Сдавать ли генетический анализ?

[Bruneta1990]

Добрый день форумчане!
Очень нужна помощь и мнения знающих. Дочери исполнился один год. Свою историю писала здесь в знакомствах. "История Лизы". На данный момент ползает по пластунски, сама почти не садится, сидит если посадишь, но неуверенно. Встаёт у опоры, ходит вдоль опоры приставным шагом. Сама не стоит и не ходит. Любит ходить держась за обе руки взрослого. Патологических рефлексов нет, рутинное ЭЭГ с небольшими отклонениями, ЭЭГ с дневным сном в норме. Несколько неврологов предполагают генетическое заболевание. Вот и вопрос, если мы проверим все таки генетику, что это нам даст? Просто знание диагноза? Стоит это совсем недешево. И так понятно, что нужна реабилитация, ЛФК и т.д. Ещё посоветуйте пожалуйста толковых генетиков в Москве, которые смогли бы проконсультировать онлайн? И где лучше всего сдавать генетический анализ? Спасибо всем откликнувшимся.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Обязательно сдавать надо генетику, сейчас,к сожалению, очень много генетических заболеваний и иногда тратиться годы,чтоб понять что с ребенком,когда не сразу сдают генетику. Вообще по мне МРТ,ЭЭГ и экзом это то,что надо сдавать при любой задержке развития или эпилепсии...генетика есть разная и от диагноза многое зависит,в том числе лечение или поддерживающая терапия,есть то что нельзя, а не зная диагноза можно усугубить...вам надо сдать полный экзом, а уже потом с ним к генетику...пока экзом не пришел вам генетик мало,что скажет... очень много генетиков консультируют онлайн,а вот их выбор зависит того что в экзоме найдут.

[Татьяна2020]

Мы сдавали в геномеде экзом,вроде он считается лучшей лабораторией..но правда мы ждали результат полгода, но это мы, по рассказам других многим и за 2 месяцам делают.

[NAB]

@Bruneta1990, а вы делали МРТ?
Если нет,  может, с него начать?
Это подешевле ген анализов ( хоть и недёшево). И некоторые генетические диагнозы тоже имею  характерные изменения мозга, ну и просто какие то аномалии развития мозга тоже бывают.

[Bruneta1990]

@NAB,

@Bruneta1990, а вы делали МРТ?
Если нет,  может, с него начать?
Это подешевле ген анализов ( хоть и недёшево). И некоторые генетические диагнозы тоже имею  характерные изменения мозга, ну и просто какие то аномалии развития мозга тоже бывают.

Нет, МРТ ещё не делали. Невролог сказала можете сделать.мрт что то сможет прояснить?

[NAB]

В каких то случаях да.
Ну и при "здоровом мозге" на МРТ и проблемах развития  уже аргументы за генетику больше.
В общем то и генетики тоже используют и картину по МРТ в своей работе, как понимаю.

[Alisa_F]

Генетический анализ есть смысл делать, конечно, только после консультации с врачом. У моей сестры был опыт консультации онлайн с генетиком из геномеда, в целом осталась довольна, делали клиническое секвенирование генома. Тест не дешевый, 49 тыс, но очень информативный. В принципе знаю, что благотворительные фонды могут помочь с оплатой.

[Bruneta1990]

Всем спасибо за ответы

[Татьяна2020]

Извините, но невролог у вас странный,я бы точно его сменила..как это не стоит делать МРТ? Это очень важно,другое дело,когда в поликлинике об МРТ не говорят,так как не хотят его по ОМС назначать..мы лично сами платно делали МРТ, это многое прояснило..да и генетику проверять надо даже с целью планирования ещё детей, очень часто такое бывает,что не назначают экзом,а рожают второго и подобные проблемы,потом оказывается генетика, "кусают локти "родители,а поздно,ведь зная что у одного ребенка ген.причина можно родить второго здорового..опять таки повторюсь- МРТ,ЭЭГ и экзом это основа для обследования. Другое дело многие врачи не назначают ,так как просто грамотных врачей единицы, обычно сами родители сдают это платно,вот у нас так было,все сами сдавали и сами нашли причину, невролог в поликлинике был в шоке..

[Bruneta1990]

@Татьяна2020, невролог заткнулась об опасности наркоза при МРТ. Но вобще сказала что можете сделать.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, невролог заткнулась об опасности наркоза при МРТ. Но вобще сказала что можете сделать.

ДА нет там никакой опасности, это же лёгкий наркоз, если делать в больнице,то все нормально..

[NAB]

@Татьяна2020, невролог заткнулась об опасности наркоза при МРТ. Но вобще сказала что можете сделать.

ДА нет там никакой опасности, это же лёгкий наркоз, если делать в больнице,то все нормально..

Присоединяюсь.
Риски какие то есть, конечно ( они всегда и во всём есть, что не мешает тем же неврологам назначать процедуры и лекарства зачастую " на глазок", ту же эпи активность не проверяя). Но куча родителей здоровых обычных малышей лечит под тем же наркозом им зубы.
Ну вот пока реально не знаю ни одного случая проблем от наркоза при МРТ, делали многие в нашем кругу знакомых.
А случаи, например, эпилепсии после некоторых стимуляций, знаю.
Это ж делается не от скуки или ради красивых слов.
Чтоб прояснить что то, получить ответы на вопросы.