Генетическая эпилепсия

[ОЛЬГА И ПАША]

Марина Лебедева, а когда вы сдаете кровь на биохимию там тоже видно что нехватает магния или все у вас по биохимии в норме?

[Марина Лебедева]

Марина Лебедева, а когда вы сдаете кровь на биохимию там тоже видно что нехватает магния или все у вас по биохимии в норме?

знаете, до смешного, когда нам в Москве выявили это на б/х анализе крови конкретно на этот элемент, он был ниже в 10 раз от нижней границы нормы, назначили терапию, и поставили контролировать магний ежемесячно уже в домашних условиях, выяснилось, что в бесплатных клиниках, больницах и поликлиниках нет реагента на контроль данного элемента, сдаём каждый месяц в платной клинике, анализ 160 рублей стоит.

[Анастасия Гегеле]

Мдааа. Мы живем в России... Реагентов нету и пробирки не помыли.

[Анастасия Гегеле]

Нам в Фогтаройте врачи сказали, что они направляют в лабораторию в Тюбингене. Полная палитра генов там стоит около 4000 евро.

То же самое можно сделать в России за <1000 евро.

Оооо! Скажите, а чем объясняется такая разница в цене??

[Ольга Кострома]

Нет там не совсем то. Там по ДЦП.
И наверное сразу все перемешено. Но хотелось бы поговорить конкретно про эпи. Про всякие Охары, Драве и т.д.
Про изменения на геном уровне которые провоцируют приступы и эпи.
Хотя там много и про кариотип есть ..
Но все же. Вдруг на мой вопрос ответят здесь. Я его там тоже задам со ссылкой сюда.
[/quote
Для полного обследования на наличие генетических причин достаточно сдать 2 анализа - CGH Array - или хромосомно-матричный анализ. Он покажет наличие поломок хромосом, т.е. более грубых нарушений. Кариотип - это только очень грубое рассмотрение тех же причин. CGH информативнее.
 Второй анализ NGS, на самом деле это название метода исследования new generation seqency (секвенирование нового поколения), а анализ называется полное экзомное секвенирование. Этот анализ проверит все активные гены на все известные мутации. Он уже включает в себя все возможные панели на все заболевания всех лабораторий (не только панели по эпи, вообще все). Точность исследования 89% всех генов.
Оба эти анализа можно сдать в России. Лаборатория Геномед.
Если их сдать уже не нужны ни тмс и другие анализы (аминокислоты, соли в моче, лактат) для исключения генетических причин.
Эти анализы все покажут.
Но, есть одно но... У моего сына по результатам ngs найдена ранее неописанная мутация в гене grin2a. Этот ген "под прицелом", т.к. описаны другие мутации в этом гене, которые приводят к эпи. Что делать с нами врачи не знают. Ни генетики, ни эпилептологи. Пишу этот пост больше до того, что может быть его увидят родители детей, у которых тоже мутация в grin2a, пусть другая. Очень хочется пообщаться. Обсудить клиническую картину эпи, опыт по препаратам. Отзовитесь, пжлст. Пусть даже много времени пройдет от даты этого поста.

[ГалаГала]

А какой именно хромосом матричный анализ сдать лучше? А то в прайсе геномед их несколько видов - стандартный, расширенный, таргетный и т.д.

[antenor]

Добрый день.этот пост был открыт ошибочно. На форуме есть полноценная ветка с одноименным названием.
Каксательно темы. В россии генетика слаба. Существует большая вероятность ошибки при иследованиях.  По описанным мутациям есть неврологическая панель. В некоторых случаях она более полезна чем секвентирование. Которое я бы здесь здававть вообще не стал бы.
Для экономии можно в индии.

раз Вы дошли до этой темы. Значит вы уже многое прошли.... Искали. Намвсякий случай попробую. Есть Оливье Дюлак. Он переодически приезжает в москву. В центр солнце мое. Кстате скоро его ожидают. Он геннетик эппилептолог.
Ну и в инете зарубежом я видел массу сообществ по различным генным мутациям. Их открывают врачи для анализа и всячески оказывают помощь,
Удачи вам!

[vadim.]

вот у нас тоже все хорошо, и мрт и ээг и тмс и биохимия.
в итоге пришлось сдать секвенирование днк геном. вот ждём.

[vadim.]

ну вот дневное ээг показала активность 10%

[Janaimark]

Добрый день, подскажите, может кто с таким сталкивался:
Моему ребенку 4 мес, в восрасте 2х недель у нас случился первый приступ. Сын очень сильно закричал, руки и ноги были сильно напряжены и дикие дикие глаза. Через 15 сек всё прошло. Так как первый ребёнок- списали это на испуг. Через месяц опять тоже самое. Пошли к неврологу- поставили нам диагноз церибральные параксизмы. Пролежали в больнице с лечением - мидокалм. Выписаны 18.12.18. 19.01.19 у нас случились судороги и ребенок попал в реанимацию. Сейчас снова находимся в больнице, ставят эпилепсию. Ээг . Из лечения был трелептал - отменили, сейчас кеппра и депакин хроно - толку 0. На ночь сейчас стали давать нитрозепам. С него ребенок быстро засыпает, но через 5 часов всё начинается по новой. Бегают глаза, текут слюни, кряхтит, трясется подбородок и рука или нога. Понимаю, что за месяц ребенку стало только хуже. На данный момент нам поставили диагноз- генетическая эпилелептическая энцефалопатия (драве-подобный синдром), фармакорезистентная.
Может у кого то было что то подобное, где и чем лечились.

[And1784]

У нас тоже генетическая энцефалопатия. Сейчас наблюдаемся у Шаркова Артема Алексеевича. Он специализируется на генетической эпилепсии. Конкретный ген у нас еще не выяснен, копаемся пока.

[vadim.]

А реально ли вообще выйти на ремиссию в случае генетической эпи? Ведь все они разные.
У нас GABRA1 нашли. Пока подбираем препараты. Что то я понял связано с ГАМК рецептором.

[Ларина мама]

Добрый вечер, есть ли вообще какие то исследования про мутации генов? У нас поломка на 14 хромосоме. Фармакорещистентная эпи…

[SweettMama]

А реально ли вообще выйти на ремиссию в случае генетической эпи? Ведь все они разные.
У нас GABRA1 нашли. Пока подбираем препараты. Что то я понял связано с ГАМК рецептором.

При правильно подобранной терапии - вполне реально, как и при любой другой форме эпи. Нам для этого понадобилось пройти несколько курсов гормональной терапии, перебрать 15 препаратов, установить VNS ( у дочери синдром Драве). Но всё это было не зря.