Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Морская малышка]

Девочки, дорогие мамы, пишу к вам с просьбой о помощи! Уже как несколько дней читаю раздел перед сном…
Дочери 10 мес- нет опоры на прямые руки, не ползает и не сидит( голову начала держать месяца в 4…переворот на живот в 6, обратно в 7…невролог назначал в 3 мес электрофорез на шею- после того и начала держать её…сказала если перевернётся в 6 то не приходить…вот мы и не пришли…НСГ в норме. Потом невролог у нас сменился и когда доча все никак не садилась снова пошли на приём. Новая невролог ошарашила тем что мол как до такого дотянули, поставила ЗМР и назначила пантогам, элькар, ток на спинку. Пропили месяц и снова пришли- назначила кортексин. Массаж начали делать по своей инициативе- женщина пришла и открыла мне глаза на происходящее- сказала ребёнок вялый, намекая на проблемы с психическим развитием и сказала что работала с такой же тряпичной девочкой и у той была атоническая форма ДЦП( кроме того доча держит ручки в пронаторной установке-это я потом уже начала изучать тему и поняла что у нас это и есть(
Девочки, милые, подскажите пожалуйста если форма ДЦП атоническая-почему ручки не висят плетями, а согнуты? Может ли в них быть тонус? Была ли у кого-то похожая картина, что помогло в лечении?
 Ах да, игрушки доча берет плохо( когда лежит опирается на локотки, иногда пытается выпрямить рук , но часто ставит не на ладонь, а на обратную сторону…интерес к миру будто снижен, будто в себе находится, однако улыбается, узнаёт, ножки трогать, ручки в рот тянет. Игрушки как-то не особо. Зубов нет( опоры на ножки нет- носочки.гулить начала после кортексина, однако не очень сильно, больше мычит…вобщем ЗПР сюда же как минимум…
Очень жду от вас ответ про ручки, может подскажете почему такое может быть и что с ними…также что особенно помогло в реабилитации…откликнитесь, до сих пор не верю что все это происходит наяву(
P.s.- женщина-массажист сказала что у неё есть знакомые у кого НСГ в норме, а у детишек ДЦП- может ли такое быть?
Заранее простите за сумбур!

[кисярыба]

@Морская малышка, Вы найдите хорошего невролога, сделайте обследование ребёнку . Тетя - массажист в принципе права, что то развитие в общем это никак не норма для 10 месяцев. Но она не врач и причину не найдёт . Тонус может быть в сгибателях , у нас вот есть , при общей гипотонии . АА синдром это такое болото, куда валят неизвестные и непонятные часто синдромы . Нужно врача и обследования пока не поздно . НСГ не особо информативный вид исследования . Нужны другие обследования

[Морская малышка]

@кисярыба, большое вам спасибо за неравнодушие и за ответ! 🙏

[MakKsusha]

Девочки, дорогие мамы, пишу к вам с просьбой о помощи! Уже как несколько дней читаю раздел перед сном…
Дочери 10 мес- нет опоры на прямые руки, не ползает и не сидит( голову начала держать месяца в 4…переворот на живот в 6, обратно в 7…невролог назначал в 3 мес электрофорез на шею- после того и начала держать её…сказала если перевернётся в 6 то не приходить…вот мы и не пришли…НСГ в норме. Потом невролог у нас сменился и когда доча все никак не садилась снова пошли на приём. Новая невролог ошарашила тем что мол как до такого дотянули, поставила ЗМР и назначила пантогам, элькар, ток на спинку. Пропили месяц и снова пришли- назначила кортексин. Массаж начали делать по своей инициативе- женщина пришла и открыла мне глаза на происходящее- сказала ребёнок вялый, намекая на проблемы с психическим развитием и сказала что работала с такой же тряпичной девочкой и у той была атоническая форма ДЦП( кроме того доча держит ручки в пронаторной установке-это я потом уже начала изучать тему и поняла что у нас это и есть(
Девочки, милые, подскажите пожалуйста если форма ДЦП атоническая-почему ручки не висят плетями, а согнуты? Может ли в них быть тонус? Была ли у кого-то похожая картина, что помогло в лечении?
 Ах да, игрушки доча берет плохо( когда лежит опирается на локотки, иногда пытается выпрямить рук , но часто ставит не на ладонь, а на обратную сторону…интерес к миру будто снижен, будто в себе находится, однако улыбается, узнаёт, ножки трогать, ручки в рот тянет. Игрушки как-то не особо. Зубов нет( опоры на ножки нет- носочки.гулить начала после кортексина, однако не очень сильно, больше мычит…вобщем ЗПР сюда же как минимум…
Очень жду от вас ответ про ручки, может подскажете почему такое может быть и что с ними…также что особенно помогло в реабилитации…откликнитесь, до сих пор не верю что все это происходит наяву(
P.s.- женщина-массажист сказала что у неё есть знакомые у кого НСГ в норме, а у детишек ДЦП- может ли такое быть?
Заранее простите за сумбур!

Похоже развитие на наше, только мы раньше забили тревогу, в 3 мес у нас появились судороги, вот тогда то и забегали и уже явно знали, что проблем не избежать.. Нсг тоже было в норме, а на мрт написали атрофию.. Сел в 11 мес (много занимались лфк, мяч и тд), пошел в 1.7.. Но псих развитие вообще не радует.. Сниженный интерес к игрушкам и к миру вокруг о многом говорит, оно так и будет, особенно при сравнении с ровестниками хочется удавиться.. Как то так..

[Vixx]

@MakKsusha интерес можно стимулировать, и в один прекрасный день он сам будет интересоваться, без ваших усилий. Не знаю сколько вам лет сейчас, но не повторяйте нашу ошибку, начинайте заниматься с дефектологом как можно раньше. Мы ждали, что созреет физически, созреет и психически, или что все равно всему научится сам когда-то, но очень ошибались, и теперь пожинаем плоды.

[murilka]

@Vixx, у нас наоборот пока не дозрела сама толку от занятий было очень мало.возможно педагог не имел достаточно опыта с не нормотипичные ребенком.у нас ещё и заикаться начала.

[Скво]

К сожалению у нас результаты занятий были намного меньше ожидаемых. Занимались много и в саду, и частным порядком. Конечно результат был, и заниматься однозначно надо, но выше головы не прыгнешь.
Все чаще убеждаюсь, что если это ДЦП, то с головой и психикой проблем практически нет. Если генетика, то увы.

[Vixx]

К сожалению у нас результаты занятий были намного меньше ожидаемых. Занимались много и в саду, и частным порядком. Конечно результат был, и заниматься однозначно надо, но выше головы не прыгнешь.
Все чаще убеждаюсь, что если это ДЦП, то с головой и психикой проблем практически нет. Если генетика, то увы.

Я могу сравнивать только по нашей мутации,  но американские семьи с такой же мутацией (вплоть до замены той же аминокислоты на ту же, а не просто в том же гене) вышли на очень хороший результат. У них сразу же по программе раннего вмешательства детям назначили физиотерапию и occupational терапию, а с 8 месяцев добавляли логопеда-дефектолога. И результаты у этих детей намного выше, чем у моего ребёнка на данный момент.

[MakKsusha]

Спасибо, нам уже почти 4,занимаемся с 6ти месяцев и физически и логопед и дефектолог, но у нас проблем много с психическим развитием, гиперактивность, покоя нет от слова совсем, ни ему ни нам, тяжело в этом плане, уже задумываемся над успокоительными (психиатр советует, назначила сонопакс).. Пока думаем.. Может есть среди мам тут, кто пил этот препарат, отпишитесь, пожалуйста

[ОльгаБ]

Здравствуйте. Сыну поставили диагноз Атонически-астатический синдром достаточно поздно - в 1г7мес.сейчас 2года. Конечно, я видела с 4хмес, что он не нормотипичный, мы сменили 4х неврологов, с каждым теряли время, паралельно я занималась с сыном лфк и массажем сама, так как все выпало на начало ковида и все медцентры закрылись на обычный прием. Сейчас, в 2 года сын ходит сильно шатаясь и недолго, умеет присаживаться на корточки и вставать с них, тренируем подъём на ступеньку и конечно развивающие занятия. У меня к вам 2 вопроса: 1. Рот почти постоянно открыт, слюни рекой, язык вялый, речи нет, только-только начался лепет. Как с этим бороться? Невролог рекомендует логомассаж, пока не могу найти специалиста, который возьмётся, а дефектолог напугал, что если логопед будет не супер-спец, то вообще язык наружу вывалится. И 2. Как мотивировать? Сын либо суетится, на месте не сидит, крутится, на занятиях внимания нет, даже не смотрит на то, что руками делает. На лфк же наоборот, как вода вытекает из рук. Все дефектологи твердят как попугаи - првышайте общий тонус. Как? Медикаментозно у нас были когитум, глиатилин, витамины группы В, омега. Сдавали анализ на митохондриальную дисфункцию, все в норме, нарушений в обмене веществ нет

[Татьяна2020]

@ОльгаБ, Здравствуйте. Первое,что вам надо сделать это МРТ головы? Делали? Потом обязательно к генетику, желательно сдать полный экзом. У нас тоже атаксия,но не сильная пока,начали бить тревогу в 1.5 года,в итоге после сдачи экзома нашли редчайшую мутацию,связанную с моздечком (( увы,лечения нет,она прогрессирующая. У мужа такая же мутация,но у него пока не симптомов. Поэтому у нас вот причина оказалась- генетика. Но при атаксии первое МРТ,далее исходя из него уже обследования дальнейшие. Мы сами все платно сдавали,от врачей толку ноль,сами обследовались и вот сами нашли причину.

[ОльгаБ]

@Татьяна2020 мрт мы сделали в 1г5мес, мозжечок в порядке. Как сказали 3 независимых невролога, не видя ребенка это либо сильно недоношенный (20-25 неделя), либо дцп. Но осматривая ребёнка никто про дцп даже не говорит, а родился сын ровно в день пдр. Сегодня ему 2 года. Развит еле-еле на 1 год. Научился, наконец-то в текст песенки хлопать в ладоши, стучать кулачками, кашку варить и фонарики крутить. Собственно, это все достижения за последние полгода. Из речи ничего. Еще 3 дня назад бабаба говорил, сегодня опять мычание.
У генетика мы были после мрт, ничего кроме анализа на орг кислоты не назначила. Одна из неврологов сказала, что генетическую панель полную надо сдавать, но по факту нам от этого легче не станет. Ну узнаем мы, что это генетика, план реабилитации будет тот же. Цена вопроса 40-50 тыс, ждать 3-6 мес.
Я всегда спрашиваю, какой прогноз, но никто не отвечает, начинают разговоры про ресурсы ребенка, про варианты реабилитационных программ. А мне так тяжело, когда я не знаю, не понимаю, верно ли я все делаю, куда двигаюсь? Каждый откат как нож по сердцу

[Татьяна2020]

@ОльгаБ, если по МРТ норма,то однозначно надо проверять генетику. У нас тоже по МРТ норма была..никто никуда не направляет,от врачей толку мало,сдавайте сами полный экзом.да и он все равно платный,по ОМС не делается. Мы сами платно сдавали,правда ответ ждали полгода. Цена 40 т.р.,дорого,но на кучу врачей тратишь не меньше в сумме. В итоге сами нашли причину и сами "тыкнули в нос" врачей.в том то и дело,что нужен диагноз, знать причину,генетика разная тоже бывает,есть при которой специальные препараты нужны,а не только массаж и ЛФК. Конечно,решайте сами,но по мне надо не гадать,а действовать. Удачи вам!

[Скво]

@ОльгаБ, какие могут быть прогнозы, если нет диагноза?
если родовая травма, это один прогноз, если генетическое заболевание, другой, а если генетическое прогрессирующее то третий. Да и то все вилами по воде, врачи не боги, можно предполагать многое, как будет по факту никто не знает.

Секвенирование экзома кстати не панацея. У нас он сдан и диагноза окончательного нет. Теперь предлагают сдавать геном (это 100 тыс).

[Инда]

У нас полное секвенирование ничего не показало.
Показала "Большая неврологическая панель", верификация по Сэнгеру подтвердила... Мутация спонтанная