слова,радуемся,когда получается их написать)Но не хватает общения с мамами чьи дети имеют такой же диагноз,родственные души.
За время, пока растет дочь, с делецией длинного плеча никого не находила,только делецию короткого или другие ее формы.
Отзовитесь,кто имеет такое же заболевание.
Давайте общаться!
mama-defektolog

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Девченки,привет! Для тех,чьи дети имеют диагноз делеция 18 хромосома и других генетических синдромов открыта группа в фейсбуке-  Дети с синдромом. Общение родителей. Хромосома 18.( название,пропишите-выпадет).
На странице размещаются различные материалы для развития наших детей,также можно получить консультацию специалистов и просто общаться!!!



mama-defektolog

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #21 : 28 Января 2017, 02:09:26 »
Ищу таких как мы,но никак не найду, только в Америке
mama-defektolog

Оффлайн Васильева Евгения

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #22 : 20 Апреля 2017, 15:18:33 »
Здравствуйте, мамочки. У нашей дочке тоже делеция длинного плеча 18 хромосомы. У нас вот такая формула 46,хх, del(18),g(21.3). Нам сказали, что отсутствует примерно 250-300 ген. Дочке сейчас 2 года 10 месяцев она не ползает, не стоит самостоятельно, не ходит, не разговаривает. Врачи ничего определенного не говорят, будет ходить и разговаривать или нет. Поделитесь какие у вас формулы и как развиваются детки.

Оффлайн Сиренька

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #23 : 20 Апреля 2017, 16:30:38 »
@Васильева Евгения, Есть сайт "Материнство"зайдите туда ,вам там больше подскажут. Наберите тему"Синдром Эдвардса" мамы вам много подскажут.

Оффлайн мама-дефектологАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Skype: irinaprekrasnaya87@mail.ru
    • ВКонтакте: Ирина Луговая
    • Facebook: Ирина Луговая
    • Одноклассники: Ирина Нечаева
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #24 : 20 Июля 2017, 21:46:51 »
У нас в справке стоит такой же кариотип.Мы пошли в год и одиннадцать месяцев,говорить начали в 4,5.Сейчас учимся в обычной школе.Нам 7 лет.
mama-defektolog

Оффлайн Васильева Евгения

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #25 : 21 Июля 2017, 08:13:27 »
Здравствуйте! Сейчас наша дочка начала переступать ножками ( ей 3 года), правда не самостоятельно пока, но мы и этому рады очень, ведь раньше она просто отказывалась вставать на ноги. Но вот что касается психомоторного развития все очень плохо.

Оффлайн OlgaVL

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #26 : 26 Сентября 2018, 09:26:58 »
Здравствуйте ,девушки, у моей дочери , 2 года, микроделеция длинного плеча 18 хромосомы. Мы,к
 сожалению, только узнали об этом, раньше бы начали активно заниматься. У меня вопрос оформляли ли вы инвалидность?   

Оффлайн Yuyumi

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #27 : 11 Декабря 2018, 15:25:27 »
Здравствуйте , мамочки! Расскажу нашу историю. У моей дочери микроделеция длинного плеча 18 хромосомы. 18del q22.3-23. Деново.  Сейчас нам 1 год и 3 мес. Наблюдаемся у невролога с диагнозом задержка развития , мышечная гипотония. Головку уверенно стала держать в 4 мес. Перевернулась сама на животик в 5,5 мес.  Села в 10 мес. Встала в кроватке в год . Сейчас пытается ходить в кроватке. С 5 месячного возраста ,каждые два мемяца ложимся на госпитализацию в неврологическую больницу. В перерывах проходим курс массажа на дому.Врачи нам тоже толком ничего не говорят и прогнозы не ставят. Все покажет время . На данном этапе  я рада тому, что имеем. Дочка очень любознательная, любит читать книжки, показывает в книге все что попросишь . Знает много предметов интерьера, животных и тд. Собирает пирамидку , выполняет простые просьбы ( дай кубик, положи кубик в коробку и тд).
Может быть кому то из мам будет полезна эта информация. В своё время , мне было очень трудно найти что либо по нашему диагнозу. Собирали информацию по крупицам .  Давайте общаться и делиться опытом !  Всем здоровья и сил.

Оффлайн Olalola

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #28 : 25 Сентября 2020, 11:55:15 »
Да, сайт www.chromosome18.org
А за наш диагноз, поломка у нас не легкая ,среди всех форм 18 самая тяжелая и дети с этой поломкой считаются наименее перспективными, потому что задето длинное плечо,а не короткое.Чем больше задето плечо, тем большее количество генов поврежденно. Анализы делали в двух лабораториях, думали ошибка. А близки к норме только благодаря каждодневному труду. Кто знает мою дочь, видели как нам было не просто,когда она была маленькой.Но со временем она стала меняться . Я верю только в бога и в ежедневные занятия. Диагноз врачей-не приговор.
Здравствуйте, девочки. Год назад родилась наша дочка с делецией длинного плеча 18 хромосомы. Тема, смотрю, давно брошена. Как у вас дела сейчас, расскажите, пожалуйста.

Оффлайн Olalola

Re: Делеция длинного плеча 18 хромосома.
« Ответ #29 : 25 Сентября 2020, 11:59:03 »
Что касается нас, то у нас сильный гипотонус. В год умеем только ворочаться. Моторика терпимо, лепетать стали поздно. По порокам : пришлось делать хоанопластику (нос не прохожим был). Из-за носа и гипотонуса с едой большие проблемы, сосать так и не стала. Сейчас прикорм едим с ложки, но аппетит плохой. Жидкости пьём плохо (частично кормим через гастростому).
Как боролись с низким тонусом? Занимаемся почти каждый день, реабилитации, но спина и руки очень слабые...