Дополнительный материал на длинном плече 5 хромосомы

[Бровина]

Здравствуйте!У моей доченьки 1,4 года хромосомная патология-дополнительный материал на длинном плече хромосомы 5!Может на форуме имеются мамочки деток с аналогичным диагнозом?

[Vixx]

Спросите в разделе Генетика, а также можете поискать на фейсбуке на английском языке, там точно найдёте мамочек

[NAB]

@Бровина, перенесла вашу тему в раздел генетика.
Может, вы немного напишите про возраст, состояние ребенка, особенности?
Возможно, кто то узнаёт "своё".
С генетикой непросто, даже с одним диагнозом деления и микродупликация хромосомы, могут разные по длине участки быть затронуты, и сказывается по разному.

[Анастасия868622]

Здравствуйте!У моей доченьки 1,4 года хромосомная патология-дополнительный материал на длинном плече хромосомы 5!Может на форуме имеются мамочки деток с аналогичным диагнозом?

Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям

[Бровина]

Родились недоношенные.На 35 неделе. Перевороты в 9(8),Ползание по-пластунски назад в 11(10),опора на прямые ручки 11(10),ползание на четвереньках также в 11(10),Стала у опоры в 1,3(1,2),ходьба у опоры в 1,4(1,3).Самостоятельно ещё не пошла.
,тк верх слабенький.с рождения пониженный тонус.Все умелки у нас с задержкой и при помощи специалиста Бобат терапии.Пониженный тонус языка,рта.Язычок часто торчит(особенно при улыбке).Кусочки начинали кушать только к году и 2,тк давилась ими.До сих пор ещё может давиться,но уже кушает хорошо.Психически ребёнок очень умненький.Очень многое умеет.
Стигмы,которые имеются у нас:
-маленький размер ручек и ножек
-аркообразное нёбо
-маленькие ушки
-ручки коротковаты
-мизинцы на обеих ручках до конца не сгибаются
P.s. Ещё дополню

[Бровина]

Неверно указала ранее-переворот в 6 месяцев. С рождения у нас порок сердца (Вторичный дмпп. Гиперволемия мкк).Вес мало набирали.Бывало,что стоял на месте.