Автор Тема: Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)  (Прочитано 36305 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Kamshat, у меня нет вацапа, т.к. телефон обычный кнопочный((((((
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Дважды_мамочка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мама Лена, сынок Ванюша
    • Награды
@Kamshat, а вам в результате анализа не написали, выявлена известная генетическая патология или нет? без диагноза?
Я думаю. что у наших деток разный диагноз, т.к. у вашего ребеночка отклонения выявлены в результате анализа на кариотип, а у Ивана кариотип в норме 46ху, а вот глубже при хромосомном микроматричном анализе выявлена патология.
17q21.31 (Koolen De Vries syndrome)

Оффлайн Kamshat

привет нет у нас тоже 46ху

Оффлайн Kamshat

ой 46хх

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Дважды_мамочка,
Поняла, Лен. У нас не так сильно деформирована голова, к счастью. Потихоньку выравниваем с помощью остеопата. А вы пробовали ходить к остеопату?

Оффлайн ElissaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • мой сыночек
    • Награды
@Kamshat,
кариотип показывает только количество хромосом, грубые поломки. А поломка у вас, как и у нас, на микроуровне, повреждена маленькая часть хромосомы

Оффлайн Аглашка

Девочки, здравствуйте! синдром Кулена-де-Вриза поставили осенью . Сейчас Феде 4 года. Тоже мышечная гипотония, птоз -лев.глаз. В 9 мес только переворачивался на живот и обратно, в ладушки играл с 5 месяцев . Пополз в 1,2 и потом очень шустро ползал до 2,5 , хотя пошел уже в 1,7 . Штормило нас при ходьбе даже очень, сбивал углы. Даже сейчас наблюдаю неловкость и иногда его заносит, причем может начать вести даже , когда просто стоит. Есть у кого -нибудь такое? 😒 как у ваших деток с координацией? Федька бегает , прыгает , но не очень пока хорошо, лазает  по лестнице. Освоил детский автомобиль с переключением передач. На велике гоняет , отталкиваясь ногами. Ест и пьет сам, но очень плохо жует, отказывается есть в кафе или садике , прям отворачивается , мотает головой и бегом оттуда 😪 из трубочки пьет, пузыри дует. Любимые игрушки : машины и паровоз Томас , без него никуда . Любимое занятия: загнать все , что есть в доме под диван , включая пульты от тв , игрушки , книги и потом носится по дому со шваброй и приставать ко всем , чтоб вымели все из- под диванов. Бывает так , что и швабра улетает под диван и тогда у него вообще караул паника , срочно спасать ситуацию🙈 при этом он почти не капризный, капризничает как правила , когда есть повод или его не понимают. Очень позитивный и шкодный. Обожает муз.игрушки, особенно книги, пианино. Сейчас стал интересоваться детьми и что- то даже повторять за ними. Недавно начал проявлять заинтересованность котом( раньше он для него не существовал) , они вдруг обнаружили, что у них общие игрушки, теперь гоняют вместе их за диван. Федя знает цвета , формы, цифры и он читает с 2-х лет. Но объективно ему сейчас 2,5 года .
Приятно со всеми познакомиться!💐

Оффлайн Lele

@Аглашка, добрый вечер!
Я к синдрому К.-д.-Ф. никак не отношусь, но читаю все темки, где затрагиваются вопросы гипотонии и ЗРР. Заинтересовала ваша фраза про чтение.
Как это - читает с 2-х лет? Слоги прочитать может по отдельности или прямо словами и текстами?
p.s. мы тоже долго ползали - месяцев с 11 и до 1,6 лет прямо активно это делали, пошли ножками в 1,4. Но до 2,5 лет любил поползать, причем и на улице бывало, удивляли народ.
« Последнее редактирование: 30 Апреля 2016, 22:07:47 от Lele »
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

Оффлайн Аглашка

Lele, здравствуйте! я начала заниматься по системе Домана-Маниченко с 5 мес. , когда врачи разводили руками и говорили : не знаем , что с вами такое . Аудио тест не проходил ни в роддоме , ни в больнице, куда мы попали с высоким билирубином . По вызванным потенциалам 98% нам сказали , что ребенок не видит и не слышит, нет ответа с коры ГМ. Тогда , начав с Федей заниматься по этой методике, помимо всего прочего, я и не думала во что это может в итоге вылиться. Все карточки :с породами собак, насекомых и т д , что я показывала , он запомнил! И потом , в 2 года из 30 шт безошибочно находил то, что его просили. Потом мы заметили, что он сначала читает как подписана картинка, потом смотрит на нее и дает. Стали заклеивать, так он переворачивал карточки, читал название на обороте, а потом смотрел на картинку и давал. Затем педагоги -дефектологи мне сказали:" а вы в курсе, что ваш ребенок читает? Можете проверить, попросив его показать любое слово в незнакомом тексте. "
Потом уже я просто писала печатными буквами просьбу на листе и молча ребенку показывала , он шел и делал ! Система точно работает👍🏼  я сама не ожидала . Федя сейчас плохо называет предметы , но читать ему легче по слогам . Скажу честно, я была в полном отчаянии , не понимая, что такое с нами случилось (я уже  писала, что диагноз поставили недавно) и просто упорно  занималась  , хотя многие врачи крутили у виска, но потом же сами и удивлялись результатам .  А у Вашего малыша какой диагноз?

Оффлайн Lele

Аглашка, ничего себе какие у вас успехи в чтении!!! Я даже не думала, что такое возможно. Наверное, и речь у вас пойдет быстрее  с помощью чтения.
У нас никакого особого диагноза нет, была только гипотония с младенчества непонятного происхождения, из-за этого поздно пошли. Сейчас вот с речью мучаемся, моторная алалия или ЗРР, и очень нервный ребенок, истеричный, тяжеловато с ним в этом плане.
Вроде страшных диагнозов нет (с речью справимся, я уверена), а куда ни ткни - всюду у нас болячки - сердечный порок, аллергия непонятно на что, с глазками и аденоидами тоже проблемы, у невролога лечимся. Если начать всё это лечить, можно из больниц просто не вылезать))) Поэтому лечу самое необходимое, на остальное уже просто пытаюсь забить.
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

Оффлайн Аглашка

Lele, спасибо за приятные слова! С речью , конечно, сложно. Пытается говорить слоги и буквы , но не все у него получаются и соединять слоги трудно.  Когда перед ним написано слово, ему легче произносить.
А вы на митохондриальные патологии проверялись у генетика? В каком городе вы живете?

Оффлайн Lele

Lele, спасибо за приятные слова! С речью , конечно, сложно. Пытается говорить слоги и буквы , но не все у него получаются и соединять слоги трудно.  Когда перед ним написано слово, ему легче произносить.
А вы на митохондриальные патологии проверялись у генетика? В каком городе вы живете?
нас никто не посылал на генетику, видимо, не в ней дело, раз ни один врач ничего не увидел. Я думаю, что очень сильный грипп в 30 недель так повлиял. В Челябинске живем
Мы тоже слоги в словах пока не можем соединять, кроме простейших слов
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

Оффлайн Аглашка

Мы в свое время много врачей обошли , и только один врач сказал провериться, другие даже напротив уверяли, что никакой генетики , что это роды и вопиющая халатность врачей . Да и генетики нас смотрели трое , а обнаружила этот синдром последняя и с первого раза в точку попала . 

Оффлайн Lele

Мы в свое время много врачей обошли , и только один врач сказал провериться, другие даже напротив уверяли, что никакой генетики , что это роды и вопиющая халатность врачей . Да и генетики нас смотрели трое , а обнаружила этот синдром последняя и с первого раза в точку попала .
боюсь я к генетикам идти, я третью ляльку еще хочу. Если буду знать, что это генетика, то муж точно за третьим не пойдет, да и я буду опасаться. Страусиная позиция, но мне уже 36 лет, и так страшно(((
Сдаю квартиру в городе Челябинск для "Детей Индиго" (центр реабилитации). Рядом, недорого.

Оффлайн Аглашка

Lele, мне тоже 36 и мы тоже хотим 3-ю ляльку 😊 но тут я не могу пока решиться 😏