Автор Тема: Делеция в гене MT CYB  (Прочитано 2213 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн NattilliАвтор темы

Делеция в гене MT CYB
« : 18 Апреля 2024, 20:45:45 »
Здравствуйте. Может, на форуме есть родители деток с такой мутацией? Отзовитесь, пож-та

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67808
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2343
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #1 : 18 Апреля 2024, 21:10:20 »
@Nattilli,  вам определили или предполагают? ( помню, вроде, у вас с диагнозом вопрос был...)
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн NattilliАвтор темы

Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #2 : 18 Апреля 2024, 21:12:02 »
@NAB, определили. Клинбио нашли при пересмотре митохондриального генома. Притом, что при самом анализе, который делал Геномед в 2021 году, ничего не нашли
« Последнее редактирование: 18 Апреля 2024, 21:20:42 от Nattilli »

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67808
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2343
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #3 : 19 Апреля 2024, 09:04:28 »
А описания последствий этой мутации есть? В целом то изучена она?

(Реплика в сторону - как же много всяких странностей и неувязок в развитии оказывается всё таки генетикой в итог...).
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн NattilliАвтор темы

Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #4 : 19 Апреля 2024, 09:17:25 »
@NAB, именно эта делеция не описана. А вообще поломки в этом гене вызывают митохондриальные миопатии и синдром Мелас. По симптоматике картина совпадает с состоянием ребёнка на 100 процентов

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67808
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2343
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #5 : 19 Апреля 2024, 11:15:47 »
@Nattilli, а какая-то коррекция  состояния, поддержка, возможна при этом?
Если митохондриальное, их же вроде довольно много можно поддерживать добавками?
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн NattilliАвтор темы

Re: Делеция в гене MT CYB
« Ответ #6 : 19 Апреля 2024, 12:01:02 »
@NAB, мы пьем много всего. Ребенок ходит, не лежачий, конечно. Но усталость прогрессирует. Сейчас в свои 8 лет он не может даже гулять дольше 40 минут. Начинается слабость. Мигрени, рвоты. Из за этого находится на домашнем обучении. Пробовали учиться в классе, но его стало рвать прямо на уроках, предобморочное состояние.