Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Dolcevita]

Всем привет. На форуме впервые, пока изучаю что к чему, хотелось бы спросить в этой теме следующее:есть ли  у кого детки с такими же линиями на руке?!
Мой врач генетик говорит, что это на 90% свидетельствует о наличии генетического заболевания. Какого спросите вы? Ответа нет, пока в поисках: кариотип норма, ХМА норма, экзомное секвенирование выявило мутации в 2 генах, но генетик отмела их. Было предположение Вильямс, там тоже все чисто. Теперь новые поиски: предположили несколько синдромов, Лабс и Ангельман, хотя маловероятно, если только атипичные формы. Если и там мимо, то здравствуй геном.
В кратце у ребенка: ему 1,3, идёт грубая ЗПР и моторного развития, не сидит, не ходит, слабый плечевой пояс, нет опоры на руки. Есть порок сердца, проблемы с кишечником (операция требуется)+проблемы со слухом (разбираемся в чем причина), ГЭР. Плохо набирает вес при хорошем аппетите.

[NAB]

@Dolcevita, здравствуйте!
Вы поместили пост в разделе врача-генетика.
Здесь пользователи не отвечают ( ответы удаляются, в теме только ответы врача).
Вы хотите пообщаться с родителями или проконсультироваться с  врачом?
Если с родителями, ваш пост перенесём в раздел ДЦП и генетика, если с врачом, оставляем здесь.

[Dolcevita]

@Dolcevita, здравствуйте!
Вы поместили пост в разделе врача-генетика.
Здесь пользователи не отвечают ( ответы удаляются, в теме только ответы врача).
Вы хотите пообщаться с родителями или проконсультироваться с  врачом?
Если с родителями, ваш пост перенесём в раздел ДЦП и генетика, если с врачом, оставляем здесь.

С родителями, наверное. Вряд-ли генетики смогут сказать что-либо невидя ребенка

[Скво]

Всем привет. На форуме впервые, пока изучаю что к чему, хотелось бы спросить в этой теме следующее:есть ли  у кого детки с такими же линиями на руке?!
Мой врач генетик говорит, что это на 90% свидетельствует о наличии генетического заболевания. Какого спросите вы? Ответа нет, пока в поисках: кариотип норма, ХМА норма, экзомное секвенирование выявило мутации в 2 генах, но генетик отмела их. Было предположение Вильямс, там тоже все чисто. Теперь новые поиски: предположили несколько синдромов, Лабс и Ангельман, хотя маловероятно, если только атипичные формы. Если и там мимо, то здравствуй геном.
В кратце у ребенка: ему 1,3, идёт грубая ЗПР и моторного развития, не сидит, не ходит, слабый плечевой пояс, нет опоры на руки. Есть порок сердца, проблемы с кишечником (операция требуется)+проблемы со слухом (разбираемся в чем причина), ГЭР. Плохо набирает вес при хорошем аппетите.

Ни один признак сам по себе, ни одна стигма не говорит ни о чем. Врач может считать что угодно, но на основании одних только линий на ладони выводы делать преждевременно, диагнозы все равно предполагают по совокупности признаков.

[NAB]

@Dolcevita, раздел правильный, это я сослепу в смартфоне не так глянула ☺