Re: Болезнь Сандхоффа.( Ганглиозидоз) Носитель1 мутации . Ген HEXB. Есть такие.

[Маргарита 55]

@Elena2005,  здравствуйте,  а дочка носитель какого заболевания.

@Настася3, здравствуйте есть группа ватсапе можете добавиться

[Маргарита 55]

Девочки у нас есть группа с таким заболеваниям

[Настася3]

@Маргарита 55,  Маргарита, и много в этой группе людей, я думала нас уже мало осталось. Можете скинуть номер, я присоединюсь

[Маргарита 55]

Мне скиньте номер я попрошу вас добавить.

[Ирина 150622]

Всем здравствуйте, у кого дети с синдромом сандхоффа? Откликнитесь, пожалуйста. Как вы?  Сколько вам сейчас лет? И есть ли чудо, чтобы
 спасти ребенка от этой злой болезни

[Leila_Veliyeva]

@Ирина 150622, Здравствуйте, у меня дочке 1,9 тоже потвержден синдром Сандхоффа. Знаем уже 6 месяцев, везде интересуется, но в ответ слышем одно и то же. Что ничем помочь не можем. У Вас ребёнок как? У меня у дочери до 6-7 месяцев все было в порядке, потом начали замечать, что то не так. Кучу лечения, массажей, физиотерапиий, много потраченных денег и нервов, а в результате все хуже и хуже. Сейчас дочка перестала даже улыбаться, смотрю на старые фотографии и видео и не могу поверить, что это один и тот же ребёнок. Ещё у нас судороги начались ужасные прям до посинения, даём лекарства, хоть как то улучшает состояние. У вас происходят судороги?

[Leila_Veliyeva]

@Маргарита 55, У меня дочка с заболеванием Сандхоффа ,можно в группу в ватсапе добавиться?

[Ирина 150622]

@Leila_Veliyeva, Здравствуйте. У нас так же примерно до 6-7 месяцев все хорошо было. А потом стало все хуже и хуже. Буквально вот 4 месяца назад он ещё улыбался,лежал на животике,а сейчас лежит не двигается,не улыбается. Нам сейчас 1 год и 7 месяцев. Был инсульт. Стоит трахеостома,гастростома. Судороги тоже происходят. Лежит в интенсивной терапии уже 4 месяца. Сейчас нас переводят в паллеативное отделение.

[Маргарита 55]

@Leila_Veliyeva, Здравствуйте. У нас так же примерно до 6-7 месяцев все хорошо было. А потом стало все хуже и хуже. Буквально вот 4 месяца назад он ещё улыбался,лежал на животике,а сейчас лежит не двигается,не улыбается. Нам сейчас 1 год и 7 месяцев. Был инсульт. Стоит трахеостома,гастростома. Судороги тоже происходят. Лежит в интенсивной терапии уже 4 месяца. Сейчас нас переводят в паллеативное отделение.

[Маргарита 55]

Девочки я тут не сижу мой номер телефона 89002431393 если у вас такой диагноз пишите я вас добавлю

[Маргарита 55]

У нас много таких детей в группе ватсап пишите 89002431393 я вас добавлю

[Маргарита 55]

Девочки я тут не сижу мой номер телефона 89002431393 если у вас такой диагноз пишите я вас добавлю

[Leila_Veliyeva]

@Ирина 150622,Терпения Вам и сил. У нас пока что ничего не стоит, сама дышит и ест, но еду только в виде пюре даём. Только спит и ест, иногда плачет, особенно когда тревожу руки и ноги, переодеваю или хочу хоть как то помассировать, чтобы расслабить мышцы. Но ни в какую... У Вас есть ещё детки, я сейчас беременна вторым, боюсь, но сдала анализ амниосинтез, все в норме показано, но все равно беспокойна