Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

[Elissa]

@Lele, Здравствуйте! У нас тоже генетики сначала твердили, что негенетическая причина нашей задержки, а все равно генетика оказалась в итоге. Мы тоже с мужем хотели бы третьего, мне уже 38 в этом году, времени мало остается. Но пока страшно решиться, хочется как можно больше реабилитировать ребенка, чтобы заговорил хотя бы. 

[Elissa]

@Аглашка,
Здравствуйте! Какие же у вас потрясающие успехи с сыном! Нам до вас еще очень далеко. Мы просто первый год потеряли, нас уверяли что с ребенком все нормально. И тоже в роддоме был высокий билирубин, не проходил аудиотест. По физическому развитию на вас все похоже, только попозже мы начали все делать. Прыгать не умеет до сих пор, бегает быстро. По лесенке забирается с поддержкой. По ступенькам обычной лестницы начал ходить без рук недавно, освоил машинку, на которой отталкиваться ногами надо. С интеллектом все намного хуже, чем у вас, животных знает не всех, цвета путает. Ест сам, жует плохо и не все, пьет из чашки, либо из трубочки неплохо. Диагноз нам летом поставили, сдавали кровь в Геномеде. Нам 3,7 сейчас.

[Аглашка]

Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

[Elissa]

@Аглашка, нет, не сдавали, даже не знаем, что такие анализы есть. А эти данные на что влияют? Мышечная гипотония уже несильная, не прыгает, не может крутить педали у велика, на высокий стул залезает с трудом, может упасть на ровном месте. Но бегает уже достаточно быстро. С трудом, с моей поддержкой залезает на лестницу.

[Дважды_мамочка]

Девочки здравствуйте! Как Ваши детки Тимофей и Фёдор? У нас из самого грустного это отсутствие речи, в обиходе всего несколько слов и то самые простые: мама, папа, тетя, дай. Слогов нет. Ваня общается жестами, паказывает, и сопровождает эти действия звуковой вокализацией. А так умничка и мамин помощник, если пыль вытереть, помочь кровать заправить, с магазина пакет с продуктами помочь донести, то он первый)))) Частично сам себя обслуживает, одевается и раздевается, с пуговицами беда(( моторика рук (пальчиков) слабая, даже на корандаши нажим очень плохой. И ещё девочки хочу у вас спросить, при вирусных инфекциях или даже при полном здоровье, повышается у ваших деток ацетон в моче?

[Светлана Князева]

Добры день. Девочки, поделитесь пожалуйста успехами и проблемами своих детей? Они у вас уже знатно подросли. У нас сейчас подозрение на синдром Кулена Де Вриза. Девочке 4г 9м.  Очень хочется узнать о нём больше🙏

[Tmakarek]

@Светлана Князева, Здравствуйте. Вам ещё нужна информация. Диагноз поставили?

[Мама Марии2015]

Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Здравствуйте, как сейчас развитие вашего сыночка?
У меня дочка с таким же диагнозом, поставлен в 7,5 лет. В школу идем на следующих года.

[Мама Марии2015]

Elissa, здравствуйте! Ну Федя постарше Вашего почти на год )) а вы на лактата -перувата и аммиак в крови не сдавали? Насколько выражена мышечная гипотония ?

Здравствуйте, как сейчас развитие вашего сыночка?
У меня дочка с таким же диагнозом, поставлен в 7,5 лет. В школу идем на следующих года.

Добрый вечер, поделитесь пожалуйста информацией со мной 🙏🙏

[Мама Марии2015]

Девочки здравствуйте! Как Ваши детки Тимофей и Фёдор? У нас из самого грустного это отсутствие речи, в обиходе всего несколько слов и то самые простые: мама, папа, тетя, дай. Слогов нет. Ваня общается жестами, паказывает, и сопровождает эти действия звуковой вокализацией. А так умничка и мамин помощник, если пыль вытереть, помочь кровать заправить, с магазина пакет с продуктами помочь донести, то он первый)))) Частично сам себя обслуживает, одевается и раздевается, с пуговицами беда(( моторика рук (пальчиков) слабая, даже на корандаши нажим очень плохой. И ещё девочки хочу у вас спросить, при вирусных инфекциях или даже при полном здоровье, повышается у ваших деток ацетон в моче?

Да у нас ацетон и аммиак сразу, мы на биомеде, диете с 1,5 лет.

[HS_Sun]

Моей Алисе 8,5 месяцев. Недавно были у генетика и ,кажется, все наконец начало складываться в единую картинку и ответы на мои вопросы нашлись…
Родилась Алиса 31.05.2024 ЭКС, рост 46 вес 2180, на тот момент 37.3 недель. До 36 все было достаточно  нормально, если не учитывать маловодие, росла и набирала пропорционально, единственное, что меня постоянно печалило это то, что она мало активничает. «Ну мамочка, чо пристали, характеры разные». Предчувствие было, что-то не так, тем более второй ребенок.
Не буду рассказывать сколько всего мы пережили на эти 8 месяцев.. Просто напишу, что имеется у Лисёнка на сегодняшний день: ОАП 1,5мм, ДМПП 15мм, отставание психо-моторного развития. Прошли курс 2 курса массажа, плюс я много с ней занимаюсь, фитбол по книге «Сидеть, ползать, ходить». Все вроде догнали, что должна делать. Но конечно она другая и внешне (не похожа на нас) и в целом. Подозревают редкий синдром Кулена де Фриза, генетик такой не встречала. Ждем кровь, а это минимум 2 месяца. Там куча всего может развиться, но самое главное это затрагивает интеллект, если в физическом плане я могу ей помочь, то тут мы упремся в потолок 😔

[Aimele]

Не ставьте сразу крест на интеллекта. У нас тоже редкий генетический диагноз, перспективой ставят умственную отсталость, но я верю что мы все освоим, только заниматься нужно с таким ребёнком более внимательно и темпы более медленные, зато какое счастье, когда появляется новое слово или новый навык!!!

[NAB]

Главное, наверное, с любым ребенком с любыми диагнозами, и с генетикой тоже - принять его таким, какой он есть.
Не как реализацию наших планов, мечт, некий "проект", в которого вложили мы силы и средства, чтобы он стал тем, таким... ну ясно про что. 
Просто как человека. Иного, отличного от нас. Кто может и не научится всему, что " положено" знать.
 Но он есть в этом мире и заслуживает любви, уважения, понимания и помощи нашей.
Как ни странно, в итоге и результат может оказаться выше ожиданий, прогнозов, описаний в книгах и статьях для диагноза. 

[Анна.а.]

Добрый день. Поделюсь своей историей. Дочь, 8 лет, выявили синдром Кулена де Вриза месяц назад. Изначально все диагнозы (ВПС, эпилепсия, ЗПРР и тд) "списывали" на ППЦНС. Все реабилитации/массажи/ и прочее дают толчок, но до своего возраста не дотягивает. Психиатр предположила генетический диагноз, сдали клиническое секвенирование генома, выявили микроделецию. Отставание от сверстников есть, однозначно, даже ее сестра 6ти лет на порядок более развита. В школу пойдет только в этом году (ей будет 8,5 лет) в обычную школу в ЗПР класс по программе, которая предполагает 2х летнее обучение в 1ом классе (через ПМПК). Честно говоря, она стоит на грани между корр. школой и корр. классом, но решили, что надо пробовать, не получится - уйдем в корр школу.
И вот факт выявления генетической поломки пока трудно принять, трудно принять, что все усилия несомненно ведут к улучшению, но к возрастной норме не прийти просто потому что.

[NAB]

@Анна.а.,  попробуйте обычную. Скорее всего, начальную закончит. Медленнее, хуже  лучше, но там проще, педагог один, если программа полегче, вполне реально.
 А вот в среднем звене сложнее.
Мой в коррекционке учился сразу, но - он аутист, его не пережили в классе, а индивидуальное я считала и как вижу, правильно ( он взрослый уже) . У них в школу где то 5-7 м классе приходили из общеобразовательной. Из нашей группы садика логопедической двое еще перешли, помимо сына и еще двоих, кто сразу в коррекции был.