Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова Добрый день.

На консультации Врач говорил о возможности проверки половых клеток и эмбриона на генетику и мутации. Делают ли это России или может вы сможете посоветовать где можно сделать? Допустим у нас в Екатеринбурге есть геномед. Или ЦСМ?
Как это пройти? Только ли через ЭКО?  Я так понимаю скорее всего речь идет о секвенировании эмбриона? На это время он замораживается?

Очень боимся повторения ситуации, первый ребенок родился с поломкой GABRA1 и сейчас пока не подобрали ему препараты.

ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА СОВЕТОМ!

Добрый день!
 
Обследование эмбрионов в России и в том числе в Екатеринбурге проводится. Для того чтобы понять необходимость и возможность генетического тестирования эмбрионов в рамках ЭКО в Вашей семье, необходима консультация врача-генетика. В нашем центре есть возможность телемедицинской консультации.

[Лиана и Катя]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.

А как узнать какой у нас вариант? Когда мы сдали кровь,нам просто пр шел ответ,что синдром подтвердился и все.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.

А как узнать какой у нас вариант? Когда мы сдали кровь,нам просто пр шел ответ,что синдром подтвердился и все.

Добрый день!
В заключении лаборатория должна указать, какая мутация определяется у человека.

[МамаМити]

Здравствуйте. Подскажите микроцефалию определяет только МРТ? Ребенку 2 года, ЗПРР, эхолалия, РАС под?, алалия под?, микроцефалия под?. Вес 14300, рост 89, обхват груди 56, обхват головы 47. За год выросла всего на 1 см. Родился голова 33. Доношен.8/9 по Апгар. До года развивался по всем нормам, может чуть вес не добирал на 100-200 гр, но на развитии это не отражалось. К 1,6 стала видна небольшая задержка в развитии, а после 1,6 пошёл откат-все слова ушли, обращенную речь понимает очень мало, гиперактивный, память очень слабая, стал эхололить. И всё стали списывать на микроцефалию. В ментальные центры не берут, тк развитие соответствует на 10-12 мес. Как заниматься неизвестно-всё время бескотрольное хождение или бег и истерики. Невролог сказала, что надо к генетику, сделать МРТ и сдать кровь, пелиатор говорит, что информативно только МРТ. А на что тогда советовала сдавать кровь невролог?

[Vumii]

Добрый день. Сыну 12 лет, до 10 лет было все хорошо, немного был заторможен, и по учебе отставал, но в целом развивался в пределах нормы. На сегодняшний день у него симптоматическая фокальная эпилепсия, акинетико-ригидный синдром, атактико-полиневропатический синдром, частичная атрофия зрительного нерва, птоз верхнего века 1 ст, миопатия, состояние ухудшается.По МРТ в 2017 без патологии, в конце 2018 умеренные субатрофические изменения вещества мозга,и на начало 2019 отрицательная динамика по сравнению с ноябрём. Сдали полное экзомное секвенирование, выявилась мутация в гене ОРА 1, нам сказали сдать на подтверждение по Сенегеру, мне и сыну,
Скажите пожалуйста что значит подтверждение данной мутации у сына, и отсутствия её у меня, влияет ли она на те дегеративные изменения что происходит с моим сыном, заранее спасибо за ответ.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Подскажите микроцефалию определяет только МРТ? Ребенку 2 года, ЗПРР, эхолалия, РАС под?, алалия под?, микроцефалия под?. Вес 14300, рост 89, обхват груди 56, обхват головы 47. За год выросла всего на 1 см. Родился голова 33. Доношен.8/9 по Апгар. До года развивался по всем нормам, может чуть вес не добирал на 100-200 гр, но на развитии это не отражалось. К 1,6 стала видна небольшая задержка в развитии, а после 1,6 пошёл откат-все слова ушли, обращенную речь понимает очень мало, гиперактивный, память очень слабая, стал эхололить. И всё стали списывать на микроцефалию. В ментальные центры не берут, тк развитие соответствует на 10-12 мес. Как заниматься неизвестно-всё время бескотрольное хождение или бег и истерики. Невролог сказала, что надо к генетику, сделать МРТ и сдать кровь, пелиатор говорит, что информативно только МРТ. А на что тогда советовала сдавать кровь невролог?

Добрый день!
 
Для того чтобы понять, на что сдавать кровь, нужна очная консультация врача-генетика, на консультации врач-генетик обсудит с Вами возможный объем генетического тестирования и чем он может помочь. Обратиться на консультацию к врачу-генетику нужно уже с результатами МРТ.

[Лиана и Катя]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.

А как узнать какой у нас вариант? Когда мы сдали кровь,нам просто пр шел ответ,что синдром подтвердился и все.

Добрый день!
В заключении лаборатория должна указать, какая мутация определяется у человека.

Пишу дословно. На основании фенотипа,клиники и течения заболевания,результата ДНК диагностики- выявлена делеция критического района хромосомы 17. Диагноз : с.Миллера-Диккера подтвержден.

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Сыну 12 лет, до 10 лет было все хорошо, немного был заторможен, и по учебе отставал, но в целом развивался в пределах нормы. На сегодняшний день у него симптоматическая фокальная эпилепсия, акинетико-ригидный синдром, атактико-полиневропатический синдром, частичная атрофия зрительного нерва, птоз верхнего века 1 ст, миопатия, состояние ухудшается.По МРТ в 2017 без патологии, в конце 2018 умеренные субатрофические изменения вещества мозга,и на начало 2019 отрицательная динамика по сравнению с ноябрём. Сдали полное экзомное секвенирование, выявилась мутация в гене ОРА 1, нам сказали сдать на подтверждение по Сенегеру, мне и сыну,
Скажите пожалуйста что значит подтверждение данной мутации у сына, и отсутствия её у меня, влияет ли она на те дегеративные изменения что происходит с моим сыном, заранее спасибо за ответ.

Добрый день!
 
Сложно сказать, мутации в гене OPA1 могут приводить к разным клиническим заболеваниям с разными типами наследования (доминантным и рецессивным). Необходима очная консультация врача-генетика, для того чтобы оценить, какой именно клинический фенотип у Вашего сына и какому типу наследования он соответствует, только после этого будет понятна значимость отсутствия мутации в гене OPA1 у Вас.

[Vumii]

Добрый день. Сыну 12 лет, до 10 лет было все хорошо, немного был заторможен, и по учебе отставал, но в целом развивался в пределах нормы. На сегодняшний день у него симптоматическая фокальная эпилепсия, акинетико-ригидный синдром, атактико-полиневропатический синдром, частичная атрофия зрительного нерва, птоз верхнего века 1 ст, миопатия, состояние ухудшается.По МРТ в 2017 без патологии, в конце 2018 умеренные субатрофические изменения вещества мозга,и на начало 2019 отрицательная динамика по сравнению с ноябрём. Сдали полное экзомное секвенирование, выявилась мутация в гене ОРА 1, нам сказали сдать на подтверждение по Сенегеру, мне и сыну,
Скажите пожалуйста что значит подтверждение данной мутации у сына, и отсутствия её у меня, влияет ли она на те дегеративные изменения что происходит с моим сыном, заранее спасибо за ответ.

Добрый день!
 
Сложно сказать, мутации в гене OPA1 могут приводить к разным клиническим заболеваниям с разными типами наследования (доминантным и рецессивным). Необходима очная консультация врача-генетика, для того чтобы оценить, какой именно клинический фенотип у Вашего сына и какому типу наследования он соответствует, только после этого будет понятна значимость отсутствия мутации в гене OPA1 у Вас.

Тип наследования-доминантный
Спасибо Вам за ответ, завтра едем на консультацию.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.

А как узнать какой у нас вариант? Когда мы сдали кровь,нам просто пр шел ответ,что синдром подтвердился и все.

Добрый день!
В заключении лаборатория должна указать, какая мутация определяется у человека.

Пишу дословно. На основании фенотипа,клиники и течения заболевания,результата ДНК диагностики- выявлена делеция критического района хромосомы 17. Диагноз : с.Миллера-Диккера подтвержден.

По результатам выявлена делеция региона 17 хромосомы. Высоко вероятно, что это не унаследованная поломка, а результат мутации de novo. Чтобы в этом убедиться можно обследовать родителей, для того чтобы исключить носительство сбалансированных перестроек. Выбор метода обследования нужно обсудить на консультации с врачом-генетиком.

[Лиана и Катя]

Добрый вечер. Дочке 12 лет. Поставили синдром Миллер-Диккер. Сыну 23 года,женился. Надо ли им с женой перед планированием беременности обследоваться на этот с-м?

Добрый день!
 
Необходимость дополнительного обследования зависит от типа выявленной мутации у Вашей дочери, если обнаружен вариант de novo, вероятность рождения ребенка с синдромом Миллера-Дикера в семье Вашего сына низкая.

А как узнать какой у нас вариант? Когда мы сдали кровь,нам просто пр шел ответ,что синдром подтвердился и все.

Добрый день!
В заключении лаборатория должна указать, какая мутация определяется у человека.

Пишу дословно. На основании фенотипа,клиники и течения заболевания,результата ДНК диагностики- выявлена делеция критического района хромосомы 17. Диагноз : с.Миллера-Диккера подтвержден.

По результатам выявлена делеция региона 17 хромосомы. Высоко вероятно, что это не унаследованная поломка, а результат мутации de novo. Чтобы в этом убедиться можно обследовать родителей, для того чтобы исключить носительство сбалансированных перестроек. Выбор метода обследования нужно обсудить на консультации с врачом-генетиком.

Спасибо !

[Диана-Татьяна]

Здравствуйте, скажите пожалуйста, ребенку 7 месяцев задержка моторного развития. Все анализы в норме в том числе МРТ и ЭЭГ и эмг, но развитие на 3-4 месяца. Сдавали 2 разных анализа на генетику и все отрицательно. Сейчас профессор у которого мы были говорит, что не видит причин для моторной задержки и предлагает сдать генетику там панель на огромное кол-во генетических заболеваний и делают в Германии. Для нас этот анализ очень дорогой. В семье ни у меня, ни у мужа нет родни с генетическими заболеваниями двое старших детей здоровы. Есть ли генетическое заболевание при котором у ребенка нет патологий, все внутренние органы здоровы, да и сам ребенок крепкий за исключением его отставания? Спасибо

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, скажите пожалуйста, ребенку 7 месяцев задержка моторного развития. Все анализы в норме в том числе МРТ и ЭЭГ и эмг, но развитие на 3-4 месяца. Сдавали 2 разных анализа на генетику и все отрицательно. Сейчас профессор у которого мы были говорит, что не видит причин для моторной задержки и предлагает сдать генетику там панель на огромное кол-во генетических заболеваний и делают в Германии. Для нас этот анализ очень дорогой. В семье ни у меня, ни у мужа нет родни с генетическими заболеваниями двое старших детей здоровы. Есть ли генетическое заболевание при котором у ребенка нет патологий, все внутренние органы здоровы, да и сам ребенок крепкий за исключением его отставания? Спасибо

Здравствуйте, такие генетические заболевания тоже бывают. На основании Вашего рассказа нельзя уверенно сказать, генетическая ли причина привела к заболеванию ребенка. Нельзя исключить, что с возрастом задержка развития нивелируется.
Платный генетический анализ в Германии вряд ли будет превосходить по качеству аналогичное исследование в России (все равно все делается на американском оборудовании и реактивах), но наверняка будет значительно дороже. У нас есть исследование "полный экзом", которое включает все известные гены в хромосомах человека, оно стоит 44 000 р.
Отдельный вопрос - насколько вам необходимо такое исследование, и в каких целях. Возможности и недостатки методов лучше обсуждать на очной консультации генетика.

[Тиночка46]

Здравствуйте, прошу совета!
Моему сыну 6 лет. С трех лет после в поле благополучно го развития (сужу по второму сыну), ребёнок начал стремительно терять навыки, распадалась речь, появились множественные стереотип и, эпиактивность в виде ДЭРД с высоким индексом во сне и средним в бодрствовании, развитие остановилось, а потом вообще пошло вспять. На сегодняшний день имеем официальный диагноз аутизм, но нам его поставили больше для того, чтобы дать инвалидность. В целом говорят, что неаутизм, а что не знают.
По рекомендации невролог - эпилептолрга мы сдали анализ секвенироварие экзома.
За.ыла написать, сын всегдавыглядел на 1,5-2 года младше детей своего возраста. В сравнении с другим сыном он очень медленно растёт, те по несколько сезонов носит одни и те же вещи, одну обувь, младший ребёнок растёт совсем другими темпами. Рост у него замедлился после 6 месяцев. Первые месяцы он прибавлял по 2-3 см в росте, а потом стал прибавлять по полсантиметра, или вообще мог за пару месяцев не вырасти, в 1 год согласно карте у него было 67 см роста (родился с ростом 51 см).

[Тиночка46]

Мне не удалось загрузить файл с результатами. Если это возможно, напишите, пожалуйста, электронную почту.  Большое спасибо