Cиндром Корнелии Де Ланге.

[yulya-2205]

@Вика_мама_Макса, у нас легкая форма синдрома. Дочери 2,8 сейчас. ЭКС в 28 недель, недоношенная. 680 грамм при рождении, СЗРП. Только в 1,9 заподозрили синдром, сдавали секвенирование экзома на Москворечье, нашли ранее не описанную мутацию в NIPBL.

Подскажите пожалуйста, если можно, а какие у вас симптомы?

[Мама гуськи-гу]

У моей дочери синдром Корнелии де Ланге: Руслан | Быть папой - YouTube

[Ferr_2019]

@yulya-2205, у нас задержка роста. В 3 года 83 см. Нет речи, только лепет. И фенотип де Ланге.

[Вика_мама_Макса]

Скажите, когда явная задержка роста у вас пошла?

[Ferr_2019]

Скажите, когда явная задержка роста у вас пошла?

моя родилась 680 грамм, 32 см. ЭКС в 28 недель. Ещё внутриутробно СЗРП было. В год вес был 5500. Всегда была мелкая. Изначально все списывали на недоношенность. К 1,9 я докопалась до истиной причины

[Вика_мама_Макса]

Мы на днях получили  результаты с Москворечья, но яснее не стало. Надо переводить на русский язык. Вообще описывают поломки, которые встречаются в синдроме Ангельмана. Не уверена, что у нас в Тюмени дадут внятную консультацию, поэтому будем записываться на онлайн в москворечье. Вообще, хотела бы понять, существуют ли методы коррекции веса и роста при генетических поломках…может не В России?
В какие садики ходят детки с задержкой развития? Я в прострации, все ещё не могу смириться что у нас особенный ребёнок (