Автор Тема: Варвара и синдром Веста  (Прочитано 3367 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анна АгиевичАвтор темы

Варвара и синдром Веста
« : 03 Июля 2022, 20:19:39 »
Здравствуйте. Меня зовут Аня и я мама Вари. Я хочу поделиться нашей историей. Варя родилась в срок, в 39,3 недели. 3100 и 53см. У меня началось подтекание вод и мне поставили капельницу для стимуляции. Ничего не предвещало беды. В 2 часа ночи поставили капельницу-в 11 утра я родила. Она не закричала т. к. была обвита пуповиной. Варю забрали в реанимацию. Там она пробыл 12 дней из них 8 на Ивл. В реанимации случились первые судороги. На 13 день нас перевели в РНПЦ"Мать и дитя" в Минске(мы из Беларуси). Здесь мы пробыли 1,5 месяца, постоянно кричала, срыгивала и не набирала вес. Домой мы уехали с судорожным синдромом. В 5,5 месяцев начались припадки и нам поставили инфантильные спазмы(синдром Веста). Сейчас Варе уже 2 года. Приступы не купированы. Она не умеет делать ничего. Мы прошли 3 курса гормональный терапии, уже отменили Депакин. Сейчас пьём клонозепам, летирам, сабрил. Поставили формакорезистентную эпилепсию. У меня уже опускаются руки и я не знаю как помочь своему ребёнку. Этой мой первый и единственный ребёнок. У кого похожая ситуация поделитесь пожалуйста

Оффлайн Татьяна2020

Re: Варвара и синдром Веста
« Ответ #1 : 04 Июля 2022, 15:13:04 »
Здравствуйте. Идите к генетику, у меня есть знакомая очень похоже на то что описываете,ничего толком не помогает, сдавали экзом,нашли мутацию,что даёт такую эпилеписию...МРТ головы обязательно нужно и полный  экзом, лично мой совет.

Оффлайн Анна АгиевичАвтор темы

Re: Варвара и синдром Веста
« Ответ #2 : 09 Июля 2022, 12:20:28 »
Здравствуйте. У генетика были. Все чисто


Оффлайн Татьяна2020

Re: Варвара и синдром Веста
« Ответ #3 : 09 Июля 2022, 16:15:38 »
Здравствуйте. У генетика были. Все чисто

не поняла,что сдавали по генетике? Отдельные виды и панели ,да? Секвенирование полного экзома делали? Вроде у вас только часть генетики проверена..

Оффлайн ТатаНата

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Варвара и синдром Веста
« Ответ #4 : 30 Июля 2022, 19:28:26 »
Здравствуйте. У генетика были. Все чисто

      Здравствуйте. Сдавали на cdkl5 и PSDH19-мутации?

Оффлайн Аут

Re: Варвара и синдром Веста
« Ответ #5 : 26 Августа 2022, 00:29:43 »
Здравствуйте. Меня зовут Аня и я мама Вари. Я хочу поделиться нашей историей. Варя родилась в срок, в 39,3 недели. 3100 и 53см. У меня началось подтекание вод и мне поставили капельницу для стимуляции. Ничего не предвещало беды. В 2 часа ночи поставили капельницу-в 11 утра я родила. Она не закричала т. к. была обвита пуповиной. Варю забрали в реанимацию. Там она пробыл 12 дней из них 8 на Ивл. В реанимации случились первые судороги. На 13 день нас перевели в РНПЦ"Мать и дитя" в Минске(мы из Беларуси). Здесь мы пробыли 1,5 месяца, постоянно кричала, срыгивала и не набирала вес. Домой мы уехали с судорожным синдромом. В 5,5 месяцев начались припадки и нам поставили инфантильные спазмы(синдром Веста). Сейчас Варе уже 2 года. Приступы не купированы. Она не умеет делать ничего. Мы прошли 3 курса гормональный терапии, уже отменили Депакин. Сейчас пьём клонозепам, летирам, сабрил. Поставили формакорезистентную эпилепсию. У меня уже опускаются руки и я не знаю как помочь своему ребёнку. Этой мой первый и единственный ребёнок. У кого похожая ситуация поделитесь пожалуйста

Я вас поддержать! У моего сына СВ был, а теперь просто симптоматическая фокальная эпилепсия. Вы с нейрохирургом не консультировались?