Нам уже 9,5 . В 6 месяцев стали замечать некоторые странности в поведении, все время улыбается, никого не боится, редко плачет,смотрит в никуда, начали проверять: вроде все в порядке. В 10 месяцев поставили задержку развития. Ровно в год случился первый приступ эпилепсии , и начали лечить. МРТ нормальная. ЭЭГ жуть. Перепробовали 25 препаратов в различных комбинациях, поставили стимулятор, думали заграница нам поможет. Нет , ничего не выходит . Врачи сначала говорили , он такой от эпи, потом здесь , что-то ещё... Почти не понимает обращённую речь, не говорит, не ест, не пьёт сам. Горшок 0. Ходит шатается.
Два года назад сделали полное секвенирование геном и вот. Х- сцепленная хромосома Ген SLC9a6 - Синдром Кристиансона. Он чем-то схож с синдромом Ангельмана. Первичные признаки: немота, умственная отсталость , эпилепсия, атаксия, задержка роста головы, гиперкинез. Вторичные : аутизм, симптомы синдрома Ангельмана,гипотония, регресс после первых 10лет, атрофия мозжечка ( после 10 лет). Болеют только мальчики, девочки переносят.
Синдром выявлен не так давно.
В России искала кого то, как мы но не нашла . В Европе есть группа в инете, нас там около 300 человек. Только , что потеряли одного. Перспективы нулевые. Но живем и радуемся нашим счастливым мальчишкам.
Если всё-таки кто-нибудь найдётся. Буду рада общению.