Приветствую всех родителей, борющихся за здоровье своих деток. Генетические заболевая сложная задача для врача генетика, а для родителей тем более. В России детей с заболеванием цнс увеличивается с каждым годом. В данной теме очень хочу найти родителей, имеющих детей с аналогичным заболеванием как у моего ребенка.
Мой ребенок родился всрок, на 40 неделе, по апгар нам ставили 8-9 баллов. И все было бы хорошо, но при рождении гемоглобин был ниже нормы, мы пролежали под капельницей глюкозы несколько дней, и на 7 день нас выписали. До 3-х месяцев ребенок был похож на своих здоровых сверстников, но то что он не улыбался в ответ и был очень беспокойным никаких неврологов не смутило и нам разрешили поставить прививку АКДС, организм на прививку среагировал повышением температуры до 39.... И после,как выяснилось, появление повторяющихся движений похожих на рефлекс Моро - назвалось страшным словом ЭПИЛЕПСИЯ, синдром ВЕСТА.
Далее, наверно, как у многих длинная череда стационарных дней, где врачи пытались подобрать терапию и ПЭП, и гормонами. НО ВСЕ НЕ ТО. Организм не реагирует.
Последний этап генетическое обследование....которое выявило мутацию de novo PHACTR1.
Сейчас нам уже 5,5 лет. Физиологические ритмы не выявлены. Ничего не умеем, только лежим с пониженным тонусом.
Я очень хочу найти родителей, таких детей как мы. Может быть, мы, все-таки, в лечении совершили какую-то ошибку, и очень хочется верить,что у меня есть еще время ее исправить...
