Автор Тема: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔  (Прочитано 7222 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #15 : 19 Сентября 2022, 19:10:04 »
@Мама Евочки, да конечно будем убирать гормоны

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #16 : 20 Сентября 2022, 07:26:18 »
@Мама Евочки, подскажите пожалуйста какой диагноз у вашей Евочки? Что умеет малышка?

Оффлайн кисярыба

Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #17 : 20 Сентября 2022, 09:25:36 »
@SofaEva, здравствуйте , а как зовут Вас ?
у меня такая же история как у ВАс, практически. после двух сыновей родилась особая дочка . Предположительно тоже генетический сбой на фоне техногенных факторов, плюс истинный узел на пуповине. до 5 ти месяцев жили спокойно почти и тут приступы. ТОже сабрил,гормоны , Веста, Войта и тд . Сейчас дочке 11 лет. следующая дочка после нее родилась абсолютно здоровой , как и два старших брата. А особая ходит, разговаривает, учится в школе , показывает успехи в плавании. Все в наших руках !
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #18 : 20 Сентября 2022, 18:44:29 »
@кисярыба, меня зовут Соня доченьку Ева. Какая вы молодец ✊ родили ещё 🥰 после особенного малыша, а я к сожалению перекрыла трубы после доченьки, думала всё план выполнен 😕, два сыночка и доченька, а когда диагноз узнала такое дикое желание появилось ещё одного ребёночка родить, но увы 😪. Ваши результаты дают надежду 🙏, будем стараться чтобы и наша малышка по максимуму умела 🙏

Оффлайн кисярыба

Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #19 : 21 Сентября 2022, 21:34:21 »
@SofaEva, я не стала даже после 4 го прощаться с возможностью иметь детей. Хотя мне был0 40 и 4 КС. Но у каждого своё решение конечно.
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!


Оффлайн Альбина56регион

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #20 : 23 Сентября 2022, 20:14:45 »
Здравствуйте. У нас синдром двойной коры, пахигирия -неполная лиссинцефалия (1типа). Проявилась в 5 лет в виде приступов эпилепсии.
Мы докопались откуда это взялось. Сдали полное Секвенирование экзома, нашли мутированный ген. Потом сдали трио по сенгеру мама+папа+ребенок. Это не наследственное ,это "денова ". Что нам это дало? Да ничего особенного, просто мы теперь знаем ,что это не наследственное и что точно генетика. Успокоили себя тем,что докопались до причин,вот и все наверное. Ну и доктору дало,то что она может в диагнозе писать На генетическом уровне...7 лет,первоклашка, ходим в школу, трудновато ,но мы стараемся...Здоровья вашей девочке. Многое зависит от настроя мамы 💐

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #21 : 24 Сентября 2022, 10:42:22 »
@Альбина56регион, здравствуйте, спасибо за ответ. Можно не много вопросов задам), подскажите чем занимались с ребёнком и какие препараты принимайте? У нас сейчас идёт постепенная отмена гормонов, из противосудорожных депакин принимаем.

Оффлайн Альбина56регион

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #22 : 25 Сентября 2022, 07:55:34 »
Здравствуйте. Оговорюсь сразу, у нас все началось почти в 5 лет . До этого казалась обычным ребенком. По физическому развитию проблем нет, физкультура группа Б. Задержка речевого развития и трудновато в школе учится, наняли репетитора.  Ходим к логопеду, небольшой тонус языка и не богат словарный запас, но мы стараемся уже есть улучшения.Но учимся пока что по обычной программе.
Пили разные ПЭП, например Кеппру,Трилептал,Топомакс, Сабрил, в разных вариациях и схемах - не подошли...Сейчас остановились на Конвулекс +Фризиум. . Получше стало,но приступы пару раз в неделю бывают. У нас приступы без потери сознания, в виде миоклоний и Кивков, больше похожи на нервный тик. Она в сознании во время приступа,может заниматься своими делами...
Если у Вас Синдром Веста я много слышала,что Сабрил при нем помогает...

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #23 : 25 Сентября 2022, 11:15:05 »
@Альбина56регион, да у нас Веста, но на ээг последнее чисто всё, сабрил будем вводить после отмены гормонов (эпилептолог наш рекомендует). Спасибо ещё раз за ответ 🌺

Оффлайн Альбина56регион

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #24 : 25 Сентября 2022, 15:27:54 »
Мы пили Конвулекс(Вальпроевая кислота) ,и вы пьете -Депакин,тоже самое практически. Впринципе Вальпроевая кислота +Сабрил рабочая схема, мы пробовали. Многим Сабрил помогает,но нам не помог. Добавили к нему Фризиум. Получилось Вальпроевая кислота +Сабрил -утром, Вальпроевая+Сабрил+Фризиум -ночь. Улучшения были на месяц почти без приступов,потом обратно вернулись. Но мы формакорезистентны. На комбинации Конвулекс утро, Конвулекс +Фризиум вечер пока состояние самое лучшее. В октябре ночное ЭЭГ, будем смотреть. 2,5 года с диагнозом и все это время ищем ,что нам подойдет

Оффлайн Алина А.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #25 : 08 Ноября 2022, 19:11:34 »
Добрый день, у нас тоже лиссэнцефалия. Нам 11 месяцев, пока пытаемся убрать судороги🥺 голову перестали держать, в физическом развитии как младенец. Подскажите на гормонах ушли приступы?

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #26 : 08 Ноября 2022, 21:17:28 »
@Алина А., здравствуйте, нам гормоны помогли хорошо, сейчас убираем постепенно. Нам курс гормонов на 10 мес прописал эпилептолог. Наша в свои 1,3 года  целом тоже на уровне 3-4 мес в развитии, нам помог хорошо остеопат. В эмоционально плане стала лучше, а то до препаратов вообще на нас не реагировала. Сейчас ждём результата ЭЭГВ после должны начать приём Сабрила. Гормоны пробуйте не бойтесь, я сам очень сильно боялась давать своему ребёнку их, но когда спустя два дня после приёма гормонов я увидела улыбку своей малышки то я поняла как же ошибалась, что тянула время с приемом.

Оффлайн Алина А.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #27 : 08 Ноября 2022, 21:21:11 »
@Алина А., здравствуйте, нам гормоны помогли хорошо, сейчас убираем постепенно. Нам курс гормонов на 10 мес прописал эпилептолог. Наша в свои 1,3 года  целом тоже на уровне 3-4 мес в развитии, нам помог хорошо остеопат. В эмоционально плане стала лучше, а то до препаратов вообще на нас не реагировала. Сейчас ждём результата ЭЭГВ после должны начать приём Сабрила. Гормоны пробуйте не бойтесь, я сам очень сильно боялась давать своему ребёнку их, но когда спустя два дня после приёма гормонов я увидела улыбку своей малышки то я поняла как же ошибалась, что тянула время с приемом.
мы сегодня госпитализировали в солнцево, сейчас будем писать мониторинг и сдадим анализы, я уже тоже склоняюсь к гормонам хотя очень боюсь. У нас приём сабрила ухудшил ситуацию, ее колошматило по полтора часа, сейчас принимаем депакин, фризиум и топамакс но приступы постоянно каждые пару часов. Улыбку своей крохи я не видела уже 7 месяцев…

Оффлайн SofaEvaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 27
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #28 : 08 Ноября 2022, 21:30:50 »
@Алина А., ох я так же тянула с гормонами пока не попали в больницу и там мне доктор объяснила, что с нашим мозгом только гормоны помогут((, и первые два дня она у меня прямо с них спала весь день, а потом проснулась такая счастливая)), и не забуду этот день она впервые за долгое время меня заметила 😊,

Оффлайн Алина А.

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Моя Евочка и наш диагноз лиссенцефалия 😔
« Ответ #29 : 08 Ноября 2022, 21:33:31 »
 А мне сказали что гормоны это терапия отчаяния. В любом случае нам нечего терять, потому что ежедневные адские судороги ей терпеть это невыносимо, я даже не представляю что она там чувствует, она ведь плачет от них и слёзы текут, не знаю я уже на грани. Подскажите а  у кого вы наблюдаетесь?