Автор Тема: Маленький борец Кирюша  (Прочитано 6131 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #30 : 18 Августа 2017, 09:20:18 »
Я ничего "такого" в малыше не вижу, кроме веса и роста (длинные ресницы никак не стигм). Мои мальчики тоже не высокие оба и худые. Старшему сейчас 7,5, идёт в школу. Рост 117, вес 16 кг. Тоже кстати, вечные проблемы со стулом. Но в вашем случае это критично.
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #31 : 18 Августа 2017, 11:39:01 »
И в чем разница? 999
маленький, на мой взгляд, для 3х лет. @tyz83, а на фото рядом мальчик, сколько ему?
Я про лицо, разницы между двумя фотками не увидела, речь шла о стигмах на лице, голове)
« Последнее редактирование: 18 Августа 2017, 12:33:21 от malishtop »

Оффлайн Сиренька

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #32 : 18 Августа 2017, 12:18:51 »
@Mamalia, @malishtop, Девочки,у моего ребёнка хромосомная патология,и да,я вижу то о чём пишет автор темы.

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #33 : 18 Августа 2017, 12:25:52 »
И в чем разница? 999
маленький, на мой взгляд, для 3х лет. @tyz83, а на фото рядом мальчик, сколько ему?
Я про лицо, разницы между двумя фактами не увидела, речь шла о стигмах на лице, голове)
Такие стигмы не видны обычным людям, как например стигмы при синдроме Дауна. Но если Вы посмотрите фото детей с синдромом Сильвера-Рассела, например, то есть сходство. Я перечислила стигмы из официального заключения генетиков, а не сама их нашла. Я была бы только рада, если бы их не было. Врачи, видя стигмы у ребёнка, даже не хотят разбираться в наших проблемах, к генетику сразу посылают. А те руками разводят. Говорят, что всю жизнь можно искать, где сбой произошёл. Вот так и ходим по замкнутому кругу.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #34 : 18 Августа 2017, 12:55:34 »
И в чем разница? 999
маленький, на мой взгляд, для 3х лет. @tyz83, а на фото рядом мальчик, сколько ему?
Я про лицо, разницы между двумя фотками не увидела, речь шла о стигмах на лице, голове)
Такие стигмы не видны обычным людям, как например стигмы при синдроме Дауна. Но если Вы посмотрите фото детей с синдромом Сильвера-Рассела, например, то есть сходство. Я перечислила стигмы из официального заключения генетиков, а не сама их нашла. Я была бы только рада, если бы их не было. Врачи, видя стигмы у ребёнка, даже не хотят разбираться в наших проблемах, к генетику сразу посылают. А те руками разводят. Говорят, что всю жизнь можно искать, где сбой произошёл. Вот так и ходим по замкнутому кругу.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Спасибо, что разъясниди, теперь вижу! И правда по стигмаи на синдром СР оч похоже  999
А не предполагали какой нить мозаичной формы?

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #35 : 18 Августа 2017, 13:03:26 »
И в чем разница? 999
маленький, на мой взгляд, для 3х лет. @tyz83, а на фото рядом мальчик, сколько ему?
Я про лицо, разницы между двумя фотками не увидела, речь шла о стигмах на лице, голове)
Такие стигмы не видны обычным людям, как например стигмы при синдроме Дауна. Но если Вы посмотрите фото детей с синдромом Сильвера-Рассела, например, то есть сходство. Я перечислила стигмы из официального заключения генетиков, а не сама их нашла. Я была бы только рада, если бы их не было. Врачи, видя стигмы у ребёнка, даже не хотят разбираться в наших проблемах, к генетику сразу посылают. А те руками разводят. Говорят, что всю жизнь можно искать, где сбой произошёл. Вот так и ходим по замкнутому кругу.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk
Спасибо, что разъясниди, теперь вижу! И правда по стигмаи на синдром СР оч похоже  999
А не предполагали какой нить мозаичной формы?
Нет, даже не слышала такого от генетиков. У них вообще все предположения закончились, когда синдром Сильвера-Рассела не подтвердился. Так-то Кирюша очень на сильверят похож, и внешне, и по симптоматике. Хотелось бы найти хороших генетиков и докопаться до истины. Сама я не знаю, какие анализы надо сдавать, их в генетике много. А нам ещё говорят: "Нет диагноза, значит, ребёнок здоров". Реабилитацию выбить из-за этого невозможно, только если за свои деньги...

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн Сиренька

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #36 : 18 Августа 2017, 13:09:39 »
@tyz83, Я вам уже писала,напишите Харьковским генетикам,и они вам скажут какие анализы надо сдать.

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #37 : 18 Августа 2017, 13:12:33 »
@tyz83, Я вам уже писала,напишите Харьковским генетикам,и они вам скажут какие анализы надо сдать.
Напишу обязательно!

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн malishtop

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #38 : 18 Августа 2017, 13:16:05 »
@tyz83, Я вам уже писала,напишите Харьковским генетикам,и они вам скажут какие анализы надо сдать.
Напишу обязательно!

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Да, харьковским напишите, обязательно расскажите, что уже сдавали.

Оффлайн irina-nino

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • сынок Саша
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1102000
    • Награды
Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #39 : 18 Августа 2017, 14:11:17 »
@tyz83, с долихосигмой пока сказали выжидать, иногда с ростом ребенка корректируется (ребь растёт,а этот сегмент кишечника остаётся прежним,и становится пропорциональным), в крайнем случае да-операция((  А почему инвалидность не дают? У моей сестрёнки ахондроплазия по всем внешним признакам,рост 87 см в 5,5 лет,инву дали в 2 года без подтверждающих генетических анализов, в этом году продлили до 18 лет, бесплатно ходит в социальный центр (что-то типа дет.сада для детей с легкими ограниченными возможностями и детей из многодетных семей), ну и по показаниям вписали санатории, ортопедическую обувь,корсеты,ещё что-то...

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #40 : 18 Августа 2017, 14:22:28 »
@tyz83, с долихосигмой пока сказали выжидать, иногда с ростом ребенка корректируется (ребь растёт,а этот сегмент кишечника остаётся прежним,и становится пропорциональным), в крайнем случае да-операция((  А почему инвалидность не дают? У моей сестрёнки ахондроплазия по всем внешним признакам,рост 87 см в 5,5 лет,инву дали в 2 года без подтверждающих генетических анализов, в этом году продлили до 18 лет, бесплатно ходит в социальный центр (что-то типа дет.сада для детей с легкими ограниченными возможностями и детей из многодетных семей), ну и по показаниям вписали санатории, ортопедическую обувь,корсеты,ещё что-то...
Говорят, что не положена инвалидность, потому что нет подходящего диагноза. Мы 3 года пытаемся получить инвалидность. Вот недавно всё-таки дали инвалидность по диагнозу "моторная алалия", но не физ.лечение, ни санатории, ни спец.обувь, ни питание нам не дали. Как мне сказали: "Долихосигма - это вариант нормы. Какая инвалидность? При дистрофии и низкорослости тоже не положено, т.к. причина не установлена".

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #41 : 18 Августа 2017, 14:26:57 »
Внешне чем-то на Сашу моего похож (только ушки у нас в норме,и рост средний для нашего возраста). А так: вес при рождении маленький (для доношенного-2910 в 38,5 недель), длинные ресницы (не думала,что это стигма), небольшая голова,небольшой носик, сам худой,аппетит ужасный,долихосигма (отсюда запоры,тоже на слабительных и клизмах раз в 3 дня по большому ходим), высокое нёбо (но у нас с мужем выше), слабый, координация плохая, прикус неправильный (нижняя челюсть немноого утоплена), косоглазие, да и пальчики на руках не особо ровные,лопатки высокие....но всё это врачи списывают на проблемы с тонусом,родовую травму и т.п.   Нам 2,9, всё говорит,но дизартрия. Даже мысли не было,что это генетика. (кстати по очень многим признакам мой сын похож на брата мужа).
Подскажите, какие слабительные принимаете? Нам только Форлакс назначают, его нельзя пить больше 3-х месяцев, а мы пьём уже второй год, не знают, чем его заменить. С чем Вы клизмы делаете? У сына истерика от слова "клизма" уже, но иногда приходится делать.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн irina-nino

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 219
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • сынок Саша
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1102000
    • Награды
Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #42 : 18 Августа 2017, 17:02:58 »
@tyz83, долихосигма часто встречается, клизмы делаем Микролакс (держим), тоже при слове "клизма" снимает штаны и говорит "я сам попробую",нам из всех испробованных слабительных только Экспортал подходит более-менее,остальные вообще никакого эффекта не дают....а ещё мы хоть как-то ходим с отварного кабачка (варю с яблочком без кожуры и в блендере кручу), говорю,что яблочное варенье и под мультики и прибаутки скармливаю...но часто не прокатывает, его накормить-это вообще проблема,кнутом и пряником!! Одну-две ложки съест и говорит "я наелся", убегает,прячется,кричит. До 2-х лет ещё более-менее ел и вес набирал....За последний год 400 грамм набрал,и то наверно на Малоежке. При росте 97 см вес 12400. Врачи списывают на психологические заскоки (нарушение пищевого поведения). Булки только любит (в небольших количествах), а нам их нельзя из-за запоров. Возлагаю надежды на садик, может глядя га других аппетит проснется.

Оффлайн tyz83Автор темы

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #43 : 18 Августа 2017, 17:14:28 »
@tyz83, долихосигма часто встречается, клизмы делаем Микролакс (держим), тоже при слове "клизма" снимает штаны и говорит "я сам попробую",нам из всех испробованных слабительных только Экспортал подходит более-менее,остальные вообще никакого эффекта не дают....а ещё мы хоть как-то ходим с отварного кабачка (варю с яблочком без кожуры и в блендере кручу), говорю,что яблочное варенье и под мультики и прибаутки скармливаю...но часто не прокатывает, его накормить-это вообще проблема,кнутом и пряником!! Одну-две ложки съест и говорит "я наелся", убегает,прячется,кричит. До 2-х лет ещё более-менее ел и вес набирал....За последний год 400 грамм набрал,и то наверно на Малоежке. При росте 97 см вес 12400. Врачи списывают на психологические заскоки (нарушение пищевого поведения). Булки только любит (в небольших количествах), а нам их нельзя из-за запоров. Возлагаю надежды на садик, может глядя га других аппетит проснется.
Нам тоже нарушение пищевого поведения ставят, даже ставили "младенческую анорексию". У нас отказ от еды с 2,5 месяцев. Тоже Малоежку даю каждый день, по две баночки. У нас уже год нет прибавок в весе, даже похудел за последний год.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk


Оффлайн Oxana1501

Re: Маленький борец Кирюша
« Ответ #44 : 19 Августа 2017, 22:55:27 »


@tyz83, долихосигма часто встречается, клизмы делаем Микролакс (держим), тоже при слове "клизма" снимает штаны и говорит "я сам попробую",нам из всех испробованных слабительных только Экспортал подходит более-менее,остальные вообще никакого эффекта не дают....а ещё мы хоть как-то ходим с отварного кабачка (варю с яблочком без кожуры и в блендере кручу), говорю,что яблочное варенье и под мультики и прибаутки скармливаю...но часто не прокатывает, его накормить-это вообще проблема,кнутом и пряником!! Одну-две ложки съест и говорит "я наелся", убегает,прячется,кричит. До 2-х лет ещё более-менее ел и вес набирал....За последний год 400 грамм набрал,и то наверно на Малоежке. При росте 97 см вес 12400. Врачи списывают на психологические заскоки (нарушение пищевого поведения). Булки только любит (в небольших количествах), а нам их нельзя из-за запоров. Возлагаю надежды на садик, может глядя га других аппетит проснется.
Нам тоже нарушение пищевого поведения ставят, даже ставили "младенческую анорексию". У нас отказ от еды с 2,5 месяцев. Тоже Малоежку даю каждый день, по две баночки. У нас уже год нет прибавок в весе, даже похудел за последний год.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Добрый день! У моей дочери тоже генетика, поэтому понимаю, о чём вы. Ваши стигмы попадают под многие синдромы. Вам надо к более квалиф. генетикам обращаться. У моей дочери тоже генетика, но синдром выявили не по месту жительства, а вообще в другом городе. В нашем краевом генет.центре тоже не смогли определить, даже предположить синдром. На мой взгляд, стоит разбираться и искать, с чем вы имеете дело. Легче, когда врага знаешь в лицо. У меня прям камень с плеч упал, когда узнала причину всех наших бед.
А по поводу недобора веса. У детей с генетикой, да и с повреждениями мозга как правило нарушен обмен веществ. Многим помогает БГБК диета, а ещё многие хвалят смесь на аминокислотах. От этой смеси некоторые хорошо вес набирают. У нас
 у самих проблемы набора веса и роста, диету держим, но только безглютеновую, а о смеси узнала недавно, пробовать только собираюсь. Поэтому про смесь за наш результат пока сказать не могу. Мне рекомендовали смесь в кашу добавлять или так давать пить, если ребенок выпьет её сам.
По поводу ваших стигм, вам не предлагали сдать на синдром ди-джорджи? Там все дети разные, совершенно не похожи друг на друга. Но практически у всех проблемы с жкт, низкопосаженные уши, челюстно-лицевые аномалии, пороки сердца разной сложности.
Мальчишка у вас хорошенький, здоровья вам и успехов!

Отправлено с моего SM-A500F через Tapatalk