Автор Тема: Поломка SCN1Ap.Thr226Met .Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия  (Прочитано 17128 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Ну вот мы и получили заключение по эпи панелиВдруг кто-то найдется такой же.Клинически нам ставили Отахара, хотя характерного паттерна вспышка-угнетение у нас на ЭЭГ не было.Самое интересное , что Отахара-это поломка SCN2A.То есть врач оказался почти прав
Вот список предполагаемых синдромов
GEFS+
DRAVE синдром Драве
Семейные фебрильные судороги
Мигрень семейная гемиплегическая

Уточненный диагноз
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
« Последнее редактирование: 18 Июня 2022, 18:14:38 от NAB »
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн elena_mik

@UlkaVladivostok,  А кто вам поставил такой международный диагноз ? Вы состоите в группе ватсапп по синдрому драве ? Там диагноз этот поставили некоторым врачи-генетики  экспертного уровня . Не думаю, что они про это не знают.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@elena_mik, Первый раз мы сдали эпипанель в Геномеде - они нашли поломку и просто перечислили все заболевания, которые входили в международную базу данных по этой поломке. Но клинически мы не вписывались ни в одно из них. Но еще в 2017 году автором Линет Седлейр было описано заболевание по нашей поломке, которое как раз по всем параметрам подходит, но официально оно не фигурировало.
В группе Вконтакте "Поможем друг другу" я состою, но активно переписывалась там в самом начале, так как мне стало понятно, что у нас не Драве и участники группы это подтвердили.
В декабре 2022 мы сделали полногеномное секвенирование трио в лаборатории Эвоген, документы с описанием ребенка готовил генетик.Новый анализ подтвердил эту же поломку, у родителей ее не обнаружено.В этот раз с учетом анамнеза и описания лаборатория прописала одно единственное ассоциированное заболевание. Геномед тоже теперь пишет его в списке вероятных диагнозов тем. у кого есть поломка scn1a.Наш генетик с предполагаемым диагнозом согласился, у меня тоже никаких сомнений нет.
« Последнее редактирование: 19 Июня 2022, 10:53:00 от UlkaVladivostok »
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@elena_mik, в вотсапп, если не сложно, можете мне в личку кинуть свой номер и приглашение в группу?в вотсппе у меня группы нет.Хочу найти детей с таким же диагнозм
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн ФЕЯ

@UlkaVladivostok,  а как у вас сейчас развитие? На каком уровне?

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
@ФЕЯ, нам сейчас 4 года, 5 уровень ДЦП, неврологический уровень развития на 1-3 мес- гулит, улыбается, реагирует на ласковую речь.
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов